Синдром Мебиуса: симптомы и лечение - Doctorluchina-Levizkaya.ru
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (пока оценок нет)
Загрузка...

Синдром Мебиуса: симптомы и лечение

Синдром Мебиуса

Что такое синдром Мебиуса?

Синдром Мебиуса (врожденная лицевая диплегия) — это редкое неврологическое заболевание, характеризующееся слабостью или параличом множественных черепных нервов, чаще всего 6-го (отводящего) и 7-го (лицевого) нерва. Иногда поражаются другие черепные нервы. Расстройство присутствует при рождении (врожденное).

Если задействован 7-й нерв, человек с синдромом Мебиуса не может улыбаться, хмуриться, сморщивать губы, поднимать брови или закрывать веки. Если поражен 6-й нерв, глаз не способен повернуться наружу за среднюю линию. Другие аномалии включают недоразвитие грудных мышц и дефекты конечностей.

Синдром Мебиуса не прогрессирует. Точная причина неизвестна. Похоже, что синдром возникает случайно (спорадически) в большинстве случаев; однако, некоторые случаи происходят в семьях, предполагая, что может быть генетический компонент.

Признаки и симптомы

Нарушения и тяжесть синдрома Мебиуса сильно различаются у разных людей. Классически принятые диагностические критерии включают:

  1. паралич лица или слабость, затрагивающие, по крайней мере, одну, но обычно обе стороны лица (7-й черепной нерв);
  2. паралич бокового движения глаз (6-й черепной нерв);
  3. сохранение вертикальных движений глаз.

Реже могут поражаться другие черепные нервы, в том числе 5-й, 8-й, 9-й, 10-й, 11-й и 12-й.

Дети с синдромом Мебиуса могут чрезмерно пускать слюни и иметь косоглазие. Поскольку глаза не двигаются из стороны в сторону (в поперечном направлении), ребенок вынужден поворачивать голову, чтобы следовать за объектами. Младенцы, которым не хватает выражения лица, часто описываются как будто в «маски» (см. фото ниже), что особенно заметно при смехе или плаче.

У пострадавших детей также могут возникнуть проблемы с кормлением, в том числе проблемы с глотанием и плохое сосание. Также, язва роговицы может возникнуть, потому что веки остаются открытыми во время сна.

Существует множество дополнительных отклонений. У некоторых детей с синдромом Мебиуса короткий, неправильно сформированный язык и/или аномально маленькая челюсть (микрогнатия). Также может присутствовать волчья пасть. Эти нарушения способствуют затруднению питания и дыхания. Дети с расщелиной неба склонны к ушным инфекциям (средний отит). Могут быть аномалии наружного уха, включая недоразвитие наружной части уха (микротия) или полное отсутствие наружной части уха (анотия). Если поражен 8-й черепной нерв, существует вероятность потери слуха. Зубные аномалии не редкость. У некоторых пострадавших детей возникают проблемы с речью и задержки в развитии речи.

Пороки развития скелета конечностей встречаются у более половины детей с синдромом Мебиуса. Пороки развития нижних конечностей включают косолапость и недоразвитие голеней; на верхних конечностях могут обнаружится перепонки пальцев (синдактилия), недоразвитие или отсутствие пальцев и/или недоразвитие рук. У некоторых детей может быть патологическое искривление позвоночника (сколиоз), а примерно у 15% пациентов также наблюдается недоразвитие грудных мышц и груди на одной стороне тела.

У некоторых затронутых синдромом детей наблюдается задержка в достижении определенных вех, таких как ползание или ходьба, скорее всего, из-за слабости верхней части тела; однако большинство детей в конечном итоге наверстывают упущенное. Синдром Мебиуса редко связан с незначительной умственной отсталостью. Некоторые дети были классифицированы как имеющие расстройство аутистического спектра. Точная связь между синдромом Мебиуса и аутизмом неизвестна.

Некоторые исследования показали, что расстройства аутистического спектра чаще встречаются у детей с синдромом Мебиуса; другие исследования не подтвердили это и предполагают, что любые такие отношения завышены.

Синдром Мебиуса часто связан с различными социальными и психологическими последствиями. Отсутствие мимики и неспособность улыбаться могут заставить наблюдателей неверно истолковать, что думает или чувствует больной человек. Хотя клиническая тревога и депрессия не часто встречаются у детей и подростков с синдромом Мебиуса, пострадавшие могут избегать социальных ситуаций из-за опасений и разочарования.

Причины

Большинство случаев синдрома Мебиуса возникают случайно по неизвестным врачам причинам (спорадически) при отсутствии семейного анамнеза расстройства. Спорадические мутации в генах PLXND1 и REV3L также были идентифицированы у ряда пациентов, и было подтверждено, что они вызывают совокупность результатов, согласующихся с синдромом Мебиуса, при введении их животным.

Также есть редкие случаи, зарегистрированные в семьях. Скорее всего, синдром Мебиуса является многофакторной патологией, что означает, что генетические факторы и факторы окружающей среды играют определенную причинную роль. Возможно, что в разных случаях существуют разные причины (гетерогенность).

В семейных случаях есть свидетельства того, что синдром Мебиуса наследуется как аутосомно-доминантный признак. Доминантные генетические нарушения возникают, когда для появления заболевания необходима только одна копия ненормального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у пострадавшего человека. Риск передачи ненормального гена от пострадавшего родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности, независимо от пола ребенка.

Спектр находок при синдроме Мёбиуса свидетельствует о пороке развития заднего мозга. Для объяснения причины синдрома Мебиуса было предложено несколько разных теорий. Одна из гипотез заключается в том, что расстройство является результатом ослабленного или прерванного кровотока (ишемии) к развивающемуся плоду во время беременности (внутриутробно). Недавние исследования показывают, что недостаток крови влияет на определенные области нижнего ствола мозга, которые содержат ядра черепных нервов. Это отсутствие кровотока может быть вызвано экологической, механической или генетической причиной. Тем не менее, причина синдрома остается неясной, и необходимы более фундаментальные и клинические исследования.

Затронутые группы населения

Синдром Мебиуса поражает мужчин и женщин в равных количествах. Расстройство присутствует при рождении. Точная частота и распространенность синдрома Мебиуса неизвестны. Согласно одной из оценок, заболеваемость в США составляет 1 случай на 50 000 живорождений.

Схожие расстройства

Симптомы и признаки следующих расстройств могут быть схожими с симптомами синдрома Мебиуса. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики.

Несколько исследователей сообщили о случаях, когда признаки синдрома Мебиуса возникают в связи с синдромом Польши. Она иногда называется «синдромом Польши-Мебиуса». Синдром Польши характеризуется перепонками пальцев, отсутствием или недоразвитием пальцев или кистей рук, а также недоразвитием мышц грудной клетки и груди. Польский синдром обычно возникает только на одной стороне тела (ипсилатеральный).

В медицинской литературе ведутся споры о том, представляют ли синдром Мебиуса, синдром Польши и синдром Польши-Мебиуса три различных расстройства или три различных проявления одного расстройства.

Наследственный врожденный паралич лица характеризуется изолированным параличом лицевого нерва, и подгруппы болезни имеют другие связанные признаки, включая потерю слуха и косоглазие. Наследственный врожденный паралич лица отличается от синдрома Мебиуса наличием полного горизонтального взгляда. У пациентов с данной патологией были идентифицированы мутации HOXB1 на хромосоме 17q21.

Человеческие HOXA1 синдромы представляют собой редкие нарушения со сложными неврологическими и системными проявлениями. Спектр и типы клинических результатов у пациентов, страдающих этим заболеванием, сильно различаются. Пострадавшие люди имеют феномен Дуэйна («паралич сопряженного взгляда»), который характеризуется ограничением боковых движений глаз. Потеря слуха, задержки в развитии, а также спектр внутренних сонных артерий и пороков развития позвоночника также были задокументированы. Лицевая асимметрия и незначительные пороки развития внешнего уха также иногда присутствуют. Пострадавшие люди могут также показать признаки когнитивных и поведенческих нарушений, а некоторые люди были классифицированы как расстройства аутистического спектра.

Существуют и другие причины врожденного паралича лица, в частности, микросомия полушария лица и, возможно, родовая травма. Есть также приобретенные типы лицевого паралича. Синдром Мелькерссона-Розенталя характеризуется внезапным началом в детстве/подростковом возрасте, двусторонней или односторонней слабостью лица, хроническим отеком лица (особенно губ) и нахмуренным языком.

Другие возможные причины:

  • инфекции, такие как синдром Рамсей-Ханта;
  • системные и неврологические расстройства, включая детский церебральный паралич, врожденная мышечная дистрофия, спинальная мышечная атрофия, синдром Гийена-Барре, рассеянный склероз и аутоиммунные расстройства;
  • травма головного мозга;
  • опухоли или повреждения ствола мозга.

Диагностика

Диагноз синдрома Мебиуса основан на характерных признаках/симптомах, подробном анамнезе пациента и тщательной клинической оценке. Не существует диагностических тестов, подтверждающих диагноз синдрома Мебиуса. Чтобы исключить другие причины лицевого паралича могут быть выполнены дополнительные специальные тесты.

Лечение

Специального курса терапии синдрома Мебиуса не существует. Лечение синдрома Мебиуса направлено на терапию конкретного нарушения у каждого человека. Обычно этими детьми занимается многопрофильная команда, часто в черепно-лицевом центре. К вовлеченным специалистам относятся:

  • педиатры;
  • неврологи;
  • пластические хирурги;
  • специалисты по уху, носу и горлу (отоларингологи);
  • ортопеды;
  • зубные специалисты;
  • логопеды;
  • специалисты по оценке и лечению нарушений слуха (аудиологи);
  • специалисты по лечению нарушений зрения (офтальмологи) и другие медицинские работники.

Корректирующие процедуры паралича лица включают пересадку мышц и/или трансплантатов нервов из другой области лица или тела. Старая процедура, известная как перенос сухожилия височной мышцы, включает в себя взятие височной мышцы, одной из мышц, обычно используемой для жевания, и перенос ее в уголки рта. Этот же тип операции может также использоваться для улучшения закрытия век. Если паралич только на одной стороне (односторонний), прибегают к варианту «пересадки поперечного лицевого нерва». Процедура включает в себя извлечение чувствительного нерва с икры, прикрепление его к ветви функционирующего лицевого нерва на нормальной стороне лица и затем ожидание, пока регенерирующие нервные волокна пересекутся на лицевой стороне и достигнут парализованной, сцепляя его с двигательным нервом тонкой мышцы, передаваемым на лицо микроваскулярным анастомозом.

Самая последняя процедура включает микрососудистый перенос мышцы бедра к лицу и соединение нервов, которые обычно снабжают мышцу жевательной мышцы. Эта операция показала замечательные результаты с точки зрения речи, мобильности лица и самооценки.

Физическая терапия может быть необходима для людей с различными ортопедическими нарушениями. Трудовая терапия также может быть полезной, особенно у пациентов с аномалиями рук, пальцев рук и ног. Логопедия также может быть необходима для некоторых пострадавших детей. Косоглазие обычно корректируется хирургическим путем, хотя некоторые врачи рекомендуют отложить эти процедуры, поскольку состояние иногда улучшается с возрастом. Операции также могут быть необходимы для различных пороков развития скелета, затрагивающих конечности и челюсти.

Прогноз

Лекарств от синдрома Мебиуса нет. Несмотря на нарушения, которые характеризуют расстройство, надлежащий уход и лечение синдрома дают многим людям нормальную продолжительность жизни.

Синдром мебиуса

Обзор синдрома Мебиуса

Редкое неврологическое заболевание, поражающее нервы, контролирующие мимику лица

Синдром Мебиуса (также называемый синдромом Мебиуса) — это редкое неврологическое состояние, которое может поражать несколько черепных нервов, особенно те, которые контролируют мышцы лица.

Симптомы синдрома Мебиуса

Симптомы синдрома Мебиуса зависят от того, какие нервы поражены. Какие бы симптомы у человека не возникали с рождения. В большинстве случаев шестой и седьмой черепные нервы отсутствуют, хотя могут быть затронуты и другие черепные нервы.
Общие симптомы

Наиболее распространенные признаки синдрома Мебиуса включают в себя:

  • Лицевой паралич
  • Отсутствие мимики; дети с синдромом Мебиуса не могут улыбаться или хмуриться (лицо часто называют «подобным маске»)
  • Младенцы с синдромом Мебиуса не могут двигать глазами, чтобы отследить объект. Вместо этого им нужно будет полностью повернуть голову, чтобы следовать за объектом.
  • Веки, которые не полностью закрываются, даже во время сна
  • Сухие и раздраженные глаза
  • Маленький подбородок и ротик; многие люди с синдромом Мебиуса не могут полностью закрыть рот
  • Проблемы с зубами, связанные с малой челюстью, смещением зубов или эффектом постоянно открытого рта (повышенный риск возникновения кариеса)
  • Слюни, проблемы с кормлением, плохое сосание в младенчестве
  • Волчья пасть
  • Отклонение головы назад при глотании
  • Синдактилия
  • Косоглазие
  • Короткий язык
  • Слабый мышечный тонус (гипотония)
  • Аномальная кривизна позвоночника (сколиоз)
  • Респираторные расстройства
  • Проблемы со сном
  • Слабость верхней части тела, которая может привести к задержке двигательной функции
  • Ушные аномалии, которые могут привести к частым или постоянным ушным инфекциям (средний отит)
  • Потеря слуха (при поражении определенных черепных нервов)
  • Скелетные аномалии рук, ног и конечностей (косолапости)
  • Другие расстройства, связанные с речью, глотанием и зрением
  • Недоразвитые мышцы грудной стенки (которые также могут включать ткани молочной железы)
Читайте также:  Артрит голеностопного сустава: симптомы и лечение

Другие симптомы синдрома Мебиуса

В некоторых случаях слаборазвитые мышцы грудной клетки связаны с другим состоянием, называемым синдромом Польши (или аномалией Польши). У людей с польским синдромом отсутствует часть одной из больших мышц грудной клетки (большая грудная). Это ненормальное развитие может придать груди вогнутый вид и, как правило, вызывает слабость верхней части тела, а иногда и аномалии грудной клетки. Эти недостающие мышцы, как правило, влияют только на внешний вид, и люди с этим заболеванием не испытывают никаких проблем со здоровьем, непосредственно связанных с этим заболеванием. Однако, у людей, которые также имеют синдром Мебиуса, могут быть другие симптомы, которые влияют на движение.

В некоторых исследованиях сообщается, что до 20-30% детей с синдромом Мебиуса также были диагностированы с расстройством аутистического спектра, хотя эта связь может быть завышена. Поскольку люди с синдромом Мебиуса физически неспособны продемонстрировать выражение лица и могут изо всех сил смотреть людям в глаза, эти особенности могут быть истолкованы как аутистическое поведение, даже если они обусловлены физическими ограничениями.

У некоторых детей с синдромом Мебиуса могут наблюдаться двигательные, речевые или другие задержки. У большинства людей с этим заболеванием нет интеллектуальных нарушений, хотя предположения могут быть сделаны из-за их физической борьбы за речь и уникальных черт лица.

Причины синдрома Мебиуса

Точная причина синдрома Мебиуса не известна. Исследователи подозревают, что, как и многие другие редкие состояния, это, скорее всего, вызвано многими различными факторами (многофакторными). Воздействие на окружающую среду и генетика были вовлечены в некоторые исследования, но необходимы дополнительные исследования.

Редко синдром Мебиуса встречается в семьях (менее чем в 2 процентах случаев), предполагая, что в некоторых случаях может быть генетический компонент. Большинство случаев синдрома Мебиуса развиваются случайно (спорадически) у людей без семейного анамнеза.

Синдром Мебиуса встречается крайне редко. Хотя точное число случаев во всем мире неизвестно, оно, по оценкам, приходится на каждые два-двадцать человек на миллион. Мужчины и женщины одинаково пострадали.

Диагностика синдрома Мебиуса

Не существует специального теста для диагностики синдрома Мебиуса. Поскольку это состояние присутствует при рождении, его обычно можно диагностировать во время тщательного обследования новорожденного. Хотя конкретные проявления зависят от слаборазвитых или отсутствующих черепных нервов, существует три диагностических критерия для постановки диагноза синдрома Мебиуса.

  • Паралич или слабость по крайней мере одной стороны лица (обычно обе)
  • Боковое движение глаз парализовано
  • Вертикальное движение глаз не повреждено

Медицинские работники могут проводить более специализированное тестирование (например, неврологические или офтальмологические исследования), чтобы исключить другие состояния, которые могут вызвать паралич лицевого нерва и другие симптомы синдрома Мебиуса.

Очень важно, чтобы правильный диагноз был поставлен вскоре после рождения. Дети с синдромом Мебиуса, как правило, должны работать с командой медицинских специалистов, но чем раньше собраны группы по вмешательству и уходу, тем лучше долгосрочные результаты для пациентов.

Хотя синдром Мебиуса не прогрессирует, характер симптомов может представлять проблемы для каждого пациента индивидуально в зависимости от конкретных пораженных нервов, тяжести состояния и наличия оперативной диагностики, лечения и вспомогательных ресурсов.

Лечение синдрома Мебиуса

У каждого человека с синдромом Мебиуса будут разные потребности. Несмотря на то, что нет определенного лечения или лечения этого заболевания, команда специалистов может помочь координировать помощь людям с синдромом Мебиуса.

Поскольку диагноз обычно может быть поставлен при рождении или вскоре после него, ранние вмешательства, такие как физическая, профессиональная и логопедическая терапия, могут быть сделаны рано. Тщательный осмотр глаз и постоянная поддержка офтальмолога могут помочь решить проблемы со зрением. При нарушении слуха можно обратиться к аудиологу.

Другие специалисты, которые могут быть вовлечены в уход, включают в себя:

  • Педиатры и детские хирурги
  • Специалисты по войне, горлу и носу
  • Респираторные специалисты
  • Неврологи
  • Челюстно-лицевые хирурги
  • Пластические хирурги
  • Психиатры
  • ортопеды

Хирургия синдрома Мебиуса

Если симптомы серьезны, может потребоваться операция. В некоторых случаях возможна пересадка нервов из других частей тела для замены отсутствующих черепных нервов.

Другие хирургические процедуры, которые могут быть необходимы, включают:

  • Операция на глазу или веке, чтобы улучшить зрение и исправить косоглазие
  • Оральная хирургия для решения стоматологических проблем
  • Ортопедические процедуры (или нехирургические вмешательства, такие как шинирование) для улучшения подвижности
  • Подтяжки или операция по исправлению сколиоза

Хирургия синдрома Мебиуса

Одно довольно недавнее хирургическое новшество известно как «операция по улыбке». Процедура включает в себя снятие нерва с бедра и прививку его к лицу, особенно к мышцам, которые помогают человеку жевать (массажер). Операция позволила улучшить подвижность лица и речи у некоторых пациентов с синдромом Мебиуса, включая успешное восстановление способности выражать определенные выражения лица, например улыбаться.

Для пациентов, у которых диагностирован польский синдром, во многих случаях возможны процедуры косметической хирургии для коррекции структурных аномалий стенки грудной клетки, включая ткани молочной железы.

Жизнь с синдромом Мебиуса

Хотя это состояние не считается генетическим, если синдром Мебиуса встречается в одной семье, генетическое консультирование может быть полезным.

В то время как дети с синдромом Мебиуса часто «догоняют» любые задержки в развитии или моторике, с которыми они сталкиваются, и у них нормальное интеллектуальное функционирование, им все равно может быть трудно в социальном отношении со сверстниками или в школе из-за уникальности их состояния. Вспомогательные консультации и образовательные ресурсы могут быть полезны для семей.

Если дети действительно испытывают трудности в учебе, например, из-за физических ограничений, таких как плохое зрение, могут быть рассмотрены специальные образовательные программы, репетиторство или обучение на дому.

Поскольку синдром Мебиуса встречается очень редко, некоторые родители могут отправить письмо или краткое объяснение учителю ребенка до того, как они пойдут в школу. Фонд синдрома Мобиуса имеет шаблон, который семьи могут использовать, чтобы начать этот разговор с воспитателями, педагогами и медицинскими работниками, которые могут быть незнакомы с этим заболеванием.

Слово от Health-Ambulance

Синдром Мебиуса обычно диагностируется при рождении, и быстрая диагностика и лечение важны для обеспечения того, чтобы человек с таким заболеванием получал необходимую ему поддержку. В то время как у некоторых детей с синдромом Мебиуса могут наблюдаться двигательные или речевые задержки, они обычно являются результатом физических симптомов, связанных с ртом или мышцами конечностей.

Большинство людей с синдромом Мебиуса не имеют никаких интеллектуальных задержек, хотя некоторые исследования показали, что дети с синдромом Мебиуса могут чаще иметь расстройства аутистического спектра. Хотя нет окончательного лечения или лечения, есть множество вариантов лечения, включая профессиональную и физиотерапию и специализированную хирургию.

Синдром Мебиуса ( Врождённый окулофасциальный паралич , Фациальная диплегия )

Синдром Мебиуса — это врождённое сочетанное недоразвитие ядер V, VI, IX, XII пар черепных нервов, носящее преимущественно двусторонний характер. Проявляется с рождения отсутствием мимики, неполным закрытием глаз, нарушением сосания, глотания, артикуляции. В большинстве случаев сочетается с аномалиями лицевого черепа, конечностей. Диагностика включает неврологическое, нейропсихологическое обследование, церебральную МРТ, ЭНМГ, генетическое консультирование. Консервативное и хирургическое лечение направлено на коррекцию врождённых пороков, восстановление речи, социальную адаптацию пациентов.

МКБ-10

Общие сведения

Синдром Мебиуса представляет собой врождённую аномалию лицевого нерва (VII пара) в сочетании с патологией отводящего (VI), языкоглоточного (IX), подъязычного (XII), реже — тройничного (V), преддверно-улиткового (VIII) нервов. Впервые описан немецким неврологом П. Мебиусом в 1888 году. В современной неврологии встречаются следующие синонимичные названия: «фациальная диплегия», «врождённый окулофасциальный паралич». Распространённость патологии составляет 1 случай на 150 тыс. новорождённых, мальчики и девочки заболевают одинаково часто. Известны наследственные и спорадические случаи болезни.

Причины

Фациальная диплегия считается мультифакторным заболеванием. Генетическая детерминированность подтверждается семейными случаями с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным наследованием. Однако наследственный анамнез прослеживается не всегда. Спорадические случаи обусловлены неблагоприятным воздействием на плод в период внутриутробного развития. Этиофакторами возникновения синдрома могут выступать:

  • Заболевания матери. Инфекции (краснуха, грипп), перенесённые женщиной в период вынашивания плода, различные хронические болезни (кардиомиопатия, бронхоэктатическая болезнь), эндокринная патология (гестационный диабет) создают неблагоприятные условия внутриутробного развития. Следствием последних становятся различные нарушения эмбриогенеза, в том числе синдром Мебиуса.
  • Гипоксия плода. Кислородное голодание возникает при фетоплацентарной недостаточности, резус-конфликте, аномалиях пуповины, внутриутробных инфекциях. Длительная гипоксия приводит к общей задержке внутриутробного развития или нарушению отдельных его этапов. Задержка формирования черепно-мозговых нервов является причиной их конгенитальной гипоплазии.
  • Токсические воздействия. Провоцировать сбои в процессе эмбриогенеза может приём тератогенных фармпрепаратов на ранних сроках беременности, наркомания, алкоголизм беременной. Результатом становится недоразвитие черепных нервов, их ядер, другая врождённая патология.

Патогенез

Генетическая детерминированность, неблагоприятные антенатальные условия потенцируют различные нарушения, задержку формирования ядер и корешков черепно-мозговых нервов на уровне ствола головного мозга. В первую очередь страдают лицевой и отводящий нервы. Из-за нарушения иннервации мимической мускулатуры лица возникает амимия. Денервация мышцы, поворачивающей глазное яблоко наружу, обуславливает сходящееся косоглазие. Зачастую синдром Мебиуса включает недоразвитие прочих расположенных в стволе черепных нервов. Гипоплазия языкоглоточного, блуждающего, подъязычного нервов приводит к расстройству сосания, глотания, голосообразования, артикуляции. При недоразвитии VIII пары выявляется тугоухость, V пары — отсутствие чувствительности кожи лица.

Симптомы

Первыми клиническими проявлениями синдрома становятся амимия лица, косоглазие, расстройство сосания, глотания. Обращает на себя внимание отсутствие мимики у новорождённого. Характерен внешний вид ребёнка: лицо неподвижное, уголки рта опущены, рот приоткрыт, наблюдается лагофтальм (неполное смыкание век). Отсутствуют плач, улыбка, слёзотечение. Синдром Мебиуса часто сочетается с иными врождёнными пороками различных структур головы: расщелиной твёрдого нёба, микрогнатией, аномалиями зубных рядов, дисплазией ушных раковин, микрофтальмом, У 50% больных имеются конгенитальные аномалии конечностей: синдактилия, полидактилия, косолапость, деформации стоп. Часто встречается синдром Поланда: аплазия большой грудной мышцы, молочной железы и соска, дисплазия рёбер, брахидактилия.

Нарушение иннервации мышц глотки, гортани, языка, круговой мышцы рта, щёк приводит к проблемам с кормлением грудничка. Ребёнок плохо сосёт, попёрхивается едой. При наличии расщелины нёба во время еды пища забрасывается с полость носа. С введением прикорма возникают сложности пережёвывания, из-за слабой подвижности языка остатки пищи скапливаются за зубами. В последующем отмечаются нарушения речи в виде дизартрии: речь смазанная, нечленораздельная, требует от ребёнка значительных усилий. Дизартрия сочетается с дисфонией, проявляющейся тихим осиплым голосом. У многих больных наблюдается снижение слуха вплоть до выраженной тугоухости. Нарушение интеллектуального развития определяется в 10% случаев, его выраженность варьируется от пограничного интеллектуального снижения до тяжёлой олигофрении.

Осложнения

Расстройства глотания опасны попаданием пищи в дыхательные пути с асфиксией. Скопление остатков пищи в полости рта создаёт благоприятные условия для развития кариеса и прочих стоматологических заболеваний. Вследствие нарушений строения и функционирования верхних дыхательных путей (носоглотки, гортани) часто возникают респираторные инфекции, которые могут осложниться пневмонией. Наличие особенностей строения уха обуславливает частые отиты у детей. Осложнением лагофтальма является повышенная сухость глаза (ксерофтальмия) и связанные с ней воспалительные процессы (конъюнктивиты, кератиты).

Лицевой паралич, речевые затруднения резко ограничивают способность больного выражать свои эмоции, наблюдаются сложности общения и приобретения социальных навыков. Вследствие этого пациенты склонны к депрессии, имеют трудности обучения. Дизартрия и тугоухость приводят к формированию общего недоразвития речи, без должной коррекции становятся причиной задержки психического развития. Диспластические изменения конечностей вызывают определённые ограничения в двигательной сфере, при отсутствии лечения развиваются контрактуры суставов.

Читайте также:  Астенический синдром (астения): симптомы и лечение

Диагностика

Диагностический поиск направлен на оценку состояния черепных нервов, мышц лица, языка, глотки, исключение морфологического субстрата патологии (неоплазии, гематомы, врождённой гидроцефалии, церебральной кисты), определение возможностей хирургического лечения. Диагностика сопутствующих аномалий проводится с участием стоматолога, челюстно-лицевого хирурга, ортопеда, офтальмолога, оториноларинголога. Перечень необходимых диагностических обследований включает:

  • Осмотр невролога. В неврологическом статусе отмечается лицевой паралич, атрофия языка, снижение глоточного рефлекса. При патологии тройничного нерва обнаруживается гипестезия кожи лица. Как правило, патологические изменения носят двусторонний характер.
  • МРТ головного мозга. Позволяет выявить гипоплазию черепных нервов. С помощью МРТ можно исключить опухоль и пороки развития головного мозга, послеродовую гематому, врождённую кисту. Проведение КТоо детям не рекомендовано из-за опасности лучевой нагрузки.
  • Электронейромиографию. Исследование определяет резкое снижение или полный блок проведения нервных импульсов по лицевому нерву. Количество возбуждаемых мышечных волокон уменьшено, что свидетельствует об атрофических изменениях.
  • Нейропсихологическое обследование. Производится исследование реакции на появление матери, наличие слежения взглядом за игрушкой, соответствие психомоторного развития возрастным нормам. В старшем возрасте когнитивная и психологическая сферы оцениваются при помощи тестирования.
  • Консультацию генетика. Составление генеалогического древа необходимо для выявления наследственного характера синдрома, установления типа наследования. ДНК-диагностика не получила широкого распространения из-за большого числа спорадических случаев.

Дифференцировать синдром Мебиуса необходимо от опухолевых процессов, энцефалита с поражением мозгового ствола, болезни Дауна, прогрессирующего бульбарного паралича, нервно-мышечных заболеваний. В редких случаях, когда синдром Мебиуса протекает с односторонним лицевым параличом, следует отличать патологию от внутримозговых гематом, образовавшихся вследствие внутричерепной родовой травмы.

Лечение синдрома Мебиуса

В отношении заболевания проводится комплексная терапия, направленная на коррекцию имеющихся врождённых аномалий, поддержание функционирования головного мозга, костно-мышечной системы, психологическую поддержку больного и его близких. Питание осуществляется при помощи специального шприца, через зонд, при необходимости — парентерально. Ребёнка консультируют педиатр, детский хирург, пластический хирург, офтальмолог, психолог, ортодонт. Лечение включает следующие составляющие:

  • Неврологическую. Проводится поддерживающая нейротропная фармакотерапия аминокислотами, ноотропными, сосудистыми, витаминными препаратами. Коррекция амимии выполняется хирургически, операция заключается в пересадке мышечного трансплантата с бедра на лицо.
  • Офтальмологическую. С целью предупреждения осложнений ксерофтальмии производится постоянное закапывание увлажняющих глазных капель. При развитии воспаления назначают антибактериальные капли. Для защиты роговицы показана частичная тарзорафия — ушивание краёв век. Косоглазие требует хирургического лечения.
  • Ортопедическую. Предполагает хирургическую коррекцию пороков развития конечностей: разделение пальцев при синдактилии, устранение косолапости, операции на костях и суставах стопы. Рекомендовано ношение ортопедической обуви, регулярные занятия ЛФК, физиотерапия, массаж.
  • Стоматологическую. Осуществляется закрытие расщелины нёба, ортодонтическое лечение нарушений прикуса, выравнивание зубных рядов. В тяжёлых случаях проводится лечение методами челюстно-лицевой хирургии.
  • Логопедическую. Применяется артикуляционная гимнастика, логопедический массаж. Назначаются регулярные занятия с логопедом по коррекции дизартрии, ОНР.
  • Психологическую. Большое значение в комплексном лечении имеют занятия ребёнка с психологом, детская психотерапия, арт-терапия, психологическое консультирование родителей. С целью социальной адаптации дети старшего возраста принимают участие в групповых психологических тренингах.

Прогноз и профилактика

Синдром Мебиуса отличается стабильностью течения. Прогноз зависит от тяжести врожденных пороков. Комплексное лечение позволяет минимизировать нарушения, обеспечить достаточно высокое качество жизни пациентов. Возможны затруднения адаптации в социуме. Дети с олигофренией имеют более серьёзный прогноз. Мерами профилактики являются планирование беременности в оптимальном репродуктивном возрасте, отказ от деторождения при наличии тяжёлой наследственной патологии, улучшение экологической обстановки, здоровый образ жизни родителей. Предупредить осложнения гестации, способные спровоцировать синдром Мебиуса, позволяет правильное ведение беременности, своевременная коррекция нарушений маточно-плацентарного кровотока, дисметаболических расстройств.

Синдром Мебиуса Симптомы, причины и лечение

Синдром Мебиуса или Мебиуса редкая неврологическая патология, характеризующаяся вовлечением, отсутствием или недоразвитием нервов, которые отвечают за контроль движений лица (VII черепного нерва) и глаза (VI черепного нерва) (Children’s Craniofacial Association, 2010).

Клинический уровень, в результате этого заболевания observase двухстороннего лица консервного паралича и различных пороков развития опорно-двигательного аппарата (Переса Aytes, 2010).

Таким образом, некоторые из признаков и симптомов синдрома Мебиуса включают слабость или паралич лицевых мышц, психомоторную отсталость, глазной косоглазие, зубные и оральные изменения, пороки развития рук и ног или проблемы со слухом среди других..

Синдром Мебиуса — это врожденное заболевание, которое проявляется с рождения, однако оно редко встречается в общей популяции (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

Кроме того, это гетерогенная патология, точные причины которой остаются неизвестными (Pérez Aytés, 2010). Несмотря на это, несколько экспериментальных исследований выявили генетические и тератогенные факторы как возможные этиологические агенты (Borbolla Pertierra et al., 2014).

Диагноз синдрома Мебиуса является в основном клиническим и обычно использует некоторые дополнительные тесты, такие как лицевая электромиография, компьютерная томография или генетические тесты (Pérez Aytés, 2010).

С другой стороны, в настоящее время не существует лечебного лечения синдрома Мебиуса. Кроме того, стратегии стимулирования или восстановления функции лица обычно не эффективны (Pérez Aytés, 2010).

Что такое синдром Мебиуса??

Синдром Мебиуса — это неврологическая патология, которая в основном поражает мышцы, которые контролируют выражение лица и движения глаз (Genetics Home Reference, 2016).

Этот синдром был первоначально описан несколькими авторами, Von Graefe и Semisch (1880), Harlam (1881) и Chrisholm (1882), однако именно Мобиус в 1882 году дал полное описание болезни через исследование 43 случаи лицевого паралича (Palmer-Morales et al., 2013).

Определение и критерии диагностики синдрома Мебиуса были неоднозначными в медицинских и экспериментальных условиях. Часто эту патологию путают с параличом или наследственным врожденным парезом лица, который ограничивается вовлечением лицевого нерва без изменений другого типа (OMIN — Университет Джона Хопкинса, 2016).

Однако синдром Мебиуса является врожденным расстройством, вызванным отсутствием, полным или частичным, развития черепных нервов VI и VII. Кроме того, могут быть затронуты нервы III, V, VIII, IX, XI, XII (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, 2011)..

Черепные нервы представляют собой тракты мозговых волокон, которые распределяются от мозга к участкам тела, которые иннервируют, оставляя череп через различные трещины и отверстия (Waxman, 2011).

У нас есть 12 пар черепных нервов, некоторые с моторными функциями, а другие с сенсорными функциями (Waxman, 2011).

В частности, наиболее пострадавших при синдроме Мебиуса выполняют следующие функции:

Черепной нерв VIЭта черепная пара является внешним глазным двигательным нервом и контролирует латеральную прямую мышцу. Важной функцией этого нерва является контроль отведения глазного яблока (Waxman, 2011). Участие в этом может привести к развитию косоглазия.

Черепной нерв VII: эта черепная пара является лицевым нервом. Он отвечает за контроль двигательной и сенсорной функции лицевых областей (выражение лица, открытие / закрытие век, вкус и т. Д.) (Waxman, 2011).

Таким образом, в пределах клинических характеристик этого состояния, которые присутствуют с рождения, лицевая слабость или паралич является одним из наиболее распространенных или распространенных синдромов Мебиуса (Genetics Home Reference, 2016).

У пострадавших людей мы можем наблюдать значительное отсутствие выражений лица, не можем улыбаться, поднимать брови или хмуриться (Фонд Синдрома Мебиуса, 2016).

С другой стороны, участие глазного контроля приведет к невозможности или затруднению движения глаз назад и вперед (Genetics Home Reference, 2016).

У пострадавших будет ряд трудностей с чтением или отслеживанием движения объектов, закрытием век или даже поддержанием зрительного контакта (Genetics Home Reference, 2016).

Хотя возможно, что различные костно-мышечной и значительное ухудшение в связи и социального взаимодействия аномалии развиваются, как правило, люди с синдромом Мебиуса обычно имеют нормальный интеллект (Мёбиус синдром Foundation, 2016).

Это частая патология?

Хотя точные цифры распространенности синдрома Мебиуса точно не известны, считается, что это редкое неврологическое заболевание..

Во всем мире некоторые исследователи подсчитали, что показатель распространенности синдрома Мебиуса составляет примерно 1 случай на 500 000 живорожденных детей (Genetics Home Reference, 2016).

В случае Испании Больница де-ла-Фе в Валенсии провела эпидемиологическое исследование, в рамках которого она установила распространенность этого заболевания в 1 случае на 500 000 жителей, тогда как заболеваемость будет около 1 случая на 115,00 дети, рожденные живыми каждый год (Фонд Синдрома Мебиуса, 2016).

В частности, это исследование показывает, что в Испании каждый год может родиться около 3 или 4 детей с этой патологией и что в общей сложности более 200 человек с синдромом Мебиуса могут в настоящее время проживать на национальной территории (Фонд синдрома Мебиуса, 2016 г.).

Что касается наиболее затронутой возрастной группы, как мы указали ранее, это врожденное заболевание, поэтому пострадавшие уже родились с этим заболеванием. Тем не менее, представление очень тонких клинических симптомов может задержать диагноз.

С другой стороны, с точки зрения пола, это условие, которое одинаково влияет на мужчин и женщин.

Признаки и симптомы

Наиболее характерные клинические проявления синдрома Мебиуса включают лицевую слабость или паралич, нарушение движений и глазную координацию, а также наличие различных мышечно-скелетных пороков развития..

Таким образом, основные клинические проявления, возникающие в результате этих изменений, обычно включают (Pérez Aytés, 2010):

Частичное или полное нарушение подвижности мускулатуры лица: Поражение лицевого нерва приводит к невыразительной выраженности лица (отсутствие улыбки / плача, «маски» лица и т. Д.). Аффект может быть двусторонним или частичным, более выраженным воздействием на конкретную область.

Как правило, в частичных структурах верхние области, такие как лоб, брови и веки, как правило, более поражены.

Полное или частичное нарушение подвижности вектакже может быть затронута глазная мускулатура, контролируемая лицевым нервом. Таким образом, отсутствие мерцания мешает глазу нормально промокнуть, поэтому могут развиться язвы роговицы.

Частичное или полное вовлечение наружной глазодвигательной мышцы: в этом случае появится заметное затруднение для отслеживания бокового глаза. Хотя зрительные способности не страдают, может развиться косоглазие (асимметричное отклонение глаз).

Трудность кормления, удушья, кашля или рвоты, особенно в первые месяцы жизни.

Гипотония или слабость мышца, способствующая развитию генерализованной задержки в положении сидя (сидя) и ходьбе (ходьбе).

Влияние функций troncoecefálicas: в этом случае одним из наиболее пораженных является дыхание, в связи с чем возможно развитие случаев центрального апноэ (нарушение контроля и выполнения дыхания на неврологическом уровне).

Изменение движения губ, языка и / или неба: как следствие трудности в движении этих структур, частым медицинским осложнением является дизартрия (затруднение в формулировании речевых звуков).

Пороки развития или изменения на устном уровне: плохое выравнивание зубов и плохое закрытие губ, делает рот плохо закрывается и в результате легко сохнет, поэтому защитный эффект слюны теряется, способствуя развитию кариеса.

Плохое дыхание: различные проблемы полости рта и нижней челюсти могут способствовать изменению вентиляции, особенно во время сна.

Пороки развития стоп и изменение походки: Одним из наиболее частых изменений скелета является стопа equinovaro или zambo, в которой положение стопы указано, а растение повернуто внутрь ноги. Этот тип изменения может вызвать важные нарушения в приобретении и развитии ходьбы.

В дополнение к этим изменениям, синдром Мебиуса может значительно повлиять на развитие социального взаимодействия и общей психологической адаптации (Strobel & Renner, 2016).

Выражения лица, такие как улыбка или хмурый взгляд, являются важным источником информации на социальном уровне.

Это позволяет нам интерпретировать невербальный язык, поддерживать взаимное взаимодействие, то есть они позволяют нам наладить эффективное общение и, кроме того, способствовать социальному контакту (Strobel & Renner, 2016).

Читайте также:  Свинка: симптомы и лечение

Многие люди с синдромом Мебиуса не могут показать какой-либо тип выражения лица. (Штробель и Реннер, 2016). Поскольку это редкая патология, ее клинические характеристики мало известны, поэтому другим приходится приписывать этим людям настроение или ситуационные состояния (скучно, безразлично, депрессивно и т. Д.)..

Хотя отсутствие выражения лица можно компенсировать с помощью вербального и невербального языка, во многих случаях пострадавшие подвергаются риску социального отторжения и / или стигматизации (Strobel & Renner, 2016).

причины

Синдром Мебиуса представляет собой заболевание, которое возникает в результате повреждения ядер черепных нервов VI и VIII, в дополнение к другим, которые поражают черепные нервы, расположенные в стволе мозга (Borbolla Pertierra et al., 2014).

Однако в настоящее время существует множество теорий, которые пытаются объяснить этиологические причины этих неврологических повреждений (Palmer-Morales et al., 2013).

Некоторые гипотезы предполагают, что это расстройство является продуктом прерывания мозгового кровотока эмбриона во время беременности (Национальная организация по редким расстройствам, 2016 г.).

Ишемия или недостаток кислорода могут повлиять на различные области мозга, в этом случае нижний ствол мозга, где расположены ядра черепных нервов (Национальная организация редких заболеваний, 2016 г.).

Аналогичным образом, недостаток кровоснабжения может быть вызван экологическими, механическими или генетическими факторами (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

В частности, возникновение синдрома Мебиуса было связано с новорожденными, чьи матери принимали очень высокие дозы мизопростола во время беременности (Pérez Aytés, 2010).

Мизопростол — это препарат, который действует на матку, вызывая множественные сокращения, которые уменьшают кровоток матки и плода. Таким образом, было обнаружено массовое использование этого вещества в попытках нелегальных абортов (Pérez Aytés, 2010).

С другой стороны, на генетическом уровне большинство случаев синдрома Мебиуса происходит спорадически, при отсутствии семейного анамнеза. Тем не менее, была обнаружена линия наследования, включающая мутации в генах PLXND и REV3L (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

Таким образом, несмотря на то, что причины синдрома Мебиуса многочисленны (генетические, эмбриональные аномалии, тератогенные факторы и т. Д.), Во всех случаях имеется общее окончание: недостаточное развитие или разрушение черепных нервов VII и VI (Перес Айтес, 2010).

диагностика

Диагноз синдрома Мебиуса является в высшей степени клиническим, поскольку симптомы и признаки, характерные для этой патологии, часто четко определяются в течение первых месяцев жизни..

Нет подробных или специальных тестов, используемых для однозначного подтверждения диагноза синдрома Мебиуса, однако, при наличии совместимых клинических признаков, обычно используются несколько специализированных тестов:

Лицевая электромиография: это безболезненный тест, целью которого является изучение наличия, уменьшения или отсутствия нервной проводимости в областях, контролируемых лицевым нервом (Pérez Aytés, 2010). Это позволяет нам получить больше информации о его возможном влиянии.

Компьютерная осевая томография (TAC): на более конкретном уровне этот анализ изображений мозга позволяет нам наблюдать возможное наличие неврологических повреждений. В частности, он может показать наличие кальцификаций в областях, соответствующих ядрам нервов VI и VII (Pérez Aytés, 2010).

Генетический тест: Генетический анализ используется для выявления аномалий и хромосомных изменений. Хотя генетические случаи являются исключительными, необходимо наблюдать возможные аномалии в зонах 13q12-q13, где имеются делеции, связанные с синдромом Мебиуса (Pérez Aytés, 2010).

Есть ли лечение?

В настоящее время различные экспериментальные исследования и клинические испытания не смогли определить лечебное лечение синдрома Мебиуса..

В целом, лечение этой патологии будет направлено на контроль конкретных изменений каждого человека.

Поскольку эта патология приводит к изменениям в различных областях, наиболее целесообразным является междисциплинарный терапевтический подход с помощью команды, состоящей из различных специалистов: неврологов, офтальмологов, педиатра, нейропсихолога и т. Д..

Некоторые проблемы, такие как косоглазие или скелетно-мышечные деформации стопы, рта или челюсти, можно исправить с помощью хирургических процедур (Детская черепно-лицевая ассоциация, 2016 г.).

Кроме того, лицевая хирургия, особенно при передаче нервов и мышц, во многих случаях позволяет приобрести способность выражать мимику (Детская черепно-лицевая ассоциация, 2016).

Кроме того, физическая, профессиональная и психологическая терапия могут помочь улучшить координацию, моторные навыки, языковые и другие трудности (Facial Palsy, 2016).

Синдром Мебиуса: фото, симптомы, диагностика, лечение

Сложно представить себе человека, который не может смеяться, плакать и выражать какие-либо эмоции. Однако такие люди есть, и им поставлен страшный диагноз — синдром Мебиуса. Фото таких людей на первый взгляд может показаться вполне нормальным, но при живом общении понимаешь, что их лицо совершенно обездвижено.

Это врожденная аномалия, развивающаяся по основной причине из-за неправильного строения черепно-мозговых нервов. Паралич лицевого нерва – один из самых страшных пороков человеческого организма. Характеризуется он отсутствием мимики, лицо кажется застывшим и похожим на маску.

Историческая справка

Впервые в медицине был описан синдром в 1892 году немецким невропатологом и психиатром Паулем Мебиусом. Аномалия эта встречается крайне редко, максимум 10-20 раз на 1 миллион родившихся детей.

Немецкий врач Пауль Юлиус Мебиус родился в 1853 году в Германии и прожил там всю свою жизнь. Ученый исследовал клиническое развитие прогрессивного паралича, нервно-психические отклонения при тиреотоксикозе. Сделал описание офтальмоплегической мигрени, назвав ее болезнью Мебиуса.

Предполагаемые причины развития

Самой тяжелой формой патологии принято считать синдром Мебиуса, причины развития которого до конца медицине еще неизвестны. Мнения исследователей и специалистов разделились.

  • Первые считают, что причина в неправильном развитии черепно-мозговых нервов.
  • Вторые уверены, что это пагубное влияние деструктивных процессов, развивающихся вследствие кислородного голодания ребенка в утробе матери.
  • Третьи в качестве основной причины образования недуга указывают аномальное развитие моторного лицевого центра.

Синдром Мебиуса – это заболевание довольно старое и весьма загадочное. Это врожденная аномалия лицевых мышц, из-за чего полностью отсутствует мимика. Паралич может быть одно- или двухсторонним. Человек никак не реагирует на внешние раздражители, не улыбается, не хмурит брови, полностью лишен эмоций.

У детей плохо развит сосательный рефлекс, они не могут самостоятельно глотать еду и воду из-за ослабленной функции языка. Нередко недуг встречается у нескольких членов семьи.

Симптомы заболевания

Синдром Мебиуса – врожденное неврологическое расстройство, встречающееся довольно редко. У людей с такой патологией отсутствует способность двигать мышцами лица, глазами из стороны в сторону. Такое заболевание влечет за собой серьезные нарушения в работе опорно-двигательной системы и деформирование стоп.

Основное клиническое проявление синдрома — это ограничение подвижности, но есть и другие, ярко выраженные, подтверждающие, что это синдром Мебиуса, симптомы:

  • анатомические аномалии;
  • деформированная стопа;
  • затруднения в глотании и сосании;
  • расстройства сенсорного восприятия;
  • ослабление функций языка;
  • нарушение зрения.

Также наблюдается нарушение вестибулярной возбудимости и отсутствие слезной секреции. Кожа больного человека на лице натянутая, без морщин даже при смехе или плаче. По отношению к подкожной клетчатке она не смещается, уголки рта всегда опущены.

Порок сопровождается аномалией конечностей, такой как синдактилия, косолапость, брахидактилия и добавочные пальцы. При частичном параличе в процессе участвуют в основном мышцы верхней части лица, ткани так не отвисают, как при приобретенном заболевании.

Диагностика патологии

Довольно редко встречается такая аномалия, как синдром Мебиуса. Диагностика поэтому, особенно у маленьких детей, затруднена и часто приводит к неправильному диагнозу, более опасному и требующему оперативного лечения, например:

Обследование и дальнейшая терапия ведутся в этом направлении.

Современная медицина пока не может до конца изучить причину появления такого недуга, следовательно, излечить его полностью тоже не представляется возможным. Ведутся исследования и изучения генетического материала больных на уровне хромосом в поисках мутаций клеток.

Сегодня врачи ставят перед собой задачу помочь родителям детей, страдающих таким синдромом, в поддержании нормальной жизнедеятельности на каждом этапе жизни. Это возможно при проведении коррекции речи, косоглазия, походки.

Своевременная диагностика необходима не только для обнаружения разных форм отклонений в развитии, но и оценки степени развития психических функций и выявления психологических и клинических механизмов нарушений.

В диагностику аномального развития входит психолого-педагогическое и клинико-генетическое исследование. Оно проводится для определения уровня задержки в развитии эмоционально-поведенческом, интеллектуальном и речевом. Также влияет на установление связи основного заболевания с другими патологическими проявлениями, возрастом и неврологическим состоянием пациента.

Лечение синдрома Мебиуса

Избавиться от такого коварного заболевания, как синдром Мебиуса, лечение поможет только хирургическое. Полностью излечить болезнь невозможно, помимо косметического уродства, нарушения глотательных функций и других проблем организма, которые влечет за собой порок, больные ощущают сильный психологический стресс на протяжении всей жизни. Облегчить это состояние можно исключительно хирургическим путем.

При помощи пластической операции есть возможность создать искусственную мимику, значит, больной сможет приподнимать уголки рта, испытывая чувство радости. Все остальное лицо так и останется обездвиженным и невыразительным. Бывают случаи, что после таких процедур пациенты разочаровываются результатами. Поэтому перед операцией проводится полное информирование больного о последствиях и возможных осложнениях.

Психология социальных отношений

Операция эта достаточно сложная с технической стороны, ее продолжительность редко составляет меньше 8 часов. После нее пациенты реабилитируются еще в палате интенсивной терапии в течение двух дней. К счастью, большинство людей, страдающих таким пороком, ведут нормальную жизнь, работают, создают семью, рожают детей.

Однако мимика для общения и социальной адаптации очень важна. Больной не может полноценно развиваться. Из-за того, что человек лишен возможности улыбаться и имеет выраженное косоглазие, его незаслуженно воспринимают как интеллектуально отсталую личность. Хотя умственная отсталость наблюдается лишь у 10% больных.

Собеседникам очень сложно понять, какую реакцию вызывают их слова и что испытывает в этот момент человек. Все это препятствует нормальному общению, делая больных синдромом Мебиуса аутсайдерами.

Синдром Мебиуса у детей

Маленьким детям свойственно выражать разные эмоции и довольно часто, поэтому ребенка, страдающего синдромом Мебиуса, сразу видно. Он никак не реагирует на внешние раздражители, не плачет, не смеется и даже с трудом моргает. Только по звукам можно смутно понять, что нужно малышу.

С самого рождения у таких детей лицо неподвижно, имеется четкая асимметрия, приоткрытый рот, глазки плохо закрываются, следить за предметами ребенок может, только двигая головой. Редко наблюдается задержка психического развития, больному требуется массаж не только лица, но и языка, развивающие занятия по артикуляции.

Симптомы у новорожденного

Синдром Мебиуса — наследственная патология, тип наследования аутосомно-рецессивный или реже доминантный. При синдроме еще в роддоме мама замечает, что мимика у ребенка неестественная, он не плачет и не закрывает глаза иногда и ночью. У таких детей встречаются и аномальные пороки:

  • отсутствие или сращивание пальцев;
  • деформация ушных раковин;
  • эпикантус.

Хотя конкретных причин возникновения болезни еще не установлено, врачи предполагают, что прием препаратов и наркотических веществ во время беременности повышает риск возникновения патологии. Полностью синдром Мебиуса у детей не излечивается, хотя с возрастом его проявление становится мягче.

Тренинги по улучшению навыков общения

Благодаря специальным тренингам, которые организуют датские профессора, у людей, страдающих синдромом Мебиуса, улучшаются социальные навыки общения. Целью тренинга является активизация паралингвистических средств общения при помощи интонации и разных жестов.

Эффективность занятий была доказана неоднократно опытами и наблюдениями, во время диалога больные перестают чувствовать нервозность, не суетятся и становятся раскованнее. По оценке результатов самих больных, улучшений многие не чувствуют.

Соавтором проекта является Кэтлин Богар, которой поставили диагноз синдром Мебиуса. Построившая карьеру и ставшая успешным доктором, в своей работе она преследует главную цель – разработать программу, которая поможет адаптироваться в социуме людям, страдающим синдромом Мебиуса.

Ссылка на основную публикацию