Синдром Клайнфельтера: симптомы и лечение - Doctorluchina-Levizkaya.ru
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (пока оценок нет)
Загрузка...

Синдром Клайнфельтера: симптомы и лечение

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера — наследственное заболевание. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта.

Синдром Клайнфельтера — генетический недуг, который диагностируют исключительно у мужчин. Его характерный признак – наличие добавочной женской половой хромосомы в мужском кариотипе ХY. Проявляется недуг развитием различных эндокринных нарушений. У человека с таким диагнозом наблюдается неполноценная и недостаточная выработка мужских половых гормонов.

Синдром Клайнфельтера не является редким болезненным состоянием. Его диагностируют в год у 1 из 800 новорождённых мальчиков. Часто провести полноценную диагностику недуга не удаётся, что в дальнейшем становится причиной тяжёлого его протекания. Обычно болезнь приводит к бесплодию, поэтому можно сказать, что из поколения в поколение она не передаётся.

Распространенность заболевания

Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний. Около 0,2% мужского населения Земли страдает этой патологией. Кроме того, синдром Клайнфельтера – третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и гиперфункции щитовидной железы). На сегодняшний день синдром Клайнфельтера является наиболее частой причиной врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин. По статистическим данным, около половины случаев синдрома Клайнфельтера остаются нераспознанными. Нередко такие пациенты обращаются за помощью по поводу различных нарушений (бесплодие, нарушения эректильной функции, гинекомастия, остеопороз и др.), однако основное заболевание остается недиагностированным.

Этиология

Синдром Клайнфельтера обусловлен мутацией генов, приводящей к удвоению женской половой хромосомы в кариотипе мужчины. Нерасхождение половых хромосом в процессе мейоза либо митоза может быть обусловлено различными факторами. Самыми распространенными среди них являются:

  • Вирусы,
  • Неполноценность иммунной системы матери или отца,
  • Плохое экологическое состояние окружающей среды,
  • Дети от родственных браков,
  • Ранний или поздний возраст матери,
  • Наследственные патологии в предыдущих поколениях.

Мальчики с синдром Клайнфельтера вместо нормального мужского генотипа ХУ приобретают одну У хромосому и несколько Х хромосом. Такое изменение генетического набора приводит к появлению особых внешних данных, незначительному снижению интеллекта и развитию целого ряда сопутствующих заболеваний.

Повышение концентрации фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов в крови приводит к фиброзу, гиалинозу и атрофии семенных канальцев. Яички перестают развиваться, становятся маленькими и плотными. Облитерация семенных канальцев заканчивается развитием азооспермии и бесплодия.

Признаки и симптоматика

В отличие от большего числа различных болезней с нарушением хромосомного набора, внутриутробное развитие малышей с таким диагнозом проходит вполне нормально. Это говорит о том, что ни в младенческом, ни в раннем детском возрасте, заподозрить прогрессирование генетического недуга невозможно. Первые его признаки могут проявиться в препубертатном периоде:

  • мальчики от 5 до 8 лет отличаются высоким ростом (относительно своих сверстников);
  • талия высокая;
  • ноги и руки удлинённые;
  • нарушение восприятия информации на слух.

Признаки недуга в подростковом периоде:

  • гинекомастия — увеличение груди;
  • на лице отмечается незначительная растительность или она может полностью отсутствовать;
  • волосы в лобковой зоне отрастают по женскому типу (треугольником);
  • оволосение на груди и прочих частях тела отсутствует;
  • маленькие яички.

По достижению 25 лет, больные начинают предъявлять жалобы на:

  • снижение либидо и потенции;
  • мужское бесплодие;
  • остеопороз;
  • ожирение;
  • возможно также развитие сахарного диабета, ревматоидного артрита.

Симптомы болезни напрямую зависят от сформированного кариотипа. Степень их выраженности зависит от того, сколько дополнительных хромосом имеет этот самый кариотип. Симптомы кариотипа 48 ХХYY:

  • высокий рост. В большинстве случае рост пациента выше 182 см;
  • агрессивность;
  • снижение интеллекта;
  • дисфории;
  • склонность к депрессии;
  • замедленная речь.

Симптомы недуга с кариотипом 48 ХХХY:

  • рост средний или высокий;
  • глазной гипертелоризм;
  • плоская переносица;
  • клинодактилия 5 пальца;
  • снижение интеллекта;
  • апатия;
  • агрессия отсутствует.

Симптомы патологии в случае кариотипа 49ХХХХ:

  • переносица становится практически плоской;
  • глазной гипертелоризм;
  • микроцефалия (голова маленькая по сравнению с телом);
  • глазная щель узкая;
  • аномалии развития верхних и нижних конечностей (искривление формы стоп, коленных суставных сочленений);
  • вспышки гнева;
  • агрессивность.

Симптомы мозаичной формы недуга такие же, как и при классической. Единственное, что стоит отметить отдельно, это то, что при этой форме у пациента сохраняется возможность иметь детей. Конечно, она снижена, но все же присутствует.

Лечение

При клинически выраженном синдроме Клайнфельтера необходима пожизненная заместительная терапия препаратами мужского гормона тестостерона. Адекватная терапия позволяет не только улучшить внешний вид и общее самочувствие больного, но и вернуть способность к нормальной половой жизни. Кроме того, заместительная терапия предупреждает остеопороз и мышечную слабость, а в случае их развития способна вернуть кости и мышцы пациента в нормальное состояние. В юном возрасте лечение необходимо начинать сразу же после постановки диагноза, поскольку это необходимо для профилактики гинекомастии. Дело в том, что уже развившаяся гинекомастия при синдроме Клайнфельтера не подвергается инволюции даже в случае адекватного лечения. Нередко пациенты испытывают сильный психологический дискомфорт из-за увеличенных грудных желез, так что приходится прибегать к хирургической коррекции (мастэктомия). Для профилактики таких сопутствующих заболеваний, как ожирение и сахарный диабет второго типа, больным рекомендуют придерживаться диеты и следить за собственным весом.

Профилактика синдрома и прогнозирование

Пациенты, страдающие синдромом Клайнфельтера, имеют такую же продолжительность жизни, как и другие люди, правда, наличие склонности к появлению хронических заболеваний может оказаться фактором наступления ранней смертности. Большинство таких больных оказываются бесплодными. Единственно вероятным вариантом рождения детей в семье, в которой партнер болен, служит использование донорской семенной жидкости. Но, тем не менее, при наличии мозаичной формы синдрома Клайнфельтера мужчина все же может стать отцом самостоятельно либо, использовать вспомогательную репродуктивную технологию, к примеру, экстракорпоральное оплодотворение.

Для оценивания вероятности рождения ребенка с этим синдромом в процессе наблюдения беременности женщинам предлагают проходить пренатальный скрининг. Правда, даже в случаях получения положительных сведений о наличии такого синдрома у плода, настаивание на том, чтобы женщина прервала беременность, со стороны гинеколога является абсолютно недопустимым. Таким образом, решение вопроса о целесообразности продолжения беременности должны принимать исключительно будущие родители. При наличии нормального кариотипа у родителей риск появления ребенка с подобной хромосомной аномалией составляет не больше одного процента. Диспансерное наблюдение пациентов, страдающих синдромом Клайнфельтера, осуществляют эндокринологи.

Синдром Клайнфельтера: причины, признаки, диагностика, как лечить

Синдром Клайнфельтера — распространенный генетический недуг, обусловленный дефицитом гормона тестостерона. Клиническую картину и особенности патологии впервые описали в 1942 году американские врачи Г. Клайнфельтер и Ф. Олбрайт. В честь одного из них аномалия получила свое название. Эта хромосомная болезнь регистрируется у одного или двух мальчиков из тысячи новорожденных. У больных в кариотипе присутствует хотя бы одна дополнительная женская хромосома. Патология не создает проблем таким детям до начала пубертатного периода.

Синдром Клайнфельтера — самая распространенная генетическая патология, а также не менее популярное эндокринное заболевание, которое часто остается нераспознанным. В структуре эндокринной патологии оно уступает лишь сахарному диабету и тиреотоксикозу. Первичная форма гипогонадизма сопровождается плохим функционированием секреторной ткани яичек, неполным развитием внутренних и наружных половых органов, недоразвитием вторичных половых признаков, нарушением белкового и жирового обмена веществ. Заболевание не передается по наследству, поскольку больные мужчины абсолютно бесплодны.

Диагностика синдрома Клайнфельтера основывается на данных кариотипирования, результатах определения в крови половых гормонов, спермограммы, УЗИ мошонки и морфологического изучения биоптата яичек. В настоящее время этиологическое лечение хромосомных аномалий не разработано. Современные терапевтические методики позволяют сгладить основные симптомы болезни и нормализовать социальную жизнь носителей более двух половых хромосом. Больным назначают гормоны, проводят оперативное вмешательство — мастэктомию. Синдром Клайнфельтера – неизлечимая патология.

Этиология

Синдром Клайнфельтера обусловлен мутацией генов, приводящей к удвоению женской половой хромосомы в кариотипе мужчины. Нерасхождение половых хромосом в процессе мейоза либо митоза может быть обусловлено различными факторами. Самыми распространенными среди них являются:

  • Вирусы,
  • Неполноценность иммунной системы матери или отца,
  • Плохое экологическое состояние окружающей среды,
  • Дети от родственных браков,
  • Ранний или поздний возраст матери,
  • Наследственные патологии в предыдущих поколениях.

Мальчики с синдром Клайнфельтера вместо нормального мужского генотипа ХУ приобретают одну У хромосому и несколько Х хромосом. Такое изменение генетического набора приводит к появлению особых внешних данных, незначительному снижению интеллекта и развитию целого ряда сопутствующих заболеваний.

Повышение концентрации фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов в крови приводит к фиброзу, гиалинозу и атрофии семенных канальцев. Яички перестают развиваться, становятся маленькими и плотными. Облитерация семенных канальцев заканчивается развитием азооспермии и бесплодия.

Клиника

Мальчики с синдромом Клайнфельтера при рождении имеют нормальный рост и вес. Клинические признаки заболевания у них тоже отсутствуют: мошонка и половой член располагаются правильно и симметрично. Обнаружить патологию у новорожденных и грудных детей невозможно. Клиника синдрома Клайнфельтера становится явной только после начала пубертатного периода. Заподозрить заболевание можно и раньше по ряду характерных признаков. У больных мальчиков ноги длиннее, чем у сверстников, талия расположена несколько выше, мускулатура развита слабо. Узкие плечи и широкие бедра придают фигуре определенную женственность. Отложение жира также происходит по женскому типу. Диспропорциональное телосложение — один из характерных признаков данного наследственного заболевания.

Мальчики с синдромом Клайнфельтера подвержены часто возникающим вирусным респираторным заболеваниям. Это первый тревожный признак, заставляющий родителей и педиатров обратить особое внимание на ребенка. Больные дети поздно начинают ползать, сидеть, ходить, говорить.

Мальчики заметно прибавляют в росте между 6—7 годами. Большинство из них имеют атипичное строение лица. У больных детей часто заметно снижен интеллект и нарушено психическое развитие. Они не успевают в школе, быстро утомляются, плохо воспринимают устную речь, редко заводят друзей, избегают общения с незнакомыми людьми. Психика пациентов лабильна: часто возникают периоды полного равнодушия к происходящим событиям, чередуются радость и печаль, настроение меняется по малейшему поводу. Мальчики плохо адаптируется в социуме. Одни становятся скромными, замкнутыми, тихими и апатичными, другие — импульсивными и резкими, у третьих появляются склонности к криминалу.

У подростков развивается андрогенный дефицит, который проявляется определенными симптомами:

  1. У больных увеличиваются грудные железы. Развивается двусторонняя, безболезненная и необратимая гинекомастия, сохраняющаяся пожизненно. Ранняя гормонотерапия снижает выраженность гинекомастии. Половые гормоны необходимо принимать сразу после постановки диагноза.
  2. У большинства детей обнаруживают патогномоничный признак заболевания – маленькие и плотные яички. При этом половой член имеет размеры, не соответствующие возрасту. Сформированная мошонка часто без складок и пигментации. Простата не обнаруживается при пальпации. Гипогонадизм и гипогенитализм развиваются у всех больных.
  3. Волосы отсутствуют на лице и груди, растут на лобке треугольником. Вторичные половые признаки появляются очень поздно. Ухудшаются показатели спермограммы. Недоразвитие гортани проявляется высоким голосом у больных мужчин.
  4. Крипторхизм или неопущение яичек – врожденная аномалия, которая часто имеется у детей с синдромом Клайнфельтера. Мошонка становится асимметричной, в ней отсутствуют яички, возникает ноющая боль в паху.
  5. Неспецифические симптомы патологии — одышка, бледность кожи, гипергидроз, «жар» в теле, «приливы», покраснение шеи, кардиалгия, аритмия, гипертензия, сменяющаяся гипотензией, нарушение сна и аппетита, депрессивные признаки, отсутствие интереса к жизни, гипотонус кожи.
  6. Возникают боли в костях в результате остеопороза.

Инволюция тестикул сопровождается потерей фертильности. У молодых мужчин 20-25 лет присутствуют редкие поллюции, эрекция, сохраняется половое влечение. Ближе к 30 годам андрогенный дефицит становится максимально выраженным, что проявляется снижением либидо, уменьшением яркости оргазма и развитием импотенции. Взрослые пациенты часто становятся алкоголиками, наркоманами, гомосексуалами, особенно в условиях стресса. Ослабление полового влечения, нарушение половой функции и бесплодие – наиболее частые признаки, с которыми больные люди приходят к врачу.

Читайте также:  Торсионная дистония: симптомы и лечение

Лица с синдромом Клайнфельтера часто страдают коллагенозами, гипо- или гипертиреозом, заболеваниями глаз, имеют аномалии скелета и пороки сердца. Если лечение патологии не начать вовремя, могут развиться тяжелые осложнения и печальные последствия. У больных нарушается психо-эмоциональное состояние, формируется умственная отсталость, появляются суицидальные наклонности, злоупотребление крепкими спиртными напитками, нарушается толерантность к глюкозе, кости становятся хрупкими, усугубляются врожденные пороки сердца, появляются новообразования молочных желез.

Многие случаи синдрома Клайнфельтера. остаются недиагностированными. Это приводит к отсутствию лечения, снижению качества жизни, инвалидизации больных, развитию остеопороза и сердечно-сосудистых заболеваний.

Диагностические мероприятия

Пренатальная диагностика

Инвазивная пренатальная диагностика и последующее кариотипирование позволяют поставить правильный диагноз.

Существует две методики, с помощью которых можно получить материал для исследования:

  • Биопсию хориона проводят с 9,5 по 12 неделю беременности.
  • Амниоцентез – с 16 по 18 неделю.

Каждый из этих методов может выявить хромосомные аномалии с точностью до 99%.

Во время диагностического хирургического вмешательства получают ткани плода, из которых извлекают ДНК будущего ребенка. В лаборатории генетический материал исследуют на наличие хромосомных патологий.

  1. При биопсии специалисты прокалывают пункционной иглой переднюю брюшную стенку беременной женщины и извлекают ворсинки хориона с плаценты. Процедура контролируется аппаратом УЗИ.
  2. Амниоцентез — забор амниотической жидкости, содержащей генетическую информацию. Специальную иглу вводят в полость матки под контролем датчика аппарата УЗИ и собирают околоплодные воды.

Постнатальная диагностика

Диагностикой генетических заболеваний в постнатальном периоде занимаются эндокринологи, андрологи и генетики.

Специалисты начинают свою работу со сбора жалоб, анамнеза жизни и болезни. Они выясняют: время появления симптоматики, ее изменение, случаи генетических недугов в семье и в ближайшем поколении. Затем переходят к визуальному осмотру, проведению при необходимости пальпации, перкуссии и аускультации. Скудная клиническая картина синдрома Клайнфельтера не всегда позволяет вовремя диагностировать патологию и начать заместительную гормонотерапию. Диагностическим признаком заболевания являются тельца Барра, которые обнаруживают в клетках слизистой оболочки рта.

Исследование кариотипа позволяет поставить окончательный диагноз. Кариотипирование проводится всем бесплодным мужчинам с гинекомастией и мальчикам с умственной отсталостью.

Дополнительные диагностические методы:

  • Ультразвуковое исследование мошонки позволяет определить размеры и структуру яичек.
  • Ультразвуковое исследование сердца проводится с целью обнаружения врожденных пороков.
  • Денситометрия — метод выявления остеопороза.
  • Определение в крови половых гормонов — тестостерона, ФСГ и ЛГ.
  • Спермограмма — анализ эякулята, проводимый с целью определения фертильности мужчины, наличия половых заболеваний, количества и активности сперматозоидов. У лиц с синдромом Клайнфельтера отмечается снижение количества или полное отсутствие сперматозоидов в эякуляте.
  • Биопсия яичек выявляет состояние сперматогенеза и имеет большую диагностическую ценность.

Лечение

Синдром Клайнфельтера — неизлечимое патологическое состояние. Больным показана заместительное и симптоматическое лечение. Фармакотерапия направлена на полную нормализацию общего состояния больного, исчезновение основных проявлений, восстановление вторичных половых признаков.

Гормонотерапия

Заместительная гормонотерапия проводится пожизненно и заключается в назначении препаратов – синтетических аналогов тестостерона, которые вводятся внутримышечно, перорально или сублингвально. «Тестостерона пропионат», «Тестостерона энантат», «Сустанона-250», «Метилтестостерон» являются препаратами выбора. Наиболее популярны инъекционные формы тестостерона. Дозу лекарственного средства подбирает врач индивидуально каждому пациенту. При этом необходим постоянный контроль уровня тестостерона в крови. Своевременно начатое и адекватное лечение придает фигуре мужеподобность, улучшает внешний вид и общее самочувствие больного, возвращает его к полноценной жизни.

  1. «Тестостерона пропионат» необходимо вводить каждые 2-3 дня. Такая монотерапия практически не проводится.
  2. «Тестостерона ципионат» – эфир пролонгированного действия, который необходимо использовать каждые 7-14 дней.
  3. Комбинированные препараты содержат смесь нескольких эфиров тестостерона. Они являются очень популярными в нашей стране. Вводят их также внутримышечно. «Тестостерона капронат» имеет продолжительное действие — до месяца.
  4. В настоящее время фармакологическая промышленность разработала микрокапсулированные лекарственные формы гормона, которые действуют три месяца. Такие препараты имеют существенный недостаток: они вызывают значительные колебания тестостерона в крови, что негативно сказывается на самочувствии больных.

Симптоматическое лечение

  • При необходимости больным назначают препараты, укрепляющие костную ткань, снижающие кровяное давление, нормализующие уровень глюкозы в крови.
  • При умственной отсталости используют нейрометаболики и психостимуляторы.
  • В подростковом возрасте назначаются пластыри на основе тестостерона.
  • Увеличенные молочные железы удаляют операционным путем. Больным проводят мастэктомию. Криптохизм лечат также с помощью хирургического вмешательства. Операцию проводят детям в возрасте 1-1,5 лет. Неопущение яичка приводит к патологическим процессам в тканях семенных желез и развитию необратимого бесплодия.
  • Психотерапия показана всем больным с целью повышения трудоспособности и социальной адаптации.
  • Детям назначают занятия ЛФК, коррекционные занятия с логопедом, закаливание.

Современные методы экстракорпорального оплодотворения позволяют больным с синдромом Клайнфельтера иметь детей. При этом забор генетического материала осуществляют непосредственно из яичка путем его биопсии. Сперматозоидами оплодотворяют яйцеклетки и получают здоровое потомство. Донорская сперма — еще один шанс завести ребенка в семьях, где партнер болен.

Прогноз

Прогноз для жизни в целом благоприятный, а для восстановления способности к оплодотворению — крайне отрицательный. Больные способны вести нормальную жизнь, отдыхать и трудиться. Адаптироваться им в современном обществе поможет ранняя гормональная терапии и психотерапия.

Специфической профилактики заболевания не существует. Медико-генетическое консультирование проводится в обязательном порядке тем лицам, у которых в предыдущих поколениях регистрировались наследственные недуги. Правильное питание позволяет нормализовать массу тела и предупредить развитие ожирения и сахарного диабета.

Видео: о синдроме Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера: лечение, причины, симптомы, признаки

Причин мужского бесплодия очень много. Одной из них является синдром Клайнфельтера. В результате патологии образуется нехватка гормона тестостерона. Это приводит к тому, что у мужчины больше женских гормонов. Важно как можно раньше выявить патологию и начать ее лечение.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Что такое «синдром Клайнфельтера»?

Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание, которое выявляется исключительно у мужчин. Характерным признаком заболевания выступает присутствие добавочной женской половой хромосомы на мужском кариотипе. Заболевание проявляется присутствием эндокринных нарушений. У мужчины, у которого присутствует подобная патология, наблюдается недостаточная выработка мужских половых гормонов.

Впервые заболевание было описано в 1942 году. Это сделал врач из США Гарри Клайнфельтер. В семидесятых годах американские ученые начали проводить активные исследования патологии. Они изучали хромосомные наборы всех новорождённых мальчиков.

Синдром Клайнфельтера не является редким заболеванием. Патология констатируется у 1 из 800 мальчиков. На практике достаточно часто провести полноценную диагностику недуга не удаётся. В дальнейшем это становится причиной его тяжелого протекания. Болезнь становится причиной возникновения бесплодия. Потому можно сказать о том, что заболевание из поколения в поколение не передаётся.

У здорового человека имеется 46 хромосом. 22 из них являются соматическими. 23 пара содержит половые хромосомы. Именно благодаря ей определяется принадлежность плода к тому или иному полу. У женщин хромосомный набор имеет вид xx, а у мужчин — xy. Если наблюдается прогрессирование заболевания, у мужчины в обязательном порядке имеется мужская хромосома и две добавочных женской. Именно поэтому индивид всегда остаётся мужчиной.

В случае развития синдрома Клайнфельтера, кариотип индивида терпит значительные изменения. У него может быть включена даже не одна дополнительная хромосома, а сразу несколько. В зависимости от их количества различают разновидности патологии. В перечень входят

  1. Классическая разновидность заболевания. При ней присутствует 1 дополнительная хромосома. Кариотип приобретает вид 47xхy.
  2. Второй по распространенности выступает патология, при развитии которой у мужчины присутствует сразу 2 дополнительных хромосомы. Кариотип в этом случае приобретает вид 48ххху.
  3. Реже всего наблюдается ситуация, когда у человека имеется сразу три дополнительные хромосомы. Кариотип в этом случае выглядит, как 49хххху.

Специалисты относят к синдрому Клайнфельтера и мужские кариотипы, имеющие не только женскую добавочную хромосому, но и мужскую. В этом случае кариотип приобретает вид 48ххуу. А еще одной вариацией патологии будет являться присутствие нормального набора хромосом и части дополнительной хромосомы. Какой кариотип выглядит следующим образом 46XY/47XXY.

Первые признаки синдрома Клайнфельтера

Заболевания, обусловленные аномалиями в числе половых хромосом, приводят к тому, что половые железы развиваются не так, как нужно. Аналогичное воздействие на организм человека оказывает и синдром Клайнфельтера. Именно поэтому клиническая картина патологии становится наиболее отчётливой в период полового созревания. Однако некоторые признаки присутствия патологии можно обнаружить и до наступления этого периода.

При рождении какие-либо отличительные особенности синдрома отсутствуют. Заметить его сразу же не удастся. Первые признаки заболевания проявляются к 5-8 годам жизни ребёнка. О присутствии патологии могут свидетельствовать:

  1. Существенные прибавка в росте. Мальчики, у которых выявлено заболевание, обычно существенно выше сверстников.
  2. Присутствие характерного непропорционального телосложения. У больных с синдромом Клайнфельтера наблюдаются длинные руки и ноги.
  3. Туловище у больных короткое. При этом талия расположена достаточно высоко.
  4. У пациента присутствует узкая плоская грудная клетка.

В отдельных случаях может наблюдаться нарушение процесса умственного развития и психики. У детей с подобным синдромом иногда наблюдается нарушение речи, недостаточность внимания, чрезмерная внушаемость, присутствие проблемы с запоминанием, привязанность к членам семьи, отсутствие самостоятельности, высокая подчиняемость. У больного могут наблюдаться колебания настроения, которые иногда приводят к вспышкам агрессии.

В зависимости от наличия в кариотипе дополнительных X хромосом, проявление клинических признаков может становиться более выраженным. У некоторых мальчиков присутствие патологии выявляется даже в раннем возрасте.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Патологии присущ целый ряд клинических проявлений. Однако выраженность симптомов варьируется. Так, о присутствии заболевания могут говорить характерные пропорции тела. Они проявляются в виде двух телосложений — астеническом или евнуховидном. В первом случае мужчины отличаются высоким ростом. Они худощавы. У пациентов имеются длинные руки и ноги. Грудная клетка узкая. Мышцы развиты слабо. Половые органы внешне выглядит нормально.

Если имеет место быть евнуховидное телосложение, у пациента наблюдается отложение жира по женскому типу. У мужчины имеются узкие плечи и широкий таз. Конечности длинные. Мужчины, обладающие евнуховидным телосложением, склонны к ожирению. Половые органы имеют относительно небольшой размер.

У пациента, страдающего патологией, может проявляться гинекомастия. Такое название получило увеличение грудных желез. Оно может быть односторонним или двусторонним. Процесс не связан с болезненностью.

Рост волос на теле у мужчины слабо выражен. Аналогичное правило касается лица, подмышечных впадин. Облысение в области лобка осуществляется по женскому типу. Иногда оно может полностью отсутствовать. На голове волосы растут также характерно. На лбу процесс осуществляется в виде прямой линии.

Размер яичек у пациентов уменьшается. Они имеют характерно плотную консистенцию. Половое желание и потенция начинают угасать в достаточно раннем возрасте. У мужчины развивается бесплодие.

Возможно возникновение умственного недоразвития. Однако оно проявляется далеко не у всех лиц, столкнувшихся с патологией. Согласно статистике, только 25% мужчин с синдромом имеют умственное недоразвитие. Его степень может варьироваться от практически нормы до значительной дебильности. Патология нередко сочетается с отклонениями в эмоциональной сфере.

Наблюдается снижение количества тестостерона в крови. Это в свою очередь приводит к развитию остеопороза и мышечной слабости. Нередко у больных с синдромом развивается сахарный диабет, болезни щитовидной железы, а также аутосомное заболевание.

Клиническое проявление патологии обладает высокой степенью вариации, которые касаются телосложения, умственного, психического развития, внешнего вида половых органов. Для всех разновидностей патологии характерно бесплодие.

Причины и профилактика синдрома Клайнфельтера

Главной причиной возникновения заболевания выступает мутация генов. Процесс осуществляется во время внутриутробного развития плода. В результате происходит удвоение или утроение женской хромосомы в мужском кариотипе. Точных причин, приводящих к возникновению подобного явления, не установлено. Однако специалисты сумели выявить группы риска. У детей людей, попавших в группу риска, повышается вероятность возникновениz патологии. Факторами, провоцирующими заболевание, выступают:

  • возраст матери ребёнка;
  • неблагоприятная экологическая обстановка в местности, в которой проживает беременная женщина;
  • рождение ребенка в браке, заключенном между близкими родственниками;
  • в предыдущих поколениях имели место быть наследственные патологии.
Читайте также:  Недостаточность кардии желудка: симптомы и лечение

Как и в случае иных патологий, возникающих в результате генных мутаций, специфической профилактики против синдрома Клайнфельтера не существует. Можно лишь попытаться снизить риск возникновения патологии. Так, если в семье присутствовали генетические нарушения, рекомендуется осуществлять планирование беременности и контроль за ее течением. Ребёнку необходимо вовремя обследоваться. Чем раньше будет выявлена патология, тем проще осуществлять ее лечение.

Синдром Клайнфельтера не является приговором. Он имеет удовлетворительный прогноз при адекватной ранней диагностике и своевременным началом заместительной гормональной терапии. Коррекция недостаточности тестостерона позволяет мужчине вести нормальную жизнь и создать семью. Однако избавиться от бесплодия не удастся. Патология не оказывает влияние на продолжительность жизни, кроме особо тяжелых случаев, во время которых у пациента имеется несколько дополнительных X хромосом.

Существует достаточно много категорий мужчин, которые не догадываются о своем диагнозе. Они продолжают вести полноценный образ жизни, даже не подозревая о бесплодии. Эта особенность говорит о благоприятном прогнозе в течение заболевания. Однако нужно помнить о возможных отклонений в интеллектуальной и психической сфере, уязвимость мужчин, входящих в эту категорию, склонности к депрессии и психологическим травмам, а порой и к асоциальному поведению. Проявление возможных осложнений и их клиническое выражение находится в прямой зависимости от начала курса лечения. Психологическое состояние больного будет лучше, если он окружён заботой близких.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Перед началом лечения выполняется диагностика. В первую очередь проводится специальный тест, позволяющий выявить уровень гормонов. О наличии патологии можно говорить, если присутствует снижение тестостерона. Дополнительно может проводиться денситометрия. С ее помощью определяют, какой плотностью обладает костная ткань человека. Затем выполняется спермограмма. С ее помощью определяется активность сперматозоидов. При подозрении на синдром Клайнфельтера делается ЭКГ сердца и осуществляется постоянный контроль артериального давления. Пациенту предстоит посетить терапевта и генетика.

Полностью избавиться от патологии невозможно. Однако терапия позволяет избавиться от клинических проявлений заболевания. Лечение носит симптоматический характер. Его суть состоит в применении заместительной гормональной терапии. Пациенту назначаются препараты, содержащие тестостерон. Дополнительно применяются лекарственные средства, которые позволяют предотвратить выявление отклонений со стороны психики. Ведется борьба с сопутствующими заболеваниями. Так, таких пациентов может беспокоить ожирение и системные патологии. Применяется лекарственное средство для терапии состояний, которые обусловлены низким уровнем тестостерона. Такой патологией, например, выступает остеопороз.

Эффективность гормональной терапии напрямую зависит от возраста, в котором начато лечение. Чем раньше будет поставлен диагноз, тем быстрее начата терапия, тем меньше в последующем возникнет симптомов, свидетельствующих о недостаточности тестостерона.

Нужно учитывать, что прием гормональных лекарственных средств назначают пожизненно. С их помощью удается устранить многие клинические проявления патологии. Лечение направлено на коррекцию гормональной недостаточности. С его помощью нормализуются половые признаки и усиливается половая функция. Лечение оказывает благоприятное воздействие и на психическое состояние больного. Наблюдается существенное улучшение. Терапия помогает адаптироваться пациенту в обществе.

Гормонотерапия не позволяет устранить бесплодие. С гинекомастией препараты на основе тестостерона также не борются. Единственный способ избавиться от этого явления — осуществить хирургическую операцию или мастэктомию. Точное соблюдение рекомендаций специалистов позволит существенно улучшить качество жизни мужчины, страдающего синдромом Клайнфельтера.

Синдром Клайнфельтера: мужчина с женской хромосомой

Елена Шведкина об одном из самых распространенных генетических заболеваний — больные жалуются на бесплодие, эректильную дисфункцию, гинекомастию и остеопороз

Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание, характеризующееся дополнительной женской половой хромосомой Х (одной или даже несколькими) в мужском кариотипе ХY. При этом в мужских половых железах — яичках — образуется недостаточно половых гормонов.

Классификация: виды кариотипов при синдроме Клайнфельтера

По количеству дополнительных Х-хромосом различают следующие варианты синдрома Клайнфельтера:

  • 47,ХХY — наиболее часто встречающийся
  • 48,ХХХY
  • 49,ХХХХY

Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят мужские кариотипы, включающие, помимо дополнительных Х-хромосом, дополнительную Y-хромосому — 48,ХХYY. И, наконец, среди пациентов с этим синдромом встречаются лица с мозаичным кариотипом 46,ХY/47,ХХY (то есть часть клеток имеет нормальный хромосомный набор).

История открытия синдрома

Синдром получил свое название в честь Гарри Клайнфельтера — врача, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину болезни. Клайнфельтер с коллегами опубликовали отчет об обследовании 9 мужчин, объединенных общими симптомами, такими как слабое оволосение тела, евнухоидный тип телосложения, высокий рост и уменьшенные в размерах яички. Позднее, в 1956 г., генетики Планкетт и Барр (Е. R. Plankett, М. L. Barr) обнаружили у мужчин с синдромом Клайнфельтера тельца полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта, а в 1959 году Полани и Форд (P. E. Polanyi, S. E. Ford) с сотрудниками показали, что у больных в хромосомном наборе имеется лишняя Х-хромосома.

Активные исследования данной патологии велись в 70‑х годах в США. Тогда всех новорожденных мальчиков подвергали кариотипированию, в результате чего удалось достоверно выявить распространенность и генетические особенности синдрома Клайнфельтера.

Распространенность заболевания

Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний: на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией.

Кроме того, синдром Клайнфельтера — третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и патологии щитовидной железы) и наиболее частая причина врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин.

Этиология и причины нарушения

Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, бесплодны. Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера, возникающий за счет нарушения в женских половых клетках, встречается в три раза чаще. Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких пациентов имеет нормальный кариотип. Причины нерасхождения половых хромосом и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор малоизучены. В отличие от других хромосомных заболеваний, влияние возраста родителей отсутствует или выражено незначительно.

Ранние признаки

В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдается. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию практически невозможно. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде. Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатном периоде:

  • высокий рост (пик прибавки роста приходится на период между 5–8 годами);
  • длинные ноги (непропорциональное телосложение);
  • высокая талия.

У части пациентов наблюдается некоторая задержка в развитии речи.

В подростковом возрасте синдром часто проявляется гинекомастией, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Так как такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков, этот симптом часто остается без внимания. В норме подростковая гинекомастия бесследно исчезает в течение нескольких лет, у пациентов же с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит. В некоторых случаях гинекомастия может не развиваться вовсе, и тогда патология проявляется признаками андрогенной недостаточности уже в постпубертатный период.

Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера

Андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к снижению синтеза тестостерона. Степень недостаточности андрогенов резко варьирует.

В первую очередь обращают на себя внимание внешние признаки гипогонадизма:

  • скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие;
  • рост волос на лобке по женскому типу;
  • волосы на груди и других частях тела отсутствуют;
  • маленький объем яичек (2–4 мл) и их плотная консистенция (патогномоничный признак).

Поскольку дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период, у большинства пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек, соответствуют возрастным нормам.

Пациенты могут жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции. У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера половое влечение вовсе не возникает, а некоторые — напротив, заводят семью и живут нормальной половой жизнью. Наиболее постоянный признак патологии — бесплодие, именно оно чаще всего становится причиной обращения таких пациентов к врачу. У 10 % мужчин с азооспемией обнаруживают синдром Клайнфельтера.

Недостаток андрогенов приводит к развитию остеопороза, анемии и слабости скелетной мускулатуры. У трети больных можно наблюдать варикозное расширение вен голеней.

Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера склонны к ожирению, нарушению толерантности к глюкозе и сахарному диабету второго типа.

Доказана предрасположенность таких пациентов к аутоиммунным заболеваниям (ревматоидный артрит, системная красная волчанка, аутоиммунные заболевания щитовидной железы и другие).

Психологические особенности

Коэффициент интеллекта у больных с классическим синдромом Клайнфельтера варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень. Однако во всех случаях отмечается диспропорция между общим уровнем интеллекта и вербальными способностями, так что нередко пациенты с достаточно высоким IQ испытывают трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции. Такие особенности причиняют пациентам много неприятностей в период обучения и нередко продолжают сказываться на профессиональной деятельности.

Данные о психологических особенностях больных с синдромом Клайнфельтера достаточно противоречивы, однако большинство специалистов оценивают пациентов как скромных, робких людей с несколько заниженной самооценкой и повышенной чувствительностью. Есть данные, свидетельствующие о склонности пациентов с синдромом Клайнфельтера к гомосексуализму, алкоголизму и наркомании. Сложно сказать, вызваны ли особенности психики у таких больных непосредственным влиянием хромосомной аномалии, или же это реакция на проблемы в сексуальной сфере.

В отношении разных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера справедливо правило, что с увеличением количества дополнительных Х-хромосом увеличивается количество и выраженность патологических симптомов.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Во многих странах синдром Клайнфельтера часто диагностируется ещё до рождения ребёнка, так как многие женщины позднего детородного возраста, в связи с высоким риском генетических дефектов у будущего потомства, используют пренатальную генетическую диагностику плода. Нередко пренатальное выявление синдрома Клайнфельтера является поводом для прерывания беременности, в том числе и по рекомендации врачей. В России анализ кариотипа будущего ребёнка проводится крайне редко.

При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов. Необходима дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной недостаточности. Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставят на основании изучения кариотипа (набора хромосом) больного.

Исследования, необходимые для подтверждения диагноза

47,ХХY (80 % случаев)
48,ХХYY
48,ХХХY
49,ХХХХY
46,ХY/47,ХХY

Эффективность лечения синдрома Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера относится к распространенным генетическим патологиям. Данное заболевание не склонно к прогрессированию, а также не влияет на продолжительность жизни пациента и не приводит к получению инвалидности. Патология выявляется исключительно у мужчин и сопровождается возникновением характерных симптомов гипогонадизма. Нарушение развития и функции половых желез связано с формированием генетических мутаций в последней паре хромосом человека. При этом заболевание не относится к числу наследуемых, поскольку одним из основных проявлений синдрома Кляйнтефера является невозможность зачатия ребенка. Лишь незначительная часть мужчин с данной мутацией способна к оплодотворению. Диагностика основана на проведении гематологических тестов с целью измерения уровня гормонов. Наиболее точным считается осуществление генетического анализа кариотипа пациента. Лечение недуга симптоматическое и предполагает пожизненную заместительную терапию препаратами тестостерона.

Читайте также:  Ротавирус: симптомы и лечение

Распространённость заболевания

Синдром Клайнфельтера – наследственная патология, которая встречается примерно у 0,2% мужского населения. Проблема не диагностируется у девочек, так как сопряжена с наличием лишней хромосомы X у мальчиков. Данная мутация относится к числу часто встречающихся, так как регистрируется у одного младенца из 500. По распространенности синдром Кляйнтефера занимает третье место среди наследственных болезней у мужчин после сахарного диабета и гипертиреоза. При этом многие случаи патологии остаются не диагностированными. И даже с учетом этого факта данная проблема считается одной из самых часто встречающихся наследственных расстройств. Для сравнения, хорошо описанный в генетике синдром Амбраса встречается очень редко. На сегодняшний день известно лишь 50 случаев подтверждения врожденного гипертрихоза. А синдром Дауна, который также относится к распространенным генетическим патологиям, диагностируется лишь у одного младенца из 700.

Симптомы андрогенной недостаточности

Гипогонадизм имеет как внешние проявления, которые поддаются диагностике даже невооруженным взглядом, так и оказывает выраженное влияние на работу внутренних органов. К числу признаков, сопровождающих заболевание, относят:

  1. Уменьшенное количество растительности на лице и теле. Волосы в области груди у мужчин с синдромом Клайнфельтера отсутствуют, а на лобке растут по женскому типу, то есть их граница представляет собой прямую линию.
  2. Основным симптомом гипогонадизма является уменьшение размеров половых органов, в частности яичек. Семенники имеют небольшой объем и повышенную плотность, причем их роста в процессе развития ребенка не отмечается. В ряде случаев мошонка не имеет характерных для кожи данной области складок и пигментов.
  3. Сниженное либидо, то есть отсутствие стремления к половому контакту, характерное для пубертатного периода. В ряде случаев отмечается полное отсутствие интереса к сексуальным взаимоотношениям. При этом некоторые пациенты с синдромом Клайнфельтера, напротив, заводят семьи и не имеют проблем с потенцией и интимной жизнью.
  4. Бесплодие – основной симптом синдрома Клайнфельтера. В подавляющем большинстве случаев мужчины с данным генетическим заболеванием не способны иметь детей. Исключение составляют лишь пациенты с мозаицизмом в кариотипе. При этом современные достижения медицины в области репродукции делают возможным зачатие, благодаря осуществлению экстракорпорального оплодотворения. При проведении биопсии яичек врачам зачастую удается получить жизнеспособные сперматозоиды.
  5. Мужчины с синдромом Клайнфельтера считаются предрасположенными к нарушениям обмена веществ. Это связано с развитием гормонального сбоя на фоне снижения активности гонад. Пациенты зачастую страдают от сахарного диабета и ожирения. Распространенной жалобой считается и появление мышечной слабости.

Гипогонадизм сопровождается повышенным риском развития остеопороза, а также аутоиммунных поражений, включающих в себя ревматоидные заболевания и системную красную волчанку. Данный каскад реакций связан с выраженным влиянием гормонального фона на соединительную ткань и иммунные процессы, происходящие в организме.

Интеллектуальные и психологические особенности

Показатель IQ у мужчин с заболеванием значительно варьируется. Его уровень во многом определяется кариотипом. В ряде случаев патология сопряжена с различной степенью умственной отсталости. Однако даже при высоком коэффициенте интеллекта пациенты страдают от выраженного снижения вербальных способностей. Данная проблема затрудняет восприятие человеком информации, а также усложняет процесс выражения своих мыслей в словесной форме. С точки зрения психологии, люди с синдромом Клайнфельтера характеризуются как скромные и тихие личности. Лишь у некоторых пациентов отмечается склонность к агрессии и вспыльчивость.

Причины возникновения

Точная этиология XXY синдрома на сегодняшний день неизвестна. Проблеме не свойственно наследование, поскольку абсолютное большинство пациентов бесплодны, то есть не способны иметь детей. Заболевание является следствием нарушений в процессе расхождения хромосом при развитии половых клеток у мальчиков. Факторы, способствующие сбоям в процессе мейоза и митоза, до сих пор не изучены. Поэтому для синдрома Клайнфельтера не определен тип наследования. Дисфункция возникает на раннем этапе эмбриогенеза, что делает изучение патогенеза проблемы довольно сложным. Стоит отметить, что наличие заболевания не влияет на продолжительность жизни человека. Однако дальнейший анализ возможных причин возникновения синдрома Клайнфельтера является актуальной проблемой в современной медицине.

Методы диагностики

Подтверждение наличия заболевания начинается с осмотра пациента и сбора анамнеза. Зачастую врачи обращают внимание на специфические признаки гипогонадизма. Важно определить точную причину возникновения отклонений. Поэтому диагностика патологии включает в себя анализы крови для определения уровня мужских половых гормонов. В результатах отмечаются выраженные эндокринологические нарушения, которые могут затрагивать также функцию щитовидной и поджелудочной железы. Обследование включает в себя и генетические тестирования. Для постановки точного диагноза и определения дальнейшего прогноза заболевания потребуется анализ кариотипа патологического синдрома.

Если проблема осложняется и признаками сопутствующих расстройств, проводится УЗИ и рентген, позволяющие получить фото внутренних структур организма. Подобные исследования важны и для дифференциальной диагностики, то есть исключения других возможных причин развития характерной клинической картины.

Эффективность лечения и прогноз

На сегодняшний день терапия синдрома Клайнфельтера носит симптоматический характер. При этом чем раньше будет проведена коррекция гормональных нарушений в организме мальчика, тем более вероятно значительное снижение интенсивности клинических симптомов патологии.

Основу лечения составляет пожизненная заместительная терапия препаратами тестостерона. При этом стоит отметить, что использование гормонов не приводит к устранению бесплодия. Применение данных препаратов сопровождается уменьшением интенсивности таких клинических проявлений, как остеопороз и нарушение половой функции. Назначение заместительной терапии также приводит к облегчению социального взаимодействия пациентов. Однако использование препаратов тестостерона не сопровождается избавлением от уже сформировавшейся гинекомастии. Поэтому для предупреждения развития увеличения грудных желез рекомендуется начинать гормональное лечение сразу же после постановки диагноза. При выраженной гиперплазии оправдано проведение хирургической коррекции. При этом осуществляется операция исходя из пожеланий пациента, а не с лечебной целью. Представление о повышенном риске рака груди у мужчин с гинекомастией на фоне гипогонадизма на сегодняшний день считается устаревшим, и не было подтверждено.

Важный аспект в лечении синдрома Клайнфельтера – правильное взаимодействие врача и пациента, а также его родителей в случае если патология выявляется в детском или подростковом возрасте. Необходимо, чтобы больной имел полное представление о течении заболевания, а также последствиях, которые могут возникнуть. Ведущую роль в данном вопросе играют два фактора: компетентность врача и адекватный диалог между сторонами.

В ряде стран используется пренатальная диагностика, направленная на выявление дефекта. Это важно для будущих мам позднего репродуктивного возраста. Особенность связана с накоплением ошибок в генетическом материале женщины, что повышает риск возникновения сбоя при делении хромосом.

Прогноз заболевания зависит от своевременности медицинской помощи. Сам по себе синдром Клайнфельтера не несет угрозу жизни пациента. При этом большинство мужчин остаются бесплодными. При желании завести детей врачи рекомендуют обращаться к специалистам в области экстракорпорального оплодотворения. Важным аспектом в контроле заболевания является предупреждение развития сочетанных проблем, самыми распространенными из которых считаются остеопорозы и ревматоидные поражения. Адекватное использование гормональной заместительной терапии применяется с целью профилактики подобных нарушений.

Были проведены опросы пациентов с синдромом Клайнфельтера. Исследователи оценивали степень воздействия заболевания и проводимого лечения на качество жизни мужчин. 20% человек отметили, что худшим аспектом патологии для них являются физические отличия от здоровых представителей сильного пола. Дискомфорт опрошенным доставляла гинекомастия, малый размер семенников, а также недостаточная мышечная масса или избыточный вес. Подобные особенности становились поводом для насмешек со стороны окружающих, особенно в подростковом возрасте. Такие заявления подтверждают необходимость информирования населения о патологии с целью формирования правильного отношения к мужчинам с синдромом Клайнфельтера.

Еще одной распространенной проблемой среди пациентов является применение тестостерона. 9% опрошенных столкнулись с трудностями, связанными с назначением гормональной терапии. Препятствием для регулярного применения препарата для некоторых респондентов стала стоимость лекарства. Беспокойство доставляли и разногласия среди врачей и фармацевтов по поводу дозировок и формы использования гормональных средств. Отсутствие единой схемы применения медикамента усложняет терапевтический процесс, поскольку отсрочивает наступление желаемого эффекта.

Отзывы

Денис, 31 год, г. Краснодар

Долгое время с женой не получалось завести ребенка. Начали проверять здоровье у врачей. Супруга оказалась здоровой, а вот у меня доктора выявили проблему и поставили диагноз «синдром Клайнфельтера». Это заболевание и привело к невозможности зачатия. Врачи посоветовали задуматься об экстракорпоральном оплодотворении.

Евгений, 42 года, г. Тюмень

У сына во время планового медицинского смотра обнаружили гипогонадизм – недоразвитость половых желез. Решили провести комплексное обследование, сдали кучу анализов. У ребенка выявили синдром Клайнфельтера. Врачи назначили терапию, чтобы скорректировать недостаточность половых гормонов. Возможно, сыну придется принимать лекарства всю жизнь.

Ссылка на основную публикацию