Синдром Картагенера: симптомы и лечение - Doctorluchina-Levizkaya.ru
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (пока оценок нет)
Загрузка...

Синдром Картагенера: симптомы и лечение

Синдром Картагенера

  • Выделение гнойной мокроты
  • Гнойные выделения из носа
  • Головная боль
  • Затрудненное дыхание
  • Зеркальное расположение внутренних органов
  • Кашель
  • Нарушение кровообращения
  • Новообразования в носу
  • Отставание в физическом развитии
  • Повышенное потоотделение
  • Склонность к респираторным заболеваниям
  • Смещение сердца
  • Хронические воспаления ушей

Синдром Картагенера – это врожденная комбинированная патология, характеризующаяся триадой признаков: обратным расположением легких, хроническим бронхолегочным процессом и дефектами придаточных пазух носа. Заболевание по Международной классификации болезней МКБ-10 имеет код: Q89.3.

Данная патология возникает у ребенка еще на этапе формирования эмбриона под воздействием мутационных изменений определенных генов. Передается заболевание по аутосомно-рецессивному принципу, то есть носителями являются оба родителя, у которых 50% малышей будут носителями мутированного гена, 25% будут полностью здоровыми и 25% будут больными.

Синдром Картагенера у детей встречается довольно редко, примерно 1 ребенок на 30–50 тысяч новорожденных. Диагностируется патология еще в утробе матери при помощи рентгенологических исследований – наблюдается зеркальное расположение органов.

Прогноз, при условии вовремя оказанной терапии бронхолегочных воспалений и проведения регулярных профилактических мероприятий, положительный.

Этиология

Синдром Картагенера является редким заболеванием. Основной причиной возникновения такой патологии у ребенка являются мутации генов. Генетиками была выявлена мутация в двенадцати генах из 32, что приводит к сбоям в формировании эмбриона.

Чаще всего происходят мутации в следующих генах:

  • DNA11 – дефекты, происходящие с данным геном, вызывают первичную цилиарную дискинезию первого типа – патология встречается у 10% больных;
  • DNAH5 – патология в данном гене вызывает первичную цилиарную дискинезию третьего типа – встречается у 20% больных.

Этот тип генов отвечает за кодирование белков, которые образуют внутреннюю структуру двигательных ресничек. Когда происходит сбой, образуются реснички, которые либо не двигаются, либо двигаются неправильно.

У большинства больных отмечается отсутствие центрального стержня в назальном и трубчатом эпителии. При правильном координировании движения ресничек не возникает проблем с функционированием органов и тканей в человеческом организме, но когда идут отклонения, то оно приводит к различным сбоям.

Данные аномалии в развитии могут вызывать постоянные воспаления и нагноения в назальных пазухах, в бронхах и легких, могут быть причиной перетекания заболевания в хроническую фазу. У женщин и мужчин с такой патологией может быть диагностировано бесплодие.

Классификация

Синдром Картагенера имеет несколько форм, которые проявляются в:

  • обратном расположении легких;
  • обратном расположении и сердца, и легких;
  • обратном расположении всех внутренних органов.

Заболевание может иметь две стадии развития:

  • острая стадия – для нее характерно обострение хронических заболеваний бронхов, легких, воспаление назальных пазух и ушей;
  • стадия ремиссии, когда наступает облегчение состояния, уходит воспаление.

Неправильное расположение органов и дефекты в функционировании способствуют переходу заболевания из обычного респираторного недуга в воспалительные осложнения вплоть до пневмонии.

Симптоматика

Первые симптомы синдрома Картагенера проявляются уже у малышей в 3–6 лет, при этом отмечаются частые респираторные заболевания, воспаления верхних дыхательных путей, легких.

Постоянные респираторные заболевания вызывают обострения бронхита, синуситов, могут провоцировать пневмонии. Все это сказывается на организме ребенка и приводит к изменениям в мышечных тканях и нервных волокнах, порой вызывая расширение участков бронхов.

Патология может сопровождаться рядом нехарактерных вторичных признаков:

  • ребенок отстает в физическом развитии;
  • сильное потоотделение, головные боли;
  • кашель с гноем;
  • затруднения в дыхании через нос;
  • гнойные выделения из носа;
  • возникновение полипов в носу;
  • хронические воспаления ушей;
  • нарушается кровообращение.

Прямым признаком, который указывает на патологию, является зеркальное расположение внутренних органов, смещение сердца. Патология до определенного времени может никак себя не проявлять.

Диагностика

При осмотре пациента обнаруживается поражение дыхательной системы с соответствующей симптоматикой.

Больного отправляют на дополнительные исследования, чтобы подтвердить синдром Зиверта – Картагенера:

  • сдаются анализы крови;
  • проводится иммунограмма;
  • делается рентгенография;
  • проводится бронхоскопия, бронхография;
  • берется биопсия из трахеи и слизистой.

В ходе диагностических мероприятий может быть установлено следующее: затемнение в придаточных пазухах носа, деформация бронхов, зеркальное отражение органов, высокий уровень лейкоцитов и эритроцитов в крови.

Лечение

Большинство пациентов с синдромом Картагенера лечение получают симптоматическое, которое заключается в:

  • назначении противовоспалительных препаратов и антибактериальных;
  • выполнении поддерживающей дренажной функции бронхов с помощью массажей, ингаляций;
  • применении препаратов, повышающих общий иммунитет для улучшения реакции противостояния инфекции;
  • проведении физиотерапевтических мероприятий.

В тяжелых случаях пациентам назначается хирургическое вмешательство, которая называется паллиативной резекцией, что предполагает удаление части легкого, но если бронхи поражены симметрично, то резекция затрагивает оба органа. Клинические рекомендации необходимо выполнять в полной мере.

Возможные осложнения

Синдром Картагенера может привести к серьезным осложнениям, а именно:

  • вызвать кислородное голодание мозга из-за заложенности носа;
  • проблемы с памятью и вниманием, так как ткани недополучают кислород;
  • проблемы с нервной системой;
  • пневмония;
  • появление хронических воспалений в бронхах.

Если терапия будет проведена своевременно, то серьезных осложнений можно избежать.

Профилактика

Так как дефекты с функциональностью и расположением внутренних органов связаны с геномом и приобретаются по наследству, то есть это врожденная аномалия, то предотвратить ее нельзя, но можно принять меры по предотвращению осложнений, которые вызовет вирусная инфекция:

  • укреплять иммунную систему;
  • принимать противовирусные средства;
  • заниматься спортом.

Все вышеперечисленное сведет риск осложнений к минимуму. Самолечение недопустимо.

Синдром Картагенера

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Врожденная патология – синдром Картагенера – названа по имени шведского ученого Kartagener, который в 1935 году проводил тщательное исследование совокупности трех патологических признаков:

  • пансинусита;
  • «перевернутого» расположения органов;
  • бронхоэктатической болезни.

В то же время, первым описал болезнь киевский доктор Зиверт ещё в 1902 году, поэтому зачастую можно встретить и другое название заболевания – синдром Зиверта-Картагенера.

[1], [2], [3], [4]

Эпидемиология

Синдром Картагенера принято считать врожденной патологией, или врожденным дефектом развития. Доказательством этому служит то, что заболевание обнаруживали одновременно у двух однояйцевых близнецов, а также у ближайших родственников.

Практически половина заболевших синдромом Картагенера обнаруживается среди пациентов с обратной локализацией органов.

Синдром Картагенера обнаруживается примерно в 1 случае из 40 тыс. новорожденных детей, при этом ранняя постановка диагноза возможна только у 16 тыс. детей.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Причины синдрома Картагенера

Синдром Картагенера признан наследственным заболеванием, которое передается по аутосомно-рецессивному варианту. Вероятные факторы риска – это наличие в семье или среди родственников больного синдромом Картагенера.

Было доказано, что нарушения в структуре мерцательного эпителия, которые не позволяют ресничкам нормально двигаться, провоцируют расстройства мукоцилиарного движения. Очистительная функция бронхов нарушается, развивается патологический процесс внутри бронхов и лёгких, поражаются верхние дыхательные пути.

Читайте также:  Фарингит у детей: симптомы и лечение

Даже в случае, если у больного имеются реснички, способные к движению – двигательная активность их нарушена, несинхронна, и не может обеспечить полноценное выведение жидкости и самоочищение.

[12], [13], [14], [15], [16]

Патогенез

Патогенетические особенности болезни – синдрома Картагенера – заключаются в дефекте структуры и функциональной способности мерцательного эпителия. Реснички теряют способность синхронно колебаться, что приводит к расстройству мукоцилиарной системы бронхов.

В связи с этим создается благоприятная почва для начала генерализованного хронического процесса в бронхах и легких, с бронхоэктатическими проявлениями.

Клеточные структуры с мерцательной эпителиальной тканью расположены не только в бронхах, но и в других органах – это объясняет развитие воспаления в носовой полости и околоносовых пазухах.

Элементами, аналогичными по структуре с ресничками, являются жгутики у сперматозоида. Их отсутствие при синдроме Картагенера объясняет бесплодность пациентов мужского пола.

[17], [18], [19], [20], [21], [22], [23]

Симптомы синдрома Картагенера

Первые признаки синдрома Картагенера проявляются ещё в раннем детском возрасте: отмечаются частые респираторные заболевания, как верхних дыхательных путей, так и легких.

Постоянные обострения бронхитов, синуситов и пневмоний приводят к деструктивным изменениям мышечной ткани и нервных волокон. В определенных местах происходит расширение участков бронхов – бронхоэктазы.

Помимо этого, синдром Картагенера может сопровождаться и другими симптомами, которые, однако, не считаются характерными признаками:

  • недостаточное физическое развитие ребенка;
  • частая головная боль, периодическое повышенное потоотделение;
  • повышенная температура тела во время рецидивов;
  • постоянный кашель с гнойным отделяемым;
  • затрудненное дыхание через нос;
  • гнойные носовые выделения;
  • невозможность чувствовать запах;
  • полипы в носовой полости;
  • хроническое воспаление среднего уха;
  • нарушение кровообращения в конечностях;
  • побледнение кожи во время нагрузки.

Характерным признаком синдрома Картагенера является оборотное расположение легких. Примерно в половине всех случаев заболевания обнаруживается также оборотное расположение сердца (с правой стороны) и прочих внутренних органов.

Мужчины, страдающие синдромом Картагенера, как правило, бесплодны.

Дополнительными симптомами могут стать:

  • изменения сетчатки глаза;
  • дефекты мочевыводящей системы;
  • недостаточная функция щитовидной железы;
  • полидактилия и пр.

Синдром Картагенера у детей грудного возраста может не обнаруживать себя, а проявиться лишь через несколько месяцев и даже лет.

Стадии

  • стадия обострения синдрома (характеризуется рецидивом хронической болезни легких и верхних дыхательных путей);
  • стадия облегчения состояния (представляет собой ремиссию заболеваний дыхательной системы, с временным ослаблением симптоматики).

[24], [25], [26], [27]

Формы

  • обратное расположение легких;
  • обратное расположение легких и сердца (аномалия транспозиции верхушки сердца);
  • обратное расположение легких, сердца и внутренних органов (печень – слева, селезенка – справа).

[28], [29], [30], [31], [32]

Осложнения и последствия

Проблемы с дыхательной системой и отсутствие полноценного дыхания через нос может привести к хроническому недостатку кислорода, что негативным образом отражается на всех органах пациента – в частности, на умственных способностях. Может нарушиться концентрация внимания, ухудшиться память.

Постоянная заложенность носа может стать источником проблем с нервной системой: у таких пациентов часто наблюдается плохое настроение, нервозность, раздражительность.

Хронический воспалительный процесс в бронхах может стать причиной абсцесса легкого, бронхиальной астмы и хронического воспаления легких.

[33], [34], [35]

Диагностика синдрома Картагенера

Диагностика синдрома Картагенера основывается, в первую очередь, на исследовании поражения дыхательной системы. Для этого используют различные инструментальные и лабораторные методы.

  • Обычный осмотр доктора позволяет обнаружить проблемы с носовым дыханием. Аускультация (прослушивание) дает возможность установить изменения со стороны легких и сердца.
  • Анализы в лаборатории включают в себя проведение общего анализа крови, биохимического анализа крови, иммунограммы. По результатам обычно обнаруживаются признаки воспалительного процесса, гипогаммаглобулинемия А, снижение подвижности лейкоцитов.
  • Инструментальная диагностика включает в себя:
    • рентгенологическое исследование, которое помогает обнаружить болезненные очаги в дыхательной системе, а также нестандартную транспозицию сердца;
    • бронхоскопию, которая качественно визуализирует бронхоэктазии, а также позволяет изъять биоптат слизистой ткани бронхов;
    • биопсию слизистых, которая укажет на стадию воспаления и позволит оценить структурные нарушения мерцательного эпителия.

Дополнительно может понадобиться консультация оториноларинголога и пульмонолога – врачей, которые подтвердят наличие хронического процесса в дыхательных путях.

Рентгенограмма при синдроме Картагенера может иметь следующие диагностические признаки:

  • участки затемнения в придаточных носовых пазухах;
  • изменения бронхиального дерева;
  • участки с бронхоэктазами;
  • наличие гнойного воспаления.

[36], [37], [38], [39]

Дифференциальная диагностика

Как правило, постановка диагноза синдрома Картагенера не представляет трудностей. Дифференциальная диагностика в некоторых случаях может проводиться с пневмонией, диссеминированным или фиброзно-кавернозным туберкулезом, коллагенозами.

[40], [41], [42], [43], [44], [45], [46]

Синдром Картагенера ( Двигательная цилиопатия , Первичная цилиарная дискинезия , Синдром Зиверта–Картагенера , Синдром неподвижных ресничек )

Синдром Картагенера – это генетическая патология цилиарного аппарата, ведущая к развитию хронических риносинуситов, бронхитов, бронхоэктазов, сочетающаяся с обратным расположением органокомплекса «сердце–лёгкие». Заболевание дебютирует в младенческом возрасте и характеризуется частыми гнойно-воспалительными процессами верхних и нижних дыхательных путей. Диагностируется с помощью лучевых методов исследования органов грудной клетки, биопсии слизистых оболочек бронхов или носа. В консервативной терапии используются антибиотики, кортикостероиды, бронхолитики. При необходимости выполняются хирургические операции в области назальных синусов, частичная резекция лёгких.

МКБ-10

Общие сведения

Синдром Картагенера (триада Зиверта-Картагенера, синдром неподвижных ресничек) относится к наследственным болезням из группы первичных цилиарных дискинезий. Одним из первых в 1902 году заболевание описал российский врач А.К. Зиверт. В 1933 году швейцарский терапевт М. Картагенер детально изучил триаду и доказал её наследственную природу. Синдром Зиверта-Картагенера является редкой генетической патологией и встречается у 1 новорождённого на 25 000 – 50 000 родившихся живыми детей. У 50% пациентов с данным пороком встречается полная транспозиция (зеркальное расположение) внутренних органов. Патология нередко сочетается с другими врождёнными аномалиями (полидактилия, «заячья губа», глухонемота и прочие).

Причины

Причиной возникновения триады Картагенера являются мутации генов, отвечающих за нормальное функционирование ресничек и жгутиков различных клеток человеческого организма. Генетические дефекты передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования. Первичная цилиарная дискинезия наблюдается у нескольких членов одной семьи. Заболевание проявляется у половины носителей мутантных генов. У родственников больного могут отсутствовать один или несколько признаков классической триады.

Патогенез

Из-за генетического дефекта нарушается синтез структурных белков жгутиков и ресничек. Цилиарный аппарат больного неподвижен или колеблется асинхронно. Во внутриутробном периоде из-за неправильного движения реснитчатого эпителия эмбриона должным образом не выполняется поворот внутренних органов, что приводит к их полному или частичному обратному расположению.

Неспособность мерцательного эпителия дыхательных путей к синхронному движению резко снижает дренажную функцию респираторной системы. Мокрота застаивается. При присоединении вторичной инфекции легко возникают очаги воспаления, формируются бронхоэктазы. Неподвижность или аномальное колебание ресничек эпителия, выстилающего придаточные пазухи носа и евстахиеву трубу, провоцирует рецидивирующие синуситы, евстахииты и отиты. Отсутствие или дисфункция жгутиков сперматозоидов затрудняет их передвижение и является причиной снижения способности к оплодотворению у мужчин.

Симптомы

С первых месяцев жизни у детей с синдромом Картагенера неподвижных ресничек возникают частые рецидивирующие эпизоды насморка и кашля, сопровождающиеся подъёмом температуры до фебрильных цифр. Выделения из носа обычно бывают гнойного характера. Нередко к явлениям ринита присоединяются признаки евстахиита и отита. Дети испытывают головные боли распирающего характера, пульсирующую «стреляющую» боль в ушах.

Читайте также:  Вывих нижней челюсти: симптомы и лечение

К 2-3 летнему возрасту у ребёнка происходит хронизация бронхита, кашель становится постоянным. Отделяется слизисто-гнойная (жёлто-зелёная) мокрота. Присоединяется синдром обструкции верхних дыхательных путей. Больного периодически беспокоят приступы мучительного непродуктивного кашля, одышка при физической нагрузке. Рецидивирующие пневмонии носят затяжной характер. Увеличивается количество госпитализаций, удлиняются сроки лечения в стационаре. Синусит также приобретает хроническое течение. В полости носа и придаточных пазухах нередко разрастаются полипы. Появляется постоянная заложенность носа.

Из-за хронического кислородного голодания и частых респираторных инфекций страдает общее развитие ребёнка. У таких пациентов снижается аппетит, выявляется недостаточная масса тела, отставание в росте. Наблюдается общая слабость, повышенная утомляемость, ухудшаются способности к обучению. Синдром Картагенера часто является причиной бесплодия у взрослых мужчин.

Осложнения

Острые респираторные заболевания часто встречаются в младшей возрастной группе. По этой причине синдром Зиверта во всём мире выявляется у детей в основном в 3,5–4-летнем возрасте. К этому времени успевают сформироваться бронхоэктазы. Последствия болезни разнообразны. Хроническое воспаление среднего уха приводит к тугоухости или глухоте. Риносинуситы, полипозные разрастания в носу и его придаточных пазухах вызывают резкое снижение обоняния. Бронхоэктазы являются очагом хронической инфекции и провоцируют развитие грозных осложнений. У пациентов с триадой Картагенера часто развивается системный амилоидоз, формируется лёгочно-сердечная и почечная недостаточность. Нередко случаются эпизоды кровохарканья.

Диагностика

Врачи–педиатры первыми сталкиваются с проявлениями триады Картагенера у маленьких пациентов. При осмотре таких детей можно выявить признаки хронической гипоксии. Губы, носогубный треугольник, кончики пальцев приобретают синюшный оттенок. Дистальные фаланги пальцев рук утолщаются подобно барабанным палочкам, ногти приобретают вид часовых стёкол (синдром Мари-Бамбергера). Для окончательного подтверждения диагноза выполняются:

  • Физикальное исследование. Перкуторно выявляется смещение кардиальной тупости вправо. При аускультации лёгких выслушиваются жёсткое дыхание и обилие сухих и влажных мелко- и среднепузырчатых хрипов, которые могут исчезать после откашливания. Сердечный толчок и верхушечный тон определяются в 5-ом межрёберном промежутке справа от грудины.
  • Лучевая диагностика. На рентгенограмме грудной клетки наблюдаются правостороннее расположение тени сердца, зеркальная транспозиция лёгких. При исследовании назальных синусов часто выявляется недоразвитие фронтальных пазух. Компьютерная томография грудной полости помогает уточнить локализацию и распространённость бронхоэктазий.
  • Функциональные методы исследования. Носят вспомогательный характер. На ЭКГ определяется декстрокардия — противоположное направление основных зубцов, признаки лёгочного сердца. При спирометрии (выполняется у детей от 5 лет и старше) выявляется снижение функции внешнего дыхания преимущественно по обструктивному типу.
  • Биопсия. Забор материала производится в период ремиссии, не ранее 4-6 недель после купирования обострения. Биоптат слизистой оболочки носа или бронха исследуется с помощью электронной и световой микроскопии. Выявляются аномалии строения цилиарного аппарата, анализируются частота и синхронность колебания ресничек.

Возможно генетическое подтверждение диагноза, однако для синдрома неподвижных ресничек такой метод исследования считается нецелесообразным. Детские пульмонологи дифференцируют синдром Картагенера с муковисцидозом, кистозной гипоплазией лёгких, бронхоэктазами другой этиологии, бронхиальной астмой и первичными иммунодефицитными состояниями.

Лечение синдрома Картагенера

Заболевание генетической природы полностью излечить невозможно. Терапевтические мероприятия выполняются для улучшения качества жизни пациента, сохранения трудоспособности и минимизации последствий. Наследственный синдром является полиорганной патологией. В лечебном процессе также принимают участие оториноларингологи, при необходимости – и другие специалисты. Для первичного подбора базисной терапии лёгочных проявлений показана госпитализация в отделение пульмонологии. Осуществляется длительное консервативное ведение пациента. Используются следующие основные группы лекарственных средств:

  • Антибактериальные препараты. При обострении бронхолёгочной патологии и гнойно-воспалительных процессов назальных придаточных пазух необходимы антибиотики. Препарат выбирают с учётом чувствительности микроорганизмов и применяют в зависимости от состояния пациента внутрь или парентерально.
  • Кортикостероиды и бронхолитики. Показанием для назначения ингаляционных кортикостероидов, бета-адреномиметиков и холинолитиков является бронхоспастический синдром. При тяжёлой обструкции дыхательных путей применяют препараты системного действия. Топические назальные кортикостероидные гормоны рекомендуются при сочетании полипозного синусита с аллергическим ринитом.
  • Муколитики. Назначают профилактическими курсами и при лечении обострений. Предпочтение отдаётся препаратам карбоцистеина, ацетилцистеина, амброксола. Рекомендуется пероральный приём. Исследования использования муколитиков при лечении цилиарных дискинезий в педиатрии доказали неэффективность их ингаляционного введения.

В лечении триады Зиверта-Картагенера широко применяются кинезитерапия, массаж грудной клетки, при необходимости выполняется бронхоальвеолярный лаваж. Иногда для улучшения носового дыхания, аэрации и дренажа назального синуса необходима хирургическая коррекция. В современной оториноларингологии такие операции выполняются преимущественно малоинвазивным эндоскопическим методом. Редко, при выраженных нагноительных процессах осуществляется резекция участка лёгочной ткани. При тяжёлой лёгочно-сердечной недостаточности возможна одномоментная трансплантация комплекса сердце-лёгкие.

Прогноз и профилактика

Прогноз заболевания зависит от распространённости бронхоэктазий, наличия лёгочного сердца и других осложнений. Полного выздоровления не происходит, но своевременная диагностика, чёткое выполнение врачебных рекомендаций позволяют значительно продлить жизнь пациента, улучшить её качество, полностью или частично сохранить трудоспособность.

В качестве первичной профилактики родителям больного ребёнка рекомендуется генетическое обследование перед планированием новой беременности. Пациенту необходимо получать полноценное высококалорийное питание, вести здоровый образ жизни. Для предупреждения обострений показана ежедневная ирригационная терапия – промывание носа и горла солевым раствором. Назначаются курсовые реабилитационные мероприятия. Желательна сезонная профилактическая вакцинация против пневмококка и гриппа.

Синдром Картагенера

Синдром Картагенера– комбинированный врожденный порок, который включает в себя:

  • хронические бронхоэктазы;
  • обратное расположение легких;
  • гипоплазия (недостаточное развитие) пазух носа или синусит.

Синдром обратного расположения легких сочетается с декстракардией (правостороннее расположение сердца), а иногда даже и с обратным положением внутренних органов (situs viscerus inversus). Situs viscerus inversusобычно сочетается с первичной цилиарной дискинезией (нарушением мукоцилиарного клиренса), который обусловлен врожденным дефектом двигательной функции ресничек эпителия дыхательных путей.

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) – это наследственно обусловленное заболевание, в основах развития которого лежат нарушения двигательной активности ресничек дыхательного тракта из-за врожденных дефектов их структуры. Классической формой первичной цилиарной дискинезии (ПЦД) является Синдром Картагенера.

Синдром Картагенера встречается с частотой от 1:30000 до 1:50000 новорожденных. Примерно у 50% больных синдромом Картагенера имеется обратное расположение внутренних органов. Частота первичной цилиарной дискинезии составляет около 1:30000.

Синдром Картагенера часто сочетается с различными врожденными аномалиями: агенезией или гипогенезией лобных пазух, полидактилией (много пальцев), пороками развития мочевыводящих путей, позвонков и ребер, сердца, гипофункцией эндокринных желез (надпочечников, щитовидной, гипофиза), поражением сетчатки (расширение сосудов сетчатки, пигментный ретинит).

Причины синдрома Картагенера

Синдром Картагенера, как и синдром первичной цилиарной дискинезии, – это наследственная патология c аутосомно-рецессивным типом наследования.

Подробное описание синдрома было сделано швейцарским врачом Картагенером в 1933 году. Картагенером сообщил о семейных случаях болезни, что свидетельствует о наследственной природе. В последующем было установлено, что дефекты ресничек, которые препятствуют нормальному их движению, приводят у больных с синдромом Картагенера к нарушениям мукоцилиарного транспорта. Нарушение механизма самоочищения бронхов ведет к хроническим бронхолегочным процессам, ринитам и синуситам. Хотя у части больных есть подвижные реснички, однако же в данных случаях были выявлены или асинхронность, или ускоренные колебания ресничек, что несомненно является патологией, так как подобные движения неэффективны и не обеспечивают нормальный мукоцилиарный транспорт, что впоследствии назвали синдромом дисфункции ресничек.

Симптомы синдрома Картагенера

С первых месяцев жизни ребенка развиваются частые респираторные заболевания, пневмонии, рецидивирующие бронхиты. Характерно раннее развитие хронического бронхита, пневмоний с последующей трансформацией в бронхоэктазы и симптомы бронхоэктатической болезни:

  • симптомы интоксикации (головная боль, головокружение, рвота, тошнота, потливость);
  • отставание в физическом развитии;
  • кашель с гнойной мокротой;
  • деформации концевых фаланг по типу «барабанных палочек» из-за развивающейся гипоксии дистальных отделов конечностей, ведущей к разрастанию соединительной ткани между ногтевой пластинкой и костной фалангой;
  • деформации ногтей пальцев в виде «часовых стекол».
Читайте также:  Портальная гипертензия: симптомы и лечение

Перкуторно и аускультативно – правостороннее расположение сердца. Преимущественно в нижних отделах легких, чаще справа, выслушиваются влажные и сухие разнокалиберные хрипы.

  • В периоды обострения повышается температура тела, значительно ухудшается общее состояние с нарастанием симптомов интоксикации.
  • Постоянные головные боли.
  • Хронический кашель.
  • Носовое дыхание затруднено.
  • Имеются гнойные выделения из носа.
  • Часто наблюдаются рецидивирующие или хронические синуситы, аносмия (отсутствие обоняния), отиты, полипозы слизистой оболочки носа, а также гайморовых (верхнечелюстных) пазух.

При синдроме Картагенера и первичной цилиарной дискинезии сперматозоиды не передвигаются, но мужчины потенциально фертильны. В таких случаях осуществляют искусственное оплодотворение с дальнейшим введением «концептуса» в матку. Женщины при синдроме Картагенера и первичной цилиарной дискинезии фертильны.

Прогноз болезни зависит от распространенности бронхолегочного процесса, его характера, частоты обострений, тяжести течения. При правильном лечении и регулярной реабилитации прогноз относительно благоприятный.

Диагностика синдрома Картагенера в Израиле

В клинике заболевания на первом плане – поражение дыхательной системы, так как при синдроме Картагенера, и при первичной цилиарной дискинезии (ПЦД) без обратного расположения внутренних органов, отмечается тотальное поражение дыхательного тракта с ранним проявлением симптомов.

  • Иммуннограмма: гипогаммаглобулинемия А, пониженная подвижность лейкоцитов
  • Рентгенография
  • Бронхоскопия
  • Бронхография
  • Электронно-микроскопическое исследование мазков слизи
  • Биопсия из трахеи и бронхов (при проведении бронхоскопии) с последующей микроскопией
  • Биопсия слизистой оболочки носа с последующей микроскопией

Рентгено-бронхологические признаки синдрома Картагенера разнообразны:

  • затемнение придаточных пазух носа;
  • деформация бронхов;
  • бронхоэктазы;
  • гнойный эндобронхит.

Лечение синдрома Картагенера в Израиле

Лечение в данном случае проводится симптоматическое

  • Противовоспалительная терапия.
  • Поддержание дренажной функции бронхов (массаж грудной клетки, постуральный дренаж, ингаляции муколитических препаратов, таких как Амбровикс, Бромгексин, АЦЦ).
  • Антибактериальная терапия с учетом чувствительности бактерий, которая выделяется из мокроты, а также бронхиального содержимого в период обострения. Курс лечения удлиненный (2-4 недели). Примененяются максимальные дозы антибиотиков с комбинированными путями введения: эндобронхиально (при бронхоскопии), внутримышечно, перорально.
  • Примененяются средства, повышающие общую реактивность организма и местный иммунитет, которые предупредят повторное развитие респираторных заболеваний (бронховаксон, бронхомунал, тимоген, витамины).
  • По показаниям – введение иммуноглобулинов, плазмы.
  • Физиотерапевтическое лечение (массаж, ЛФК, дренаж).

Хирургическое восстановление расположения органов грудной клетки.

При двусторонних бронхоэктазиях возможно выполнение операции (паллиативная резекция – удаление участка легкого) на стороне большего поражения. Удается добиться существенного улучшения. Но при симметричном поражении бронхов обоих легких уже показана двусторонняя резекция в 2 этапа с интервалом в 8-12 месяцев. По данным функциональных исследований определяется возможность двусторонних резекций. При обширных двусторонних бронхоэктазиях хирургическое лечение не показано. Резекциям легкого должны предшествовать тщательные санации придаточных пазух носа.

Лечение в клиниках “АССУТА” и “ХАДАССА”

Вас интересует лечение в Израиле?

Крупнейшие профессиональные больницы Израиля – «Ассута» в Тель-Авиве и «Хадасса» в Иерусалиме предлагают реальную возможность получить качественное и специально для вас подобранное лечение у замечательных специалистов по адекватным ценам.

Мы помогаем найти решение ваших проблем со здоровьем, а также предоставляем полную информацию о лучших израильских врачах.

Сколько стоит лечение в Израиле?

Цена лечения играет решающую роль в принятии решения о поездке в Израиль.

Каждый медицинский случай уникален, поэтому мы предоставляем нашим пациентам ориентировочные цены на диагностику, реабилитацию и лечение в больницах, а также рассказываем о том, как правильно спланировать поездку и сэкономить деньги во время лечения в Израиле.

Наша главная цель — качественно составленная медицинская программа по доступной цене.

Синдром Картагенера: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Генетическое заболевание, поражающее цилиарный аппарат, при котором наблюдается обратная локализация сердца и легких. Недуг приводит к развитию хронического риносинусита, бронхита и бронхоэктаза. Болезнь может сочетаться с полидактилией, незаращением верхней губы и глухонемотой. Как правило, первые симптомы возникают уже в младенчестве. Наблюдаются частые гнойно-воспалительные процессы органов дыхания. Диагноз устанавливают на основании анамнестической информации, клинической картины, физикального осмотра и дополнительных обследований. В рамках диагностики могут выполнять, рентгенографию, компьютерную томографию, электрокардиографию, спирометрию и биопсию. Патология неизлечима. Больному могут назначать прием антибактериальных препаратов, кортикостероидов, бронхолитиков и муколитиков. Лечение дополняют кинезиотерапией, массажем, бронхоальвеолярным лаважом. По показаниям возможно оперативное вмешательство. При своевременной диагностике и коррекции улучшается качество жизни пациента и частично сохраняется работоспособность.

Причины синдрома Картагенера

Недуг развивается на фоне мутации генов, которые отвечают за адекватное функционирование клеточных ресничек. Механизм наследования патологии аутосомно-рецессивный. Обычно, в пределах одной семьи заболеванием страдает несколько человек. Клинические признаки наблюдаются лишь у 50% носителей дефектного гена.

Симптомы синдрома Картагенера

Первые симптомы болезни появляются в период младенчества. Патология проявляется частыми рецидивирующими эпизодами ринита и кашля, при которых отмечается фебрильная температура. Как правило, носовые выделения имеют гнойный характер. Клиническая картина может дополняться отитом и евстахиитом. Характерны распирающая головная боль и пульсирующие стреляющие болевые ощущения в ушах. После 2-х лет развивается хронический бронхит и постоянный кашель со слизисто-гнойной мокротой. Малыш может жаловаться на мучительный непродуктивный кашель и одышку во время физических нагрузок. Отмечаются затяжные пневмонии, которые часто рецидивируют. По мере прогрессирования недуга возникает хронический синусит. У некоторых больных наблюдается разрастание полипов в носовой полости, которые провоцируют постоянную заложенность носа. Хроническое кислородное голодание и частые респираторные инфекции приводят к задержке физического развития. Болезнь характеризуется снижением аппетита, недостаточным весом, задержкой роста, общей слабостью, повышенной утомляемостью и ухудшением способностей к обучению. На фоне заболевание у мужчин может развиваться бесплодие. Недуг может осложняться тугоухостью, глухотой, резким снижением обоняния, системным амилоидозом, кровохарканьем, сердечно-легочной и почечной недостаточностью.

Диагностика синдрома Картагенера

Больному могут потребоваться консультации специалистов педиатрического, пульмонологического, кардиологического, оториноларингического и хирургического профилей. Чтобы установить и подтвердить диагноз, доктор собирает анамнестическую информацию, анализирует симптоматику, проводит физикальный осмотр и направляет пациента на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять, рентгенографию, компьютерную томографию, электрокардиографию, спирометрию и биопсию. Недуг дифференцируют от муковисцидоза, бронхоэктаза, бронхиальной астмы, первичного иммунодефицитного состояния и кистозной гипоплазии легких.

Лечение синдрома Картагенера

Поскольку полное излечение заболевания невозможно, проводят симптоматическую терапию. Обострение бронхолегочных болезней и гнойно-воспалительные процессы купируют антибактериальными препаратами. При бронхоспастическом синдроме применяют ингаляционные кортикостероиды, бета-адреномиметики и холинолитики. Если полипозный синусит сочетается с аллергическим ринитом, медикаментозную схему дополняют топическими назальными кортикостероидами. При кашле выписывают карбоцистеин, ацетилцистеин и амброксол. В лечении также применяют кинезиотерапию, массаж, бронхоальвеолярный лаваж. По показаниям возможно оперативное вмешательство.

Профилактика синдрома Картагенера

Специфические методы профилактики не разработаны. Парам, планирующим зачатие, рекомендована консультация врача-генетика. Детям, страдающим синдромом Картагенера, необходима сезонная иммунизация от гриппа и пневмококковой инфекции.

Ссылка на основную публикацию