Остеопетроз: симптомы и лечение - Doctorluchina-Levizkaya.ru
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (пока оценок нет)
Загрузка...

Остеопетроз: симптомы и лечение

Остеопетроз (мраморная болезнь)

В большинстве случаев удается проследить однозначный наследственный характер заболевания. Остеопетроз («смертельный мрамор») может передаваться как аутосомно-доминантным, так и аутосомно-рецессивным путем. В первом случае патология выявляется уже во взрослом возрасте и проходит относительно легко. При рецессивной передаче признака болезнь Альберса-Шенберга диагностируется сразу после рождения и протекает с большим количеством осложнений.

Как развивается патология?

Патогенез остеопетроза изучен недостаточно. Предполагается, что еще внутриутробно нарушается нормальное взаимодействие костной и кроветворной ткани. Остеокласты – клетки, отвечающие за разрушение скелета, – не выполняют свою функцию. В результате изменяется структура костей, они деформируются и перестают справляться со своей задачей. Кроме того, существенно нарушается кровоснабжение и иннервация скелета. Чаще всего поражаются длинные трубчатые кости, кости черепа, таза и позвоночник.

Классификация остеопетроза

  • Аутосомно-рецессивная форма (развивается с рождения, протекает с тяжелыми осложнениями и частым летальным исходом).
  • Аутосомно-доминантная форма (выявляется во взрослом возрасте, имеет доброкачественное течение).

Остеопетроз – что это такое? Симптомы заболевания

При рецессивном пути передачи первые признаки патологии появляются сразу после рождения. Мальчики и девочки болеют одинаково часто. Лицо ребенка имеет характерный вид: широкие скулы, далеко посаженные друг от друга глаза. Корень носа всегда вдавлен, ноздри развернуты наружу, губы толстые. В скором времени развивается прогрессирующая анемия и гидроцефалия, происходит выраженное увеличение печени и селезенки. Очень часто встречается геморрагический диатез. Неизбежным финалом становится множественное поражение костей. При распространении процесса на черепную коробку происходит сдавление зрительных и слуховых нервов, развивается слепота и глухота.

Остеопетроз – смертельный процесс, затрагивающий почти все длинные трубчатые кости. Большинство детей не доживают даже до 10 лет. Развивается гнойный остеомиелит костной ткани, приводящий к инвалидизации. Причиной смерти, как правило, становятся выраженная анемия и сепсис.

При доминантном варианте патология выявляется у детей школьного возраста, а также у взрослых. Как правило, пациент даже не подозревает, что в его организме поселилась такая коварная болезнь. Остеопетроз обычно является случайной находкой при рентгенографии по поводу перелома костей. Во многих случаях патология протекает совершенно бессимптомно. Некоторые пациенты жалуются на периодические боли в костях, другие становятся частыми клиентами травматологов, то и дело попадая на операционный стол с патологическими переломами. Анемия, как правило, выражена незначительно, неврологические нарушения в результате сдавления нервных волокон встречаются редко.

При легких формах болезни Альберса-Шенберга психических отклонений в развитии не замечается. Весьма характерным для этой патологии является позднее прорезывание зубов, их неправильное развитие, склонность к кариесу. Низкий рост при рождении не свойственен, отставание в физическом развитии выявляется ближе к году.

Остеопетроз (смертельный мрамор). Диагностика

В случае раннего развития патологии маленький пациент попадает в руки врачей в первые же месяцы жизни. В этом случае диагностика обычно не представляет особых сложностей. Характерный внешний вид больного дает возможность подозревать остеопетроз. В старшем возрасте пациенты обычно уже стоят на учете у ортопеда в связи с частыми переломами. У взрослых клиническая картина смазана, многие признаки не проявляются, что несколько затрудняет постановку диагноза.

Читайте также:  Паракоклюш: симптомы и лечение

Во всех случаях независимо от возраста рентгенологическое исследование способно подтвердить или опровергнуть остеопетроз. Что это такое и в чем смысл метода? В специально оборудованном кабинете делается снимок пораженной области в двух проекциях. На рентгенограммах четко видно уплотнение костей, при этом граница между трубчатым и губчатым веществами отсутствует. Кости деформированы, метафизы (области рядом с суставами) значительно расширены. Обычно в процесс вовлекается позвоночник, череп и таз. Волнообразное течение болезни обеспечивает поперечную исчерченность позвонков и длинных трубчатых костей, что отчетливо видно на рентгеновском снимке.

Лечение остеопетроза

Радикального исцеления от этого тяжелого заболевания не разработано. Лечение в основном симптоматическое, направленное на улучшение общего состояния и повышение качества жизни. Если болезнь Альберса-Шенберга выявлена в раннем возрасте, пациенту можно провести трансплантацию костного мозга. Это относительная новая процедура, позволяющая сохранить жизнь ребенку даже в случае тяжелых поражений скелета. Чем раньше будет проведена пересадка костного мозга, тем больше шансов на благополучный исход болезни.

Для проведения операции требуется получить материал от близкого родственника, с которым у пациента выявится максимальная совместимость по HLA-генам. В противном случае костный мозг не приживется, возникнут серьезные осложнения, угрожающие жизни больного. Для определения совместимости проводятся специальные анализы крови, позволяющие определить схожесть генома донора и реципиента.

При благополучном исходе операции структура костной ткани постепенно восстанавливается. Происходит улучшение общего состояния, нормализуется зрение и слух. Трансплантация – это единственный шанс для тех пациентов, которым другие методы лечения не принесли каких-либо видимых результатов.

Пересадка стволовых клеток костного мозга также является весьма перспективным направлением для исцеления от такой болезни, как остеопетроз. Что это такое? В данном случае идет трансплантация не всего органа, а лишь отдельных клеток. Они приживаются в костном мозге пациента и восстанавливают нормальное кроветворение. Такая процедура гораздо легче переносится маленькими пациентами, поскольку не требует проведения внутривенного наркоза.

Для лечения взрослых используется кальцитриол или γ-интерферон, которые нормализуют деятельность остеокластов, тем самым тормозя процесс разрушения и уплотнения костной ткани. Подобная терапия позволяет существенно уменьшить риск возникновения новых переломов, что благоприятно сказывается на качестве жизни пациента.

Осложнения остеопетроза

Частые переломы длинных трубчатых костей – проблема, с которой рано или поздно сталкивается каждый пациент. Больше всего страдает бедро, не исключены повреждения нижней челюсти, позвоночника, грудной клетки. На фоне нарушенного процесса кроветворения развивается гнойный остеомиелит, с трудом поддающийся лечению. Выраженные деформации конечностей – неизбежный итог тяжелой болезни под названием остеопетроз. Фото последствий этой патологии выглядят достотаточно страшно.

Прогноз

Течение заболевания во многом зависит от возраста пациента. В некоторых случаях развитие патологии может внезапно прекратиться и ничем не напоминать о себе долгие годы. В других вариантах происходит прогрессирование болезни с выраженной анемией и частыми гнойными инфекциями. Чем младше ребенок, тем больше вероятность тяжелых осложнений и летального исхода. И, напротив, во взрослом возрасте заболевание проявляет себя куда как менее активно, досаждая лишь повышенной хрупкостью костей скелета.

Независимо от степени тяжести заболевания все пациенты с подтвержденным диагнозом должны пожизненно наблюдаться у ортопеда. Опытный доктор сумеет вовремя выявить любые возникшие осложнения и при необходимости назначить дополнительные методы обследования и лечения.

Остеопетроз

Лечение в Израиле

ОСТЕОПЕТРОЗ ( МРАМОРНАЯ БОЛЕЗНЬ)

Остеопетроз (мраморная болезнь, врожденный остеосклероз, гиперостотическая дисплазия, болезнь Альберс-Шенберга) — тяжелый генетический недуг, при котором происходит поражение костной ткани трубчатых костей, таза, костей лица и позвоночника. При этом, кости становятся неестественно тяжелыми и плотными, а «мраморной» болезнь именуют потому, что срез кости однородный и гладкий, подобно мрамору. При патологоанатомическом исследовании, кости распиливаются с большим трудом, но очень просто раскалываются, обнажая гладкую, «мраморную» поверхность скола. При гистологическом осмотре среза костной ткани, обнаруживаются, как нарушение плотности костных тканей, так и увеличение массы костей. Частые переломы при остеопетрозе объясняются неспособностью плотных костей удержать вес всего тела. Ранняя форма остеопетроза характеризуется высокой смертностью среди маленьких пациентов. Инфантильный остеопетроз, если не лечить, спустя 2-3 года от момента дебюта заболевания, заканчивается летальным исходом.

Каковы причины остеопетроза?

Избыточное уплотнение костей вызвано генетической аномалией. Предполагается, что в развитии этого редчайшего недуга участвуют три гена. Эти гены отвечают за формирование и утилизацию костных клеток, а также за некоторые этапы кроветворения.

Костная ткань в человеческом организме состоит из двух видов клеток: остеобластов (из них образуются клетки костей) и остеокластов (ответственных за разрушение отживших костных клеток, то есть за резорбцию). При мраморной болезни, нарушено остеокластное звено этого процесса, считается, что в этом повинен недостаток карбоангидразы (специфический фермент, регулирующий деградацию костной ткани) в остеокластах.

Результатом такой патологии является избыточное накопление костной ткани, ее уплотнение, поскольку утилизации старых клеток не происходит. При этом, кости подвергаются деформации, пережимая важные сосуды и нервы, что часто приводит к летальному исходу.

Врожденный остеопетроз наблюдается, в основном, у родственников. Достаточно редко возникает в семьях, где никто им не страдает. Распространение заболевания одинаково по всему миру и не превышает одного случая на 100-200 тысяч новорожденных. Исключение составляют Чувашия, где на 3500-4000 новорожденных встречается один случай остеопетроза, и Марий Эл, где рождается один больной ребёнок на 14 тысяч здоровых.

Виды остеопетроза

Ранняя форма (аутосомно-рецессивная, ARO — злокачественная форма остеопетроза. Диагностируется обычно до года, протекает очень тяжело, в большинстве случаев, исход летальный. Продолжительность жизни без трансплантации костного мозга может достигать 2-3 лет.

Поздняя форма (аутосомно-доминантная, ADO — доброкачественная форма остеопетроза.Выявлется у подростков или взрослых, чаще всего случайно, при рентгенологическом обсследовании.Течение этой формы мраморной болезни доброкачественное, в большинстве случаев — бессимптомное.

Симптомы остеопетроза

Инфальтивная форма остеопетроза проявляется сразу после появления малыша на свет. Недуг поражает одинаково часто детей обоих полов. Педиатры могут наблюдать у ребенка следующие симптомы: широко посаженные глаза, слишком широкие скулы и другие деформации черепа, толстые губы и развернутые кнаружи ноздри. Часто встречается «продавленное» основание носа.
У младенцев с диагнозом остеопетроз стремительно развиваются гидроцефалия и анемия. Дети постарше быстро устают, ноги у них слабеют и не держат тело. Кожные покровы бледные, рост неестественно маленький, наблюдается отставание в умственном развитии. Почти все зубы поражены кариесом. Из-за сдавливания зрительного нерва, нарушается зрение (вплоть до слепоты).

Внутренние органы «смертельный мрамор» также не щадит, при заболевании увеличиваются печень, селезенка и лимфатические узлы. Слуховые и зрительные нервы страдают до такой степени, что развиваются глухота и слепота. Смерть при остеопетрозе наступает от сепсиса или от анемии.

Поздняя форма остеопетроза обычно характеризуется доброкачественным течением. У подростков или взрослых, заболевание, как правило, случайно его обнаруживают на рентгенограмме при частых переломах. Такие больные ставятся на учет к ортопеду и наблюдаются в течение всей жизни.
Но патологические переломы встречаются далеко не у всех больных, анемией тоже страдают не все взрослые, с диагнозом остеопетроз. Ранняя диагностика необходима, так как разрушение костей происходит без видимых симптомов, человек может не подозревать, что он болен.

Диагностика остеопетроза

Для диагностики остеопетроза и прогнозирования результатов лечения применяют следующие методы:

— анализ крови на наличие анемии;

— рентгент для обнаружения изменений костной ткани (на снимках плотные кости представлены темными пятнами);

— МРТ и КТ для установления степени повреждения костной ткани;

— биопсия костной ткани;

— генетический анализ для прогнозирования успеха лечения.

Существует ли лечение остеопетроза?

При остеопетрозе раннего развития, единственным методом лечения является трансплантация костного мозга. За последние несколько десятилетий, пересадка костного мозга спасла жизнь не одной сотне ранее обреченных детей.

Для трансплантации костного мозга применяется материал, взятый у близкого родственника или донора, подходящего по всем стандартным параметрам, иначе пересаженный костный мозг может не прижиться, и надежды на исцеление не останется. К сожалению, трансплантация костного мозга только препятствует дальнейшему развитию болезни, но не устраняет уже нанесенный вред организму, поэтому проводить ее следует, как можно раньше. Наиболее благоприятный прогноз при лечении остеопетроза в Израиле, при трансплантации костного мозга в возрасте шесть месяцев.

В качестве вспомогательной терапии при остеопетрозе, применяются лекарственные препараты и витамины.

Кальцитриол (активная форма витамина D) – стимулирует остеокласты и препятствует уплотнению костной ткани.

Интерферон гамма
– обладает одновременно несколькими функциями: стимулирует работу лейкоцитов, повышая, тем самым, иммунитет ребенка; снижает объем губчатых костей; улучшает показатели крови (гемоглобини и тромбоцитов). Наилучший эффект достигается при комбинации с кальцетонинами.

Эритропоэтин – применяется для лечения анемии.

Кортикостероиды – стероидные гормоны, которые препятствуют уплотнению костной ткани и развитию анемии.

Кальцетонин – пептидный гормон, который в больших дозах улучшает состояние ребенка, однако эффект сохраняется только на время приема препарата.

Немаловажными для укрепления нервно-мышечной ткани и поддержания состояния ребенка являются: физиотерапия и реабилитация, сбалансированная диета, наблюдение у ортопеда, регулярная санация полости рта.

Профилактика мраморной болезни

Если у одного из родственников был поставлен такой диагноз, то нельзя исключать вероятность развития остеопетроза у ребенка.

Современная российская медицина обладает технологиями, которые после 8 недель беременности выявляют недуг у плода. Это позволяет родителям принять решение, по поводу прерывания беременности. Наиболее прогрессивными методами профилактики остеопетроза у будущего ребёнка являются генетические тесты, которые дают возможность прогнозировать заболевание у ребёнка ещё до беременности.

Читайте также:  Мигрирующая эритема: симптомы и лечение

Остеопетроз — что это за болезнь

Редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением процессов обновления костной ткани, называют остеопетрозом. Болезнь усугубляется развитием тяжелых осложнений (железодефицитной анемией, остеомиелитом), которые могут привести к летальному исходу. Пациентам, страдающим от этой патологии, необходимо постоянно следить за состоянием своего здоровья, вовремя принимать лечебные и профилактические меры, следить за показателями крови и консультироваться со специалистом-ортопедом.

Причины остеопороза

Мраморная болезнь или остеопетроз – это редкая патология опорно-двигательной системы, основным признаком которой является избыточное формирование костной ткани. Другие названия заболевания – гиперостотическая дисплазия, врожденный остеосклероз, болезнь Альбес-Шенберга, «смертельный мрамор». Данное состояние становится следствием нарушений функций кроветворения в костном мозге.

В здоровом организме клетки, образующие костную ткань (остеобласты) и разрушающие ее (остеокласты), участвуют в процессе формирования костей совместно. Они продуцируются в необходимых количествах. Мраморная болезнь возникает из-за увеличения или снижения количества остеокластов и нарушения их функций, в результате чего отмечаются уплотнение, повышенная ломкость костей, нарушается баланс между разрушением старой костной ткани и формированием новой.

Механизмы возникновения патологии изучены не полностью. Ученые доказали, что снижение резорбции (процесс разрушения) костных тканей обуславливается недостатком фермента карбоангидраза в остеокластах. К этому приводят генные нарушения – выявлены три гена, отвечающие за формирование кроветворной и костной тканей:

  • ген рецептора витамина D, VDR;
  • ген рецептора кальцитонина, CALCR;
  • ген коллагена 1 типа, COL1A1.

Процессы окостенения нарушаются, потому что интенсивность формирования костей остеобластами не снижается, ткани уплотняются. Причины мутации генов не раскрыты, но выявлена наследственная предрасположенность к остеопетрозу. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу, в среднем выявляется у 1 ребенка на 300 тыс. новорожденных.

Врачи подразделяют остеопетроз на две основные формы в зависимости от времени появления клинических признаков патологии. Аутосомно-рецессивная мраморная болезнь проявляется в большинстве случаев в детском возрасте. Она характеризуется злокачественным течением с выраженной симптоматикой, развитием осложнений, имеет неблагоприятный прогноз. Аутосомно-доминантная форма остеопетроза регистрируется в зрелом возрасте, протекает легче (часто бессимптомно), диагностируется в результате проведенного рентгенологического обследования.

Симптомы остеопетроза

Большинство нарушений, характерных для остеопетроза, связаны с изменениями структуры костной ткани, обнаружить которые можно только с помощью лабораторной лучевой диагностики (рентгена). Своеобразная клиническая картина заболевания наблюдается в детском возрасте, при поздней, аутосомно-доминантной форме мраморная болезнь протекает бессимптомно. Основными признаками развития остеопетроза у детей являются:

  • задержки общего физического развития: низкий рост, позднее начало самостоятельного хождения, позднее прорезывание зубов, замедление темпов их роста, высокая степень распространения кариеса;
  • визуальные признаки гидроцефалии (скопление жидкости в ликворной системе головного мозга): деформация черепа, изменения его формы и размеров, широкие скулы, глубоко и широко посаженные глаза, толстые губы;
  • увеличение размеров внутренних органов (печени, селезенки), лимфатических узлов;
  • из-за сужения просветов костных каналов, по которым проходят нервные пучки, возможно пережатие зрительного или слухового нервов, что ведет к нарушениям зрения и слуха вплоть до глухоты или слепоты;
  • паралич лицевых мышц;
  • анемия (дефицит железа) разной степени выраженности;
  • бледные кожные покровы;
  • патологические переломы в подростковом или юношеском возрасте (в основном страдают бедренные кости);
  • повышенная утомляемость при нагрузках (беге, ходьбе, физических упражнениях);
  • нарушение продукции эритроцитов (эритропоэз) и лейкоцитов (лейкопоэз);
  • эритропения (уменьшение числа эритроцитов);
  • аницитоз (повышение количества эритроцитов разных размеров);
  • пойкилоцитоз (изменение формы красных кровяных телец).

Осложнения мраморной болезни

Главную опасность при остеопетрозе представляют развивающиеся на фоне его основной симптоматики осложнения. Причинами большинства летальных исходов при мраморной болезни становятся:

  • прогрессирующая анемия и ее осложнения;
  • остеомиелит, развивающийся на фоне патологических переломов и присоединившихся бактериальных или вирусных инфекций.

Диагностика

Патологические переломы и выраженная анемия являются основными клиническими признаками мраморной болезни. Остеопетроз диагностируется с применением следующих методов лабораторной диагностики:

  • рентгенография (на снимках плотные кости представлены темными пятнами, костно-мозговые каналы не просматриваются);
  • МРТ (магнитно-резонансная томография) и КТ (компьютерная томография) назначаются для уточнения степени поражения костной ткани;
  • общий анализ крови (для выявления стадии анемии);
  • биохимический анализ крови (для уточнения содержания ионов кальция и фосфора; пониженный уровень этих элементов свидетельствует о сбоях процессов резорбции костной ткани);
  • биопсия костной ткани (по показаниям для уточнения характера заболевания);
  • генетический анализ, проведенный среди членов семьи (необходим для уточнения диагноза в сложных случаях)

Дифференцировать остеопетроз от гипервитаминоза D, болезни Педжета, мелореостоза, лимфогранулематоза и других патологий, сопровождающихся остеосклерозом (увеличением плотности костной ткани) помогает рентгенография. Благодаря специфической рентгенологической симптоматике заболевание было впервые описано и систематизировано. При мраморной болезни поражаются кости черепа и скелета:

В зависимости от зоны окостенения на снимках заметно выраженное уплотнение костной ткани, при легком течении остеопетроза – полосами уплотненной структуры, чередующимися с полосами губчатого вещества. При разной локализации патологического процесса полосы имеют разное расположение:

  • коленный сустав – поперечные;
  • плечевая кость – треугольные:
  • крылья подвздошной, ветки лобковой и ягодичной кости – дугообразные;
  • в теле позвонка – двумя характерными полосками.

Характерным признаком мраморной болезни является сохранение формы костей при изменении их структуры. В своде и основании черепа регистрируются признаки склероза, из-за гиперостоза может увеличиваться толщина костей. Могут быть увеличены метафизы длинных костей. На рентгенограмме при остеопетрозе наблюдается отсутствие просветов костного канала (где в норме располагается костный мозг).

Лечение остеопетроза

Для уточнения диагноза и получения консультации по лечению остеопетроза необходимо обратиться к ортопеду и генетику. Обязательным этапом диагностики является обследование состояния костной системы врачом-рентгенологом. После определения степени тяжести поражения костей и общего состояния организма разрабатывается схема лечения. Терапия направлена на коррекцию структур костной и мышечной тканей, лечение сопутствующих патологий систем кроветворения.

Основной задачей, решаемой при восстановлении функций опорно-двигательной системы, является наращивание нервно-мышечного волокна, служащего при остеопетрозе защитой костной ткани от механических повреждений. Решается эта задача посредством специального массажа, комплексов лечебной гимнастики, плавания. Важную роль в комплексном длительном лечении играет соблюдение диеты – в рационе должны преобладать следующие продукты:

  • фруктовые или овощные салаты;
  • натуральные соки;
  • кисломолочные продукты, творог.

Мраморная болезнь у детей протекает стремительно. Для стабилизации состояния ребенка и предотвращения развития осложнений врачи рекомендуют регулярно проходить санаторно-курортное лечение. Современная клиническая терапия не может скорректировать процессы образования костной ткани, поэтому предписанные больному меры направлены на облегчение его текущего состояния или профилактику возможных осложнений:

  • для предотвращения патологических переломов и развития деформации костей больному необходимо наблюдение у врача-ортопеда;
  • патогенетическая терапия с целью предупреждения анемии;
  • в детском возрасте – гормонотерапия с применением кортикостероидов, витаминотерапия, курсы интерферонов.

Самым перспективным методом лечения остеопетроза считается трансплантация костного мозга. Она может проводиться как от донора к реципиенту, так и методом аутоимплантации (костный мозг берется у самого больного из незатронутого патологическими изменениями участка). Этот метод не применяется массово из-за его высокой стоимости и проведения клинической апробации (тестирования). Трансплантация более эффективна в случаях, когда основными осложнениями заболевания являются нарушения процессов кроветворения в костном мозге.

Прогноз

Своевременное адекватное лечение и регулярная профилактика осложнения обеспечивают благоприятный прогноз при остеопетрозе. В случаях злокачественного течения с ранним началом мраморная болезнь у детей может привести к летальному исходу. Его причинами становятся острая растущая анемия, септикопиемия при остеомиелите, необратимые обширные поражения миелогенной ткани.

Профилактика

Своевременная сдача анализов крови и регулярные осмотры у ортопеда являются важнейшими условиями сохранения здоровья при остеопетрозе. Меры профилактики заболевания направлены на избежание развития тяжелых осложнений. Их условно можно разделить на две основные группы;

  1. Соблюдение специальной диеты, составленной с учетом дефицита железа и нарушений усвояемости некоторых микроэлементов (кальция, фосфора).
  2. Выполнение специальных комплексов ЛФК (лечебной физической культуры), направленных на укрепление мышечного аппарата для профилактики патологических переломов.

В рацион больного остеопетрозом обязательно должны входить богатые железом продукты – красное мясо, субпродукты (печень, сердце, легкие), крупы, бобовые, зелень, орехи – и продукты, способствующие усвоению этого элемента (с высоким содержанием витамина С). Пациентам с анемией необходимо больше бывать на свежем воздухе, поскольку во время прогулок легкие обогащаются кислородом, что способствует улучшению транспортной функции гемоглобина и облегчает состояние больного.

Серьезную опасность для больных мраморной болезнью представляют патологические переломы и развивающиеся на их фоне инфекционно-воспалительные процессы (например, остеомиелит, при котором воспаляется костный мозг и прилегающие к нему ткани). Для их профилактики пациентам с остеопетрозом показаны регулярные курсы лечебных массажей и физкультуры, направленные на укрепление мышц, защищающих опорно-двигательный аппарат.

Видео

Нашли в тексте ошибку?
Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!

Остеопетроз, или мраморная болезнь: 4 формы опасного заболевания и 3 принципа его лечения

Некоторые заболевания встречаются у детей очень редко. О такой болезни, как остеопетроз, слышали единицы. Но иногда страшный недуг приходит в семью, а молодые родители не знают, как поступать в таком случае, как помочь малышу. Чтобы разобраться, насколько опасна эта болезнь, и в каких случаях заболевание оправдывает своё второе название «смертельный мрамор», нужно узнать причины недуга, его формы и современные методы лечения.

Разберёмся в понятиях

Остеопетроз – тяжёлое генетическое заболевание, которое проявляется специфическим поражением трубчатых костей (преимущественно таза, лица, позвоночника). Костная ткань становится плотной, а масса её значительно увеличивается, но при этом она легко раскалывается, будучи ломкой. Кроме того, при заболевании развивается патология функций костного мозга, происходит ущемление нервных волокон, что сопровождается отставанием в развитии у ребёнка.

Термин остеопетроз произошёл от греческих слов «osteo», которое переводится, как кость, и «petros» – камень. Также недуг называют «мраморной болезнью» из-за необычности свойств и строения костной ткани (рентгенологическая картина изменений костной ткани при этом заболевании внешне напоминают мрамор).

Читайте также:  Гиперандрогения: симптомы и лечение

Иногда болезнь именуется врождённым семейным остеосклерозом, гиперостонической дисплазией или болезнью Альберса-Шенберга, в честь немецкого врача, впервые описавшего заболевание (причём имя доктора носит именно аутосомно-доминантная форма недуга).

Распространённость заболевания варьирует в зависимости от разновидности болезни. Так, остеопетроз с аутосомно-рецессивным типом наследования считается крайне редкой болезнью и появляется у одного малыша на 200 – 300 тысяч новорождённых. Случаи болезни Альберса-Шенберга с аутосомно-доминантным наследованием возникают с частотой 1:20000.

Риск рождения больного ребёнка зависит от механизмов наследования недуга. В случае аутосомоно-рецессивного остеопетроза заболевание проявляется, если оба родителя имеют мутантный ген, причём мамы и папы в большинстве случаев являют здоровыми носителями дефекта.

При доминантном наследовании болезнь можно проследить в семье, а риски рождения больного малыша очень высоки, если один из родителей болен остеопетрозом. Если мутация оказалась сцеплена с полом, половина мальчиков, рождённых от матери-носителя заболевания, будут иметь признаки болезни.

Почему развивается болезнь?

Все формы остеопетроза имеют сходные патологические процессы, которые протекают в костной ткани. Из-за генного дефекта происходит нарушение функции остеокластов – клеток, необходимых для разрушения костной ткани и поддержания равновесия между образованием и деструкцией элементов кости. В проведённых исследованиях установлен недостаток специфических ферментов и соляной кислоты, которые продуцируют остеокласты.

Поражённые заболеванием кости имеют признаки остеосклероза, увеличения плотности компактного вещества, деформации метафизов, обызвествления хрящей.

Классификация заболевания и клинические проявления остеопетроза

Выраженность изменений в костной ткани зависит от формы заболевания. Эта зависимость тесно связана с механизмом наследования недуга, что легло в основу классификации заболевания.

Аутосомно-рецессивный остеопетроз

Не зря этот недуг ещё называют «злокачественным остеопетрозом», ведь протекает он очень тяжело и нередко приводит к летальному исходу. Обычно болезнь дает о себе знать в первые месяцы жизни ребёнка, но иногда проявления заболевания возникают ещё внутриутробно, на поздних сроках беременности. В таком случае малыш рождается с признаками поражения костного мозга, анемией, увеличенной печенью и селезёнкой.

Этот орган выполняет множество важных функций, главная из которых – кроветворная. Именно в костном мозге происходит образование и разрушение клеток крови, иммунопоэз. При значительном нарушении его функции возникают дополнительные очаги кроветворения в печени, селезенке, что приводит к изменению их структуры.

Нарушения в строении кости приводят к задержке их роста, специфической деформации, развитию остеомиелита. Обычно у таких малышей наблюдаются увеличенные размеры головы, выступающие лобные кости, изменение скуловых костей с развитием стенозирования хоан. Сужение костной ткани в местах выхода нервов приводит к их патологии, возникают такие симптомы, как потеря зрения и слуха, поражение лицевых нервов.

Прорезывание зубов при этом заболевании происходит с задержкой, у малыша появляются пораженные кариесом, деформированные зубки. Нередко у больных детей обнаруживаются признаки гидроцефалии. Сниженная концентрация кальция в крови может приводить к развитию судорог, патологии паращитовидных желез.

Промежуточный аутосомно-рецессивный остеопетроз.

Этот вид заболевания отличается более доброкачественным течением. Малыш появляется на свет без признаков болезни, а первые проявления возникают в детском возрасте, обычно около 10 лет. Проявления болезни сходны с классической формой аутосомно-рецессивного остеопетроза, но выражены они меньше, лучше поддаются лечению.

Патологии, связанные со сдавлением нервной ткани, развиваются не у всех пациентов. Обычно болезнь имеет лёгкое или среднетяжёлое течение и в большинстве случаев имеет более благоприятный для жизни прогноз.

Аутосомно-доминантный остеопетроз (болезнь Альберс-Шенберга).

Эта форма заболевания относится к доброкачественным, а частота встречаемости недуга заметно выше, чем у злокачественной формы. Первые проявления болезни обычно возникают в юности, в 15 – 18 лет, но не исключено развитие признаков заболеваний и у взрослых.

Симптомы недуга обычно ограничиваются поражением костной системы, позвоночника. На рентгенограмме определяется характерный признак – «позвонки в виде сэндвичей» (полоски склероза в области концевых пластин позвонков). Для заболевания характерны различные поражения скелета – множество патологических переломов, нижнечелюстной остеомиелит, сколиоз, патологии тазобедренных суставов.

Неврологические нарушения, связанные со сдавлением нервов в костных каналах, развиваются редко, а частота возникновения слепоты и глухоты не превышает 5%. Изменения со стороны крови также выражены умеренно, часто возникает анемия, но её проявления поддаются коррекции.

Специалисты различают 2 вида аутосомно-доминантного остеопетроза, которые отличаются в зависимости от локализации патологического процесса. При первом типе заболевания у больного поражены преимущественно кости свода черепа, тогда как второй тип характеризуется вовлечением костей таза и позвоночника.

Связанный с полом остеопетроз

Эта форма мраморной болезни передаётся с половой Х-хромосомой и обычно проявляется у мальчиков. Кроме характерных для поражения костной ткани признаков, в данном случае у ребёнка появляются отек нижних конечностей, связанный с застойными явлениями в лимфатических сосудах, поражение кожи, желез, волос и зубов. У детей с данной формой заболевания наблюдаются проблемы с иммунитетом, ребята очень подвержены инфекциям.

Диагностика

Первые проявления остеопетроза могут возникнуть в любом возрасте, время их появления и степень выраженности зависит от формы заболевания. В целом диагностика наследственного заболевания складывается из нескольких этапов.

Сбор анамнеза, физикальное обследование

Если у малыша появились какие-либо признаки болезни, врач обращает внимание на наличие наследственной патологии в роду, проводит сбор жалоб и тщательный осмотр ребёнка. Доктор отмечает особенности внешнего вида крохи, состояние костной системы, определяет размеры печени и селезенки, узнаёт о наличии патологических переломов в прошлом.

Лабораторная диагностика

Чтобы уточнить наличие заболевания, ребёнку рекомендуется пройти комплексное обследование, включающее и лабораторные методы исследования, наиболее значимые из которых:

  • клинический анализ крови.

Тяжёлые формы остеопетроза протекают с выраженной анемией, снижением числа эритроцитов и гемоглобина, что говорит об угнетении функции костного мозга. Для взрослых этот признак менее характерен, изменений в клиническом анализе крови может не быть;

  • биохимические исследования.

На наличие аутосомно-доминантного типа заболевания может указывать увеличение креатинкиназы и тартрат-резистентной щелочной фосфотазы. Особую значимость приобретает это исследования в случае недостаточной выраженности изменений состава костной ткани, отсутствия явных признаков остеопеторза на рентгенографии. Снижение уровня кальция в крови подтверждает неприятный диагноз;

  • молекулярно-генетическое исследование.

Более точно подтвердить наличие заболевания и определить его разновидность поможет метод прямого секвенирования ДНК. С помощью данного метода можно установить, в каком именно гене произошла мутация, предположить дальнейшее течение и прогноз болезни.

Инструментальные методы

  • рентгенография.

Самым простым, легким в выполнении, недорогим и достаточно информативным методом остаётся рентгенологическое обследование. С помощью данного способа можно обнаружить характерные признаки остеопетроза: значительное уплотнение костной ткани, особенно у пациентов с тяжёлым течением заболевания, сужение костно-мозговых каналов, поражение метафизов длинных костей. Нередко наблюдаются специфические для данного заболевания симптомы – позвоночник «регбиста», локальное уплотнения тканей по типу «кость в кости», воронкообразные изменения костей «колба Эрленмейера»;

  • биопсия костной ткани.

С помощью данного метода берётся участок кости, оценивается количество остеокластов, их структура и свойства. Этот метод особенно эффективен для определения разновидностей аутосомно-рецессивного типа остеопетроза;

  • компьютерная и магнитно-резонансная томография.

Современные методы диагностики, такие как КТ, МРТ, помогут более точно определить структуры каждого слоя кости, выявить склеротические изменения, обнаружить признаки гидроцефалии, поражений костного мозга.

Лечение

Специфического лечения, которое бы могло повлиять на причину заболевания и быстро справиться с проблемой, пока не разработано. Вся терапия направлена на тщательное наблюдение за состоянием здоровья крохи, борьбу с симптомами болезни и её осложнениями.

Трансплантация костного мозга

Этот метод лечения остаётся самым эффективным в случае возникновения тяжёлого варианта заболевания с признаками нарушения кроветворения. С помощью пересадки костного мозга происходит своеобразная «замена» собственных остеокластов донорскими. Кроме того, после проведения трансплантации улучшаются клинические показатели крови, нормализуется рост и развитие ребёнка, уменьшаются признаки неврологических патологий, улучшается зрение и слух, но полного выздоровления не происходит.

Симптоматическая терапия

Проводится коррекция проявлений, сопровождающие поражение костной ткани. Ребёнок наблюдается у множества специалистов: стоматолога, невропатолога, травматолога, офтальмолога, гематолога и других. С целью поддержание нормальной концентрации кальция в крови используют специальные витаминно-минеральные комплексы, препараты кальция и витамина D.

Иногда малышу требуется переливание крови или тромбоцитарной массы, применение медикаментов для лечения анемии. Использование интерферонов показало хорошие результаты в восстановлении функции иммунной системы, увеличении резорбции кости, расширении костномозгового пространства.

Образ жизни малыша

Дети с наследственным заболеванием нуждаются в повышенном внимании со стороны родителей, организации подходящих для жизни больного ребёнка условий. Родителям стоит тщательно следить за диетой малыша, стараться, чтобы кроха получал калорийную пищу, богатую белком, витаминами и кальцием.

Прогноз и профилактика

Течение заболевания сильно отличается в зависимости от формы недуга. Тяжёлые варианты мраморной болезни приводят к нарастанию гематологических симптомов, нарушений функций нервной системы и внутренних органов. В таких случаях прогноз неблагоприятен и без пересадки костного мозга болезнь вскоре приводит к смерти пациента.

Профилактика недуга заключается в медико-генетическом консультировании семей, в которых имелись случаи наследственных заболеваний. Если риск рождения ребёнка с патологией высокий, проводится пренатальная диагностика и решается вопрос о необходимость прерывания беременности.

Выводы

Остеопетроз – серьёзное наследственное заболевание, которое может привести к смерти ребёнка. В то же время существуют разновидности недуга с доброкачественным течением и благоприятным прогнозом.

Жизнь детей с мраморной болезнью значительно отличается от их сверстников, они требуют повышенного внимания, регулярного обследования и лечения у многих специалистов. Мамам и папам особых детей нужно понимать это и постараться создать условия для облегчения симптомов болезни и улучшения качества жизни крохи.

Ссылка на основную публикацию