Омфалоцеле: симптомы и лечение - Doctorluchina-Levizkaya.ru
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (пока оценок нет)
Загрузка...

Омфалоцеле: симптомы и лечение

Омфалоцеле плода: виды, причины, симптомы и лечение

Пентада Кантрелла — крайне редкий синдром, характеризующийся сочетанием врожденных дефектов грудины, диафрагмы, перикарда, брюшной стенки и сердца. Пентада Кантрелла протекает с разной степенью тяжести, потенциально вызывая серьезные и угрожающие жизни осложнения.

Пентада Кантрелла. Причины

Точная причина развития пентады Кантрелла неизвестна. В большинстве случаев этот синдром появляется случайным образом без всякой видимой причины. По одной из теорий, пентада Кантрелла происходит из-за отклонений в развитии средней линии эмбриональной ткани на 14-18 день после зачатия.

Пентада Кантрелла. Симптомы и проявления

Специфические особенности и тяжесть пентады Кантрелла могут значительно варьироваться от одного человека к другому. Некоторые дети могут иметь умеренные дефекты с неполным выражением расстройства. У других детей могут развиться серьезные, угрожающие жизни осложнения. Важно отметить, что дети с пентадой Кантрелла не обязательно будут иметь все обсуждаемые ниже дефекты и нарушения.

Наиболее тяжелыми аномалиями пентады Кантрелла являются врожденная эктопия сердца и омфалоцеле. Эктопия сердца представляет собой тяжелое состояние, при котором сердце полностью или частично смещается за пределы грудной полости и, следовательно, не защищается грудной стенкой.

Омфалоцеле – дефект передней брюшной стенки, характеризующийся выступлением части кишечника и других органов брюшной полости через пупок. Выступающие кишки и органы покрыты тонкой мембраной. Другие дефекты брюшной стенки включают широкое разделение (диастаз) некоторых брюшных мышц или, реже, гастрошизис.

Аномалии грудины могут варьироваться от полного отсутствия мечевидного отростка до полного отсутствия грудины. В некоторых случаях грудина может быть ненормально короткой.

Дефекты перикарда также могут быть обнаружены у лиц с пентадой Кантрелла, в частности, в нижней части, где оболочка сердца встречается с диафрагмой. У младенцев также может иметься отверстие в диафрагме, через которое содержимое брюшной полости может выступить в грудную полость (врожденная диафрагмальная грыжа).

У некоторых младенцев с пентадой Кантрелла отмечается широкий спектр врожденных пороков развития сердца (дефект межжелудочковой или межпредсердной перегородок, декстрокардия и тетрада Фалло). Другие сложные врожденные аномалии сердца также могут быть идентифицированы. Тип и тяжесть этих пороков могут варьироваться от одного ребенка к другому.

Пентада Кантрелла. Лечение

Лечение пентады Кантрелла симптоматическое и поддерживающее. Всем пациентам требуется хирургическое устранение сердечных, диафрагмальных и других дефектов. Без хирургического вмешательства большинстве детей с пентадой Кантрелла умирают в раннем возрасте. В некоторых случаях дефекты могут быть настолько серьезными, что ребенку уже не помогут никакие методы лечения.

Конкретные стратегии лечения будут варьироваться от одного ребенка к другому на основании различных факторов (размер и тип дефекта брюшной стенки, типы пороков и эктопии сердца и т.д).

В тяжелых случаях некоторые врачи выступают за поэтапное устранение дефектов. В первые дни жизни хирурги сначала проводят операцию по отделению перитонеальной полости от сердечной оболочки, а также устраняют омфалоцеле. После соответствующего роста грудной полости и легких хирурги приступают к устранению пороков сердца и возвращению органа в грудную клетку. В конце концов, как правило, хирурги проводят реконструкцию грудины.

Описание патологии

Пентада Кантрелла – довольно редкое врожденное заболевание сердца, которое встречается лишь в пяти случаях на миллион.

Данный порок характерен аномальным развитием таких областей как:

  • грудина;
  • передняя брюшная стенка;
  • диафрагма;
  • перикард;
  • сердце.

Внешне заболевание определяется смешением сердца и сопровождается эктопией органа, который заметно опущен и выступает относительно грудной клетки.

Причины

На сегодняшний день врачами до конца не изучены причины возникновения синдрома Кантрелла.

Известно только, что в промежутке с 14 по 18 день после оплодотворения сегмент мезодермы начинает развиваться с нарушениями. Это провоцирует неполное слияние первичных тяжей и не позволяет брюшной стенке правильно сращиваться.

К таким нарушениям относят:

  • трисомии 13 и 18 хромосом;
  • синдром Тернера;
  • Х-сцепленное рецессивное наследование.

Специалисты также не исключают иных факторов, которые также могут пагубно влиять на развитие плода и спровоцировать аномалию:

  • радиоактивное излучение;
  • воздействие токсинов и тяжелых металлов;
  • прием наркотических средств;
  • употребление алкоголя.

Синдром пентада Кантрелла не редко связывают изменениями структуры хромосом или их количеством.

Симптомы

Основными симптомами при проведении диагностики патологии являются дефекты Омфалоцеле. Грыжа пупочного канатика характеризуется неправильным расположением органов в брюшине, которые, находясь в грыжевом мешке, выступают из нее.

Явными признаками развития синдрома Кантрелла считаются:

  • дефект в области нижней трети грудины;
  • срединный надпупочный дефект;
  • мечевидный отросток отсутствует;
  • расщепление грудины.

Более чем в 50% случаев при выявлении заболевания характерны признаки дефекта развития диафрагмы. Также нередко при диагностике данной патологии у больных не находят диафрагмального сегмента перикарда.

Аномальное развитие сердца у новорожденных сопровождается эктопией органа, при которой его положение находится вне грудной клетки, а именно в области раскола, шеи или брюшной полости.

Во всех случаях без исключений специалист диагностирует интракардиальные шумы и патологию межжелудочковой перегородки, которая характеризуется наличием отверстия в стенке между правым и левым желудочками.

Около половины случаев заболевания диагностируется по признаку дефекта межпредсердной перегородки. Пятая часть всех симптомов приходится на тетрада Фалло и выпячивание желудочка.

При врожденной патологии сердца специалисты часто обнаруживают различные проявления отклонений ЦНС, включающих:

ГидроцефалияЧрезмерное накопление жидкости в области головного мозга.
КраниошизисДефект закрытия переднего нейропора.
ЭнцефалоцелеЧерепно-мозговая грыжа.

Пациенты с синдромом пентада Кантрелла нередко появляются на свет с явно выраженными дефектами или полным отсутствием конечностей. Кроме того могут наблюдаться аномалии плечевого пояса, голеней, дефекты «заячья губа» или «волчья пасть».

Заболевание негативно влияет на органы ЖКТ. Возможен патологический процесс развития селезенки и желчного пузыря, который может либо иметь какие-то аномалии, либо совсем отсутствовать.

Формы

Синдром пентада Кантрелла определяют по нескольким критериям, включающим отклонения в развитии брюшной стенки и грудины. Также заболевание сопровождается аномалиями внутри сердца.

В случае, если диагностика выявила не все признаки синдрома, то принято считать форму заболевания неполной. Такая форма течения болезни дает больше шансов удачного проведения лечение, нежели полная форма.

Однако в большинстве случаев у детей с данным видом заболевания наблюдается множество поражений сердца и иных органов, которые прогнозируют неутешительный диагноз.

«Синие» пороки сердца у детей

«Синие» пороки сердца у детей проявляются цианозом из-за нарушения кровообращения.

Методы современной и полной диагностики пороков сердца описаны вот тут.

Даже если ребенка удается спасти, то в любом случае его дальнейшая жизнь обречена. Такому пациенту требуется постоянный и внимательный уход, при отсутствии которого он может умереть, не дожив до юношеских лет.

Диагностика

Диагностику синдрома пентада Кантрелла проводят путем УЗИ исследования. Специалистом может быть обнаружено большое количество отклонений в развития сердца и его сокращения за пределами грудной клетки. Аномалии в сочетании с пуповинной грыжей требуют дальнейших тщательных исследований.

Проведение дифференциальной диагностики необходимо в случае:

  • торакальной и изолированной эктопии сердца;
  • выраженных анатомических изменений;
  • изолированного омфалоцеле;
  • синдрома Беквита-Видемана;
  • трисомии;
  • синдром Тернера и др.

Чтобы исключить появление данных пороков и отклонений рекомендуется проведение будущей матери амниоцентеза для получения околоплодных вод с целью проведения дальнейшего исследования в лаборатории.

Сразу после рождения младенца, для того чтобы вовремя выявить какие-либо сердечные аномалии, ему делают срочную эхокардиографию. Другие симптомы, сопровождающие заболевание диагностируются при помощи УЗИ обследования и МРТ.

К сожалению, легкая форма течения заболевания со слабо выраженной эктопией и малозаметными дефектами грудины часто при первичном обследовании остается незамеченной. Обнаружить порок пентада Кантрелла удается лишь спустя некоторое время в момент профилактического осмотра или в случае повторного обращения к врачу с какими-либо жалобами.

Наиболее важным во время проведения диагностики данного заболевания и других видов врожденных нарушений сердца также является пренатальный скрининг, включающий проведение лабораторных и ультразвуковых исследований.

Процедуру проводят на новейшем оборудовании, которое позволяет определить грубые аномалии развития плода и косвенные признаки патологии.

Результаты скрининга могут зависеть от различных факторов.

При проведении исследований необходимо учитывать:

  • многоплодную беременность (показатели будут завышены, и расчет риска аномалий представляется невозможным);
  • ЭКО;
  • массу тела женщины (из-за большого веса показатели могут быть завышенными, а при худощавом телосложении наоборот занижены);
  • наличие вредных привычек.

Лечение пентады Кантрелла

До сих пор в медицинской практике не существует специфических или внутриутробных способов лечения пентады Кантрелла у плода. В особо тяжелых случаях, если синдром был выявлен на ранних сроках беременности и плод развивается с характерными признаками аномалии, то женщине советуют прервать беременность.

Если же будущая мать отказывается от аборта, то специалисты проводят родоразрешение в специализированном пренатальном центре и сразу же преступают к необходимым процедурам лечения, в зависимости от степени отклонений.

Младенцу проводят оперативные мероприятия, удаляют пуповинную грыжу и видимые дефекты диафрагмы, грудины и перикарда. Но еще в начале операции могут возникнуть проблемы, если имеются деформации грудной клетки или эктопия сердца. В таком случае хирургическое вмешательство противопоказано.

У пациентов с синдромом Кантрелла нарушены функции дыхательных путей, поэтому насыщение легких кислородом проводят за счет интубации трахеи и искусственной вентиляции легких. Для поддержания функциональности сердца и стабильности артериального давления применяют терапевтические метод.

Проведение перечисленных мер не позволяет полностью вылечить заболевание и данные процедуры лишь временно облегчают состояние. К сожалению, в большинстве случаев пациенты умирают, прожив всего несколько дней.

Профилактические мероприятия и прогноз

Пациентов с синдромом Кантрелла ожидает неутешительный прогноз. По статистике выживет не более 20% больных, в число которых входят исключительно младенцы, имеющие легкую форму болезни. Как показывает медицинская практика, при должном уходе за пациентом и его интенсивном лечении некоторым детям удавалось дожить до детсадовского возраста или чуть старше, но это скорей исключение.

Продолжительность жизни младенцев при имеющемся заболевании очень короткая. Даже если сначала удалось обойтись без хирургического вмешательства, то в дальнейшем все равно появится необходимость в проведении операции.

Так как до сих пор не известно, что же на самом деле послужило причиной развития синдрома Кантрелла, то не существует специальных профилактических методов.

Пролапс митрального клапана

Читайте также:  Инфекционный артрит: симптомы и лечение

Пролапс митрального клапана поражает часть сердца, которая расположена между левым желудочком и левым предсердием.

Чем опасна атрезия аорты у новорожденных — читайте здесь.

Причины приобретенного порока сердца мы опишем далее.

В целях общей профилактики врачи рекомендуют придерживаться основных правил:

  • ведение здорового образа жизни во время беременности;
  • полное исключение алкоголя и любых сильнодействующих препаратов;
  • избавление от табачной зависимости;
  • исключение иных факторов, способных оказать негативное влияние на внутриутробное развитие плода.

Каждая беременная женщина должна регулярно обследоваться в женской консультации, следовать всем предписаниям гинеколога, сдавать необходимые анализы и проходить требуемые в каждом конкретном случае исследования.

Предыдущая статья: Характеристика дефекта межпредсердной перегородки, как врожденного порока сердца

Следующая статья: Что такое хроническое легочное сердце

Омфалоцеле

Омфалоцеле – врожденная аномалия передней брюшной стенки, при которой органы брюшной полости выходят за ее пределы в составе грыжевого мешка. Клинически патология проявляется эвентрацией петель кишечника, желудка, печени и других органов, прикрытых висцеральной брюшиной, через грыжевые ворота в участке пупочного кольца. Антенатальная диагностика включает в себя УЗИ ОБП, определение уровня α-фетопротеина, амниоцентез с дальнейшим кариотипированием. Лечение хирургическое, предусматривает радикальное или поэтапное погружение содержимого грыжевого пешка обратно в брюшную полость с последующей пластикой передней брюшной стенки.

Общие сведения

Омфалоцеле (эмбриональная грыжа, грыжа пупочного канатика) – аномалия развития, при которой происходит выпячивание органов брюшной полости, укрытых висцеральной брюшиной, сквозь переднюю брюшную стенку. Впервые данную патологию описал французский хирург А. Паре в 1634 году. В среднем заболеваемость составляет порядка 2,2:10000 новорожденных. Точную частоту, с которой встречается омфалоцеле, установить невозможно, поскольку в большинстве случаев такие беременности прерываются. У мальчиков данная патология возникает в 1,5 раза чаще, чем у девочек. Наибольшая склонность наблюдается у представителей европеоидной расы – 85% от всех случаев омфалоцеле. Для представителей негроидной расы этот показатель составляет 13%, монголоидной – 2%. Примерно 55% случаев патологии диагностируется при беременности у женщин в возрасте старше 35 лет. Общая летальность зависит от сопутствующих расстройств и колеблется от 9 до 60% новорожденных. При изолированной форме и адекватном лечении прогноз для жизни и здоровья ребенка благоприятный.

Причины омфалоцеле

Омфалоцеле – это гетерогенное заболевание, при котором нарушается процесс внутриутробного вправления физиологической пупочной грыжи. Патогенетически это может быть результатом пороков развития пупочного кольца и передней брюшной стенки, генетических аномалий, неполного погружения органов обратно в брюшную полость или дефектов строения кишечника.

При внутриутробном развитии кишечника плода, а именно – в процессе его трансформации от первичной кишечной трубки до зрелых петель происходит его физиологической разворот. Данный процесс начинается с 5 недели беременности. От этого момента и до 10 недели кишечник сильно увеличивается в объеме, из-за чего не помешается в брюшной полости. Петли давят на брюшную стенку, формируя физиологическую пупочную грыжу. К концу 10 недели абдоминальная полость стремительно прибавляет в объеме, на фоне чего происходит самостоятельное вправление эвентрации. Если данный механизм нарушается силу различных патологических изменений, возникает омфалоцеле.

Способствовать возникновению данной патологии могут вредные привычки матери (алкоголь, курение, наркотики), нерациональный прием медикаментов, беременность после 35 лет, при которой растет риск хромосомных аномалий – синдромов Патау, Эдвардса. Довольно часто омфалоцеле выступает в роли одного из симптомов таких патологий, как синдром Беквита-Видемана, пентада Кантрелла, синдром амниотических тяжей, порок развития стебля тела, OEIS комплекса. Крайне редко удается установить наследственную склонность, что свидетельствует о возможной генетической предрасположенности.

Классификация и симптомы омфалоцеле

В педиатрии в зависимости от размера дефекта и его содержания выделяют следующие формы омфалоцеле:

  • Малая. Диаметр – до 5 см. Наиболее распространенная форма. Содержит 1-2 кишечные петли. В основном выступает в роли проявлений хромосомных аномалий.
  • Средняя. Размер дефекта пупочного кольца – от 5 до 10 см. В составе грыжевого мешка содержатся 2-4 кишечные петли.
  • Большая. Дефект передней брюшной стенки составляет более 10 см. Помимо петель кишечника через него выходит часть печени, желудок и другие органы.

По наличию сопутствующих патологий выделяют:

  • Изолированное омфалоцеле. Грыжа пупочного канатика – единственная развившаяся внутриутробная патология.
  • Сочетанная форма. Помимо дефекта пупочного кольца у ребенка присутствуют хромосомные мутации (25-35%), пороки развития сердечно-сосудистой (15-50%) и мочеполовой систем (до 15%). Характерны грыжи пищеводного отверстия диафрагмы и дисплазии тазобедренных суставов, другие скелетные аномалии.

Омфалоцеле является врожденной патологией, которая диагностируется еще в антенатальном периоде. После родов общее состояние ребенка зависит от сопутствующих заболеваний и срока гестации. При омфалоцеле характерны преждевременные роды, масса тела ребенка 1500г и меньше. Объективные признаки визуализируются уже с момента рождения. Определяется дефект передней брюшной стенки, который локализирован по срединной линии на уровне пупочного кольца. В этом месте находится образование, представленное петлями тонкого и толстого кишечника, возможно – желудком и печенью, покрытыми висцеральными листком брюшины. В 10-20% наблюдается анте- или интранатальный разрыв грыжевого мешка. Пуповина также входит в состав омфалоцеле. Абдоминальные мышцы развиты нормально. Другие возможные пороки развития зависят от сопутствующих патологий и могут включать в себя деформации позвоночного столба и конечностей, макроглоссию, макросомию, атрезию ануса и т. д.

Диагностика омфалоцеле

В современных условиях наличие омфалоцеле определяется еще в I триместре беременности благодаря инструментальным и лабораторным методам исследования. Ведущую роль играет УЗ-диагностика. В зависимости от аппарата установить наличие данной патологии можно уже на 11-14 неделе. Основной признак – эвентрация петель кишечника, печени, желудка за пределы брюшной полости в участке крепления пуповины к брюшной стенке. Все вышедшие органы покрыты мембраной, состоящей из брюшины, вартонового студня и амниотической оболочки. Наличие данной мембраны важно для проведения дифференциальной диагностики с гастрошизисом. При внутриутробном разрыве грыжевого мешка петли кишечника прикрывает только амнион. Также на потенциальное развитие омфалоцеле может указывать размер ворот физиологической грыжи, составляющий свыше 7 мм в диаметре. УЗИ позволяет выявить другие проявления присутствующих генетических патологий. Повторные исследования проводятся каждые 2-3 недели, т. к. возможно самостоятельно закрытие дефекта в более поздние сроки.

Лабораторная диагностика омфалоцеле осуществляется при помощи биохимического исследования крови с измерением уровня α-фетопротеина. При врожденных пороках развития этот показатель будет значительно выше нормы для имеющегося срока беременности. Для подтверждения генетических аномалий показано проведение амниоцентеза с дальнейшим кариотипированием.

Лечение омфалоцеле

При антенатальной постановке диагноза омфалоцеле роды проводятся в специализированном перинатальном центре в условиях развернутой операционной. При малых и средних размерах дефекта пупочного кольца и отсутствии угрожающих жизни матери и ребенка состояний родоразрешение может осуществляться через естественные родовые пути. Во всех других ситуациях показано кесарево сечение в связи с большим риском интранатального разрыва грыжевого мешка. Дальнейшая терапевтическая тактика зависит общего состояния ребенка, размеров пупочной грыжи и сопутствующих патологий.

Консервативная терапия используется при невозможности провести хирургическое вмешательство. Как правило, она применяется при больших формах омфалоцеле и комбинации с множественными тяжелыми аномалиями развития. Лечение заключается в формировании плотной корки и рубца, что трансформирует данную патологию в массивную вентральную грыжу, которую в дальнейшем оперируют. С этой целью применяют дубящие средства (5% перманганат калия, нитрат серебра), которые наносят на вертикально зафиксированный за пуповину грыжевой мешок 2-3 раза в день. Консервативное лечение используется крайне редко, т. к. при нем имеется большая вероятность инфицирования и сепсиса, риск разрыва оболочек, массивной спаечной болезни в дальнейшем. Предпочтение отдается раннему оперативному вмешательству.

Хирургическая тактика при омфалоцеле напрямую зависит от размеров дефекта брюшной стенки, операции могут проводиться в один или несколько этапов. Начинают такое лечение на протяжении первых 1-2 дней жизни ребенка. При одномоментном вмешательстве выполняется погружение содержимого грыжевого мешка в абдоминальную полость и послойное зашивание брюшной стенки с ее пластикой и формированием пупка. Такая тактика – метод выбора, при омфалоцеле малых и средних размеров с минимальной торакоабдоминальной диспропорцией. В других случаях прибегают к поэтапному лечению. Первый этап – подшивание силиконового мешка с силопластиковым покрытием и помещением в него содержимого грыжевого мешка. По мере постепенного погружения органов в абдоминальную полость данный мешок перевязывают, уменьшая его в объеме. На 5-15 день выполняется второй этап – удаление мешка и формирование минимальной вентральной грыжи посредством ушивания дефекта. В возрасте 5-7 месяцев эта грыжа удаляется, после чего осуществляется полноценная пластика брюшной стенки.

После первого этапа или одноэтапной операции ребенок помещается в кувез для поддержания температурного режима, применяются обезболивающие, антибиотики широкого спектра действия. Режим питания парентеральный. При необходимости выполняется декомпрессия желудка через назо- или орогастральный зонд, проводится инфузионная терапия и ИВЛ. После проведенного лечения следует длительный реабилитационный период, в течение которого осуществляется коррекция всех послеоперационных осложнений.

Прогноз и профилактика омфалоцеле

В целом прогноз для детей с омфалоцеле сомнительный. Исход зависит от срока гестации, сопутствующих хромосомных аномалий и анатомических пороков развития, диаметра дефекта пупочного кольца, объема и содержания грыжевого мешка, результатов проведенного лечения. Как правило, при адекватной терапии и отсутствии сопутствующих патологий, несовместимых с жизнью, вероятность благоприятного исхода достаточно велика. При изолированной форме омфалоцеле малого размера, несмотря возможные отдаленные осложнения хирургического лечения (ГЭРБ, спаечная болезнь, пупочная грыжа), дальнейший рост и развитие ребенка не будут отличаться от возрастной нормы. На протяжении всего периода реабилитации показано диспансерное наблюдение у лечащего педиатра, хирурга и семейного врача.

Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании семейных пар, планировании беременности, полном отказе матери от вредных привычек. С целью ранней диагностики омфалоцеле необходимо регулярно посещать женскую консультацию и проходить соответствующие обследования: УЗИ и измерение α-фетопротеина крови.

Омфалоцеле

  • Грыжевое выпячивание
  • Задержка роста плода
  • Затрудненное дыхание
  • Увеличение языка

Омфалоцеле (пуповинная или эмбриональная грыжа, грыжа пупочного канатика) — врожденная патология, когда происходит выпадение органов брюшной полости через среднюю линию в основании пупка. Встречается патология у 1–2 младенцев на 10 тысяч новорожденных.

Точные причины формирования дефекта в настоящее время не установлены, однако клиницисты предполагают, что виновником может выступать неадекватное течение беременности.

Читайте также:  Фиброз лёгких: симптомы и лечение

Клиническая картина специфична и заключается в присутствии видимого грыжевого мешка, размеры которого могут варьироваться. Другие клинические проявления обуславливаются этиологическим фактором.

С установкой правильного диагноза не возникает проблем, что дает возможность обнаружить болезнь еще на этапе внутриутробного развития плода. Для оценки состояния внутренних органов, которые вошли в состав грыжевого образования, проводятся инструментальные процедуры.

Такая патология лечится только хирургически и включает в себя поэтапное вправление содержимого грыжевого мешка и последующую пластику передней стенки брюшной полости.

В международной классификации заболеваний десятого пересмотра подобная врожденная патология обладает отдельным шифром — код по МКБ-10 будет Q79.2.

Этиология

Грыжа пупочного канатика — гетерогенная патология, при которой нарушается процесс внутриутробного вправления физиологической разновидности пупочной грыжи.

Патогенетически считается, что подобный дефект — следствие:

  • аномалий развития пупочного кольца;
  • пороков передней стенки брюшной полости;
  • широкого спектра генетических патологий;
  • неполноценного погружения органов обратно в полость брюшины;
  • дефектов строения кишечника.

Во время беременности кишечник плода в 3 этапа совершает поворот, и только затем становится на место. Происходит это с 5 по 10 неделю. В этот период кишечник увеличивается и не помещается в брюшной полости, так как печень имеет большие размеры. Удлинившиеся петли кишечника через пупочное кольцо и формируют грыжу.

Примерно на 10 неделе внутриутробного развития плода происходит возрастание объемов брюшной полости, петли кишечника занимают абдоминальную полость, а пупочная грыжа вправляется. Из этого следует, что выпячивание пупочного канатика — норма на 6–10 неделе беременности.

В случаях нарушения процесса вращения кишечника или на фоне влияния вышеуказанных факторов формируется омфалоцеле, что можно обнаружить у плода уже на 12 неделе гестации во время запланированного УЗИ-скрининга беременной.

Факторы риска, значительно повышающие вероятность того, что произойдет образование эмбриональной пупочной грыжи:

  • неадекватное течение беременности — пристрастие будущей матери к вредным привычкам и нерациональное применение лекарственных препаратов;
  • возраст женщины старше 35 лет — подобный диагноз ставят детям примерно в 54 %;
  • наличие сопутствующих врожденных пороков развития.

Нередко омфалоцеле у плода выступает в качестве одного из клинических признаков следующих патологий:

  • синдром Патау или Эдвардса;
  • пентада Кантрелла;
  • синдром Беквита-Видемана;
  • пороки развития стебля тела;
  • синдром амниотических тяжей;
  • OEIS комплекс.

В некоторых случаях представляется возможным установить наследственную склонность, что может говорить о возможной генетической предрасположенности.

Основную группу риска составляют младенцы, появившиеся на свет раньше положенного срока. Примечательно то, что мальчики болеют чаще (примерно в 1,5 раза) девочек.

Классификация

В зависимости от наличия у новорожденных сопутствующих патологий заболевание бывает:

  • изолированное — когда эмбриональная пупочная грыжа единственный внутриутробный порок развития;
  • сочетанное — кроме аномалии строения пупочного кольца, в 25–35 % случаев отмечается присутствие хромосомных мутаций, в 15–50 % — пороки сердечно-сосудистой системы, в менее 15 % — аномалии органов мочеполовой системы.

Основной дефект могут сопровождать грыжа пищеводного отверстия диафрагмы, дисплазия тазобедренных суставов и иные скелетные пороки развития.

Опираясь на размеры грыжевого мешка и его содержимого, принято выделять такие формы омфалоцеле:

  1. Малая — диаметр дефекта не превышает 5 сантиметров. Считается наиболее часто диагностируемым вариантом. В состав мешка входят только несколько кишечных петель. Один из симптомов хромосомных аномалий.
  2. Средняя — пупочное кольцо по размерам варьируется от 5 до 10 сантиметров. Грыжа включает в себя 2–4 кишечные петли.
  3. Большая — дефект больше 10 сантиметров. Кроме кишечных петель, в грыжевый мешок входят часть печени, желудка и иных внутренних органов.

По форме выпуклости выделяют:

  1. Шаровидную — самая тяжелая разновидность грыжи, поскольку желудок и печень полностью выходят за пределы живота.
  2. Полушаровидную — часто формируется при выпячивании нескольких петель кишечника.
  3. Грибообразную — внешне грыжевый мешок имеет вид шляпки гриба на ножке. Тяжелая форма: кишечник находится вне брюшной полости и крепится только при помощи кишечных петель.

Симптоматика

Основу клинической картины у новорожденных составляет присутствие ярко выраженного грыжевого дефекта на передней стенке брюшной полости. При изолированном протекании иных признаков патологии не отмечается.

Если омфалоцеле плода сочетается с иными пороками развития, клиника может включать в себя:

  • внутриутробную задержку роста плода;
  • гипоплазию легких;
  • эктопию сердца;
  • макросомию;
  • макроглоссию;
  • затрудненное дыхание;
  • гигантизм;
  • гипогликемию;
  • гиперинсулинизм;
  • наличие большого языка;
  • незаращение желчного протока.

Из этого следует, что симптоматическая картина носит индивидуальный характер и зависит от этиологического фактора.

Диагностика

Поставить правильный диагноз представляется возможным не только после появления ребенка на свет, но и на этапе внутриутробного развития.

В первом случае выяснение провоцирующего источника носит комплексный подход и начинается с осуществления врачом таких диагностических манипуляций:

  • изучение истории болезни не только ребенка, но и его родителей — чтобы выявить сопутствующие врожденные аномалии развития, возможное влияние генетической предрасположенности;
  • ознакомление с информацией касательно протекания беременности;
  • тщательный физикальный осмотр ребенка;
  • детальный опрос родителей — для составления полной картины протекания омфалоцеле при сочетанном варианте.

Лабораторные исследования в таких случаях представлены:

  • общеклиническими анализами крови и урины;
  • биохимией крови;
  • иммунологическими тестами;
  • генетическими пробами.

Среди инструментальных диагностических процедур стоит выделить:

  • рентгенографию;
  • УЗИ брюшной полости;
  • КТ и МРТ.

Внутриутробное выявление подобного дефекта развития включает в себя:

  • УЗИ-скрининг, который осуществляется с 11 недели беременности, но наиболее часто проводится на 13 неделе;
  • амниоцентез — пункция амниотической оболочки, что нужно для получения околоплодных вод и выполнения пренатального кариотипирования и исключения иных пороков развития;

Если была обнаружена пупочная грыжа у плода и иные хромосомные отклонения, то в индивидуальном порядке решается вопрос о прерывании беременности.

Омфалоцеле у новорожденного необходимо дифференцировать от гастрошизиса.

Лечение

Устранить подобный врожденный дефект можно только хирургическим вмешательством. При отсутствии возможности провести операцию, что часто бывает при хромосомных нарушениях, обращаются к консервативным методикам терапии, среди которых стоит выделить обработку грыжевого мешка нитратом серебра или иными эпителизирующими веществами.

В остальных случаях лечение грыжи пупочного канатика осуществляется операбельным путем — врачебное вмешательство проводят в первые несколько суток жизни.

Перед операцией необходима подготовка, которая включает в себя:

  • наложение термоизолирующей повязки;
  • декомпрессию желудка путем введения назогастрального зонда;
  • помещение младенца в кювез, чтобы поддерживать тепловой режим и снизить объемы потери жидкости;
  • инфузионную терапию;
  • внутривенное введение антибактериальных средств.

Однако в некоторых ситуациях (при возникновении риска ущемления грыжевого содержимого) показана экстренная хирургическая операция.

Патология может вправляться одномоментно или поэтапно. В первом случае выполняют:

  • погружение содержимого грыжевого дефекта в брюшную полость;
  • послойное сшивание живота;
  • пластику передней стенки брюшной полости;
  • формирование пупка.

Используют такой метод при грыжах малых и средних размеров. При большом омфалоцеле осуществляют поэтапное лечение:

  1. Подшивание силиконового мешка и помещение в него содержимого грыжи.
  2. Постепенное погружение органов в абдоминальную полость и уменьшение объемов мешка.
  3. Удаление силиконового мешка и формирование вентральной грыжи, что достигается путем сшивания дефекта. Проводят на 15 день жизни ребенка.
  4. Полное иссечение грыжи и полноценная пластика живота — выполняется, когда ребенку 5–7 месяцев.

После операции может потребоваться:

  • искусственная вентиляция легких;
  • применение обезболивающих веществ;
  • антибактериальная терапия.

Профилактика и прогноз

Избежать формирования подобного порока развития у детей не представляется возможным, однако к профилактическим методикам относится контроль над адекватным ведением беременности, что включает в себя:

  • отказ будущей матери от вредных привычек;
  • правильное и сбалансированное питание;
  • прием только тех медикаментов, которые назначит лечащий врач;
  • ведение в меру активного образа жизни;
  • избегание травм живота и облучения организма;
  • регулярное посещение акушера-гинеколога.

Профилактика состоит и в консультации у специалиста по генетике — показано тем парам, в семейном анамнезе которых присутствует грыжа.

Прогноз у новорожденных зависит от варианта протекания патологии. При небольших или средних размерах изолированной грыжи выживаемость после операции составляет 90 %, однако при сочетании с иными пороками развития такой показатель достигает лишь 70 %.

Среди осложнений после операции отмечают сепсис, обструкцию кишечника и грыжу передней степени брюшной полости. Важно знать, что такие последствия развиваются у 65 % пациентов.

Нередко беременность, при которой у плода формируется патология, прерывается самостоятельно. При доношенной беременности роды осуществляются при помощи кесарева сечения.

Омфалоцеле плода: лечение, причины, симптомы, признаки, фото

Омфалоцеле – редкое заболевание, о котором многие даже не слышали. Так называется дефект передней брюшной стенки, при котором в области пупочного кольца образуется грыжевой мешок с внутрибрюшинным содержимым.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Что такое «омфалоцеле»?

Патология встречается редко и является врожденным дефектом. Раньше дети с омфалоцеле практически не выживали, однако после 1950 года была разработана схема хирургического лечения такой грыжи, что значительно улучшило прогноз для новорожденного.

При выявлении омфалоцеле на этапе внутриутробного развития доктор оценивает тяжесть патологии и делает предварительный прогноз. Совместно с родителями ребенка принимается решение о возможности продолжения беременности, так как большая грыжа может быть несовместима с жизнью.

Дефект возникает по средней линии брюшины и может быть сдвинут ближе к области желудка или дальше от него. Размер дырки пупочного кольца отличается в каждом индивидуальном случае и может достигать 10 см. В зависимости от этого, наружу выходит разный объем брюшинного содержимого. Чаще всего, видны петли кишечника, также может проступать желудок и печень.

Омфалоцеле чаще встречается у плода мужского пола. Возраст матерей при этом попадет в пределы 25-29 лет. Социальные условия жизни и количество беременностей не влияют на развитие патологии, зато спровоцировать аномалию может курение, неправильное лечение во время беременности, а также некоторые другие факторы.

Заболевание не только имеет отпугивающую клиническую картину, но и опасно своими осложнениями. Операционное вмешательство заканчивается положительным результатом только в 70% случаев, среди которых большинство детей в будущем страдают от некоторых последствий.

Как выглядит омфалоцеле плода с фото

На фото показано, каким образом внутренние органы выходят наружу при омфалоцеле:

В зависимости т размеров дефекта в области пупка различают следующие формы заболевания:

  • малые (отверстие до 5 см);
  • средние;
  • большие (более 10 см).

В большое отверстие попадает не только кишечник, но также печень или желудок. По форме выпячивания омфалоцеле может быть шаровидным, грибовидным и полушаровидным. Кроме этого, врачи диагностируют изолированное омфалоцеле и смешанное, которое сопровождается другими аномалиями и пороками.

Первые признаки омфалоцеле

Заболевание диагностируется на этапе внутриутробного развития путем ультразвукового исследования. Специалист видит на изображении образование круглой формы, заполненное органами брюшной полости, которое расположено посередине живота. Диагноз может быть поставлен уже при первом скрининге, который проводится на 11-12 неделе беременности. Однако врачи рекомендуют подождать, чтобы не перепутать омфалоцеле с физиологической кишечной грыжей.

На точность диагностики влияет размер дефекта и опыт специалиста, который проводит УЗИ. Достоверность результатов оценивают в широких пределах – 30-80%, что говорит о большой вероятности ошибки и необходимости дифференцирования этого заболевания с другими. Несмотря на наличие дефекта, мышцы брюшной стенки у большинства детей с омфалоцеле развиты нормально.

Симптомы омфалоцеле

Для постановки диагноза достаточно видимых признаков омфалоцеле у новорожденного или совпадения двух результатов УЗИ. Часто омфалоцеле сочетается с врожденными пороками сердца, нарушениями в работе центральной нервной и мочеполовой систем.

При обнаружении открытой пупочной грыжи необходимо провести тщательную диагностику анатомии плода. Также рекомендуется пренатальное кариотипирование для исключения хромосомных аномалий.

При омфалоцеле существует высокая вероятность мертворождения. Это происходит скорее из-за наличия сопутствующих аномалий и комплекса патологий, несовместимых с жизнью.

Если же из патологических симптомов обнаружено только омфалоцеле, беременность могут сохранить. В этом случае, контрольные ультразвуковые исследования проводят чаще, чтобы оценить динамику развития плода и формирование его органов. Из дополнительных симптомов врачи диагностируют задержку внутриутробного развития у детей с омфалоцеле.

Диагностика

Заподозрить патологию заранее невозможно. Она обнаруживается при плановом проведении УЗИ и подтверждается другими исследованиями и визуально после родов. Если на 11 неделе беременности доктор выявил омфалоцеле, контрольные исследования проводят каждые 3 недели, так как есть вероятность, что дефект закроется самостоятельно.

Подтвердить диагноз и отличить его от некоторых других заболеваний можно с помощью биохимического анализа крови, в котором обнаруживается повышенное содержание альфа-фетопротеина. Это белок, который вырабатывается в период внутриутробного развития, а увеличение его концентрации свидетельствует о различных нарушениях в формировании плода.

Так как омфалоцеле часто сопровождается другими аномалиями, показано проведение амниоцентеза, после которого клетки исследуются на наличие хромосомных патологий. Полная диагностика включает физикальное обследование, рентгенографию, эхокардиографию и УЗИ.

Причины и профилактика омфалоцеле

В процессе внутриутробного развития есть момент, когда кишечник не помещается в полости брюшной стенки плода и выталкивается через пупочное кольцо. При нормальном развитии малыша локализация внутренних органов возвращается в норму через несколько недель, когда размеры брюшины увеличиваются, а кишечник начинает заворачиваться.

Во время всего развития плода кишечник поворачивается 3 раза, складываясь так. Как он расположен у обычного человека. Вращение начинается с 5-й недели жизни. Приблизительно к 10-й неделе орган сильно увеличивается в размерах, из-за чего возникает физиологическая кишечная грыжа. На этапе диагностики важно не перепутать омфалоцеле с таким состоянием, именно поэтому врачи предпочитают сделать повторное УЗИ через несколько недель.

В процессе таких трансформаций может возникнуть омфалоцеле. Причиной может выступать нарушение процесса вращения кишечника, недоразвитость брюшной полости, отсутствие замыкания пуповинных оболочек. Таким образом, заболевание не является наследственным или генетическим, но является врожденным, так как формируется на этапе внутриутробного развития.

Нарушения в пренатальном развитии могут спровоцировать такие факторы:

  • неправильное медикаментозное лечение во время беременности;
  • курение;
  • возраст матери больше 35 лет;
  • другие пороки развития плода.

Омфалоцеле может возникать как самостоятельное заболевание, а также являться следствием других нарушений:

  • Синдром Беквита-Видермана. Это генетическое нарушение, при котором наблюдается быстрый рост тканей и пуповинной грыжи, предрасположенность к опухолевым заболеваниям и гипогликемия.
  • Аномалии развития тела, при котором внутренности выходят за пределы полости, наблюдается неправильное положение сердца и деформация позвоночника.
  • Пентады Кантрелла. Патология, при которой появляются дефекты брюшной стенки, сердца, грудины и диафрагмы.

Кроме этого, существует много других нарушений, следствием которых становится омфалоцеле. Однако все они встречаются достаточно редко.

Предотвратить омфалоцеле поможет ответственное отношение родителей к беременности. Рекомендуется отказаться от вредных привычек за 3 месяца до планирования ребенка. В это же время необходимо начать принимать витаминные комплексы, которые обеспечат организм матери необходимыми веществами и предупредят их дефицит у плода. После зачатия женщине рекомендуется больше отдыхать, избегать физического и эмоционального переутомления, полноценно питаться и больше гулять на свежем воздухе.

Лечение омфалоцеле

Решение о родоразрешении принимается с учетом степени выраженности патологии. Когда размер омфалоцеле превышает 10 см, гинекологи рекомендуют делать кесарево сечение. При небольших размерах аномалии возможны естественные роды. Рождение ребенка нужно проводить в специализированном перинатальном центре, где заранее готовят операционную и все необходимые аппараты.

Избавиться от грыжи можно только хирургическим путем. Как правило, операция проводится экстренно в первый день жизни малыша. В зависимости от размеров выпячивания, процедуру могут проводить в один или два этапа. При двухэтапном подходе органы постепенно погружают в брюшную полость и уменьшают объем грыжевого мешка. Через несколько дней мешок удаляют, а дефект ушивают. Полноценная пластика брюшной стенки и пупочной области проводится на 5-7 месяц жизни.

В зависимости от состояния ребенка, могут также осуществляться следующие мероприятия:

  • инфузионная терапия;
  • согревание ребенка;
  • установка желудочного зонда;
  • интубация при респираторных нарушениях;
  • введение антибиотиков или витамина К.

Из-за дефекта у малыша возникают большие теплопотери, что требует дополнительного внутривенного вливания лекарственных жидкостей.

Когда у ребенка наблюдаются тяжелые сочетанные пороки, скорое оперативное вмешательство может быть невозможно. В таком случае, грыжу обрабатывают антисептиком и эпителизирующими веществами, а со временем все равно проводят операцию. Ребенок все время находится в условиях стационара.

Послеоперационная терапия включает:

  • антибактериальное лечение;
  • обезболивание;
  • искусственную вентиляцию легких.

Более чем у половины оперируемых детей с омфалоцеле наблюдаются послеоперационные осложнения, в частности инфицирование раны и развитие сепсиса. По мере взросления ребенка, могут появляться жалобы на боль в животе и запор. У некоторых детей диагностируется почечная недостаточность и даже летальный исход от кардиогенного шока. Из легких проявлений, с которыми приходится сталкиваться ребенку, можно выделить гастроэзофагиальный рефлюкс, запоры, нарушения в переваривании пищи. В отдаленной перспективе большинство таких состояний проходит самостоятельно и ребенок продолжает развиваться так же, как его сверстники. Общие шансы на выживание ребенка (70%) и его нормальную социальную адаптацию после оперирования изолированного омфалоцеле достаточно высокие. Неосложненная форма патологии не является однозначным показанием для прерывания беременности.

Омфалоцеле

Омфалоцеле – это аномалия развития, при которой имеется центральный дефект передней брюшной стенки в области пупочного кольца, через который из брюшной полости эвентрируются (выпячиваются) внутренние органы (обычно петли тонкой и толстой кишки, желудок, печень), покрытые грыжевым мешком. Этот порок развития возникает в результате нарушения возвращения петель кишечника назад в брюшную полость после их миграции в пупочный канатик на 10-й неделе внутриутробного развития. Омфалоцеле часто сочетается с другими пороками развития, такими как пороки сердца, желудочно-кишечного тракта, мочевыделительной системы. Нередко отмечаются хромосомные аномалии. Частота встречаемости данного порока 1 случай на 4000 -10000 живорожденных детей (К.У. Ашкрафт 1998 г).

Антенатальная диагностика этой аномалии развития возможна с 14 неделе внутриутробного развития. При УЗИ плода вне брюшной полости определяются петли кишечника, покрытые грыжевым мешком. Уровень алфа-фетопротеина у женщины повышен. При подозрении на омфалоцеле показано тщательно обследовать плод на наличие сопутствующих аномалий. Необходимо выполнение амниоцентеза и кариотипирование плода, так как часто (30% случаев) омфалоцеле сочетается с хромосомными аномалиями. Если принято решение о сохранении беременности, необходимо четко согласовать действия родителей, педиатров, акушеров и неонатальных хирургов. При омфалоцеле малый и средних размеров возможно родоразрешение естественным путем, при большом омфалоцеле показаны оперативные роды путем Кесарева сечения, в виду опасности разрыва оболочек.

После рождения скобу на пуповину необходимо накладывать на расстоянии не менее 10 см от кожи, чтобы не повредить находящиеся в мешке петли кишечника.

Классифицируются омфалоцеле по размеру дефекта передней брюшной стенки на

  • Малые – дефект передней брюшной стеки до 4 см, размеры грыжевого мешка до 5 см, содержимым грыжевого мешка являются петля кишки, часто незаращенный желточный проток;
  • Средние – дефект передней брюшной стеки до 4-7 см, размеры грыжевого мешка до 5-10 см, содержимым грыжевого мешка являются петли кишечника и долька печени;
  • Большие – дефект передней брюшной стеки до 7-10 см, размеры грыжевого мешка более 10 см, содержимым грыжевого мешка являются петли кишечника, желудок, печень.

При установке диагноза ребенка необходимо перевести в специализированный стационар. Во избежание травматизации оболочек накладывается стерильная фиксирующая повязка.

Для подтверждения диагноза выполняется обзорная рентгенография брюшной полости в вертикальном положении и УЗИ, при которых в оболочках пуповины определяются петли кишечника. Выполняются дополнительные методы обследования для исключения сопутствующих аномалий развития.

Проводится предоперационая подготовка в условиях отделения интенсивной терапии, включающая инфузионную и антибактериальную терапию. Выбор метода лечения при омфалоцеле зависит от размеров грыжевого выпячивания, сопутствующих пороков развития, состояния ребенка.
При малых и средних размерах грыжи выполняется погружение органов в брюшную полость и пластика передней брюшной стенки. Если нет значительной разницы между соотношением объема брюшной полости и объемом грыжи выполняется ушивание передней брюшной стенки местными тканями. При значительной разнице в объемах и высоким риском повышения внутрибрюшного давления для закрытия дефекта используют вставки из различных синтетических материалов. При гигантских грыжах и наличия тяжелых сопутствующих пороков развития применяют консервативное лечение, заключающееся в фиксации грыжевого мешка в вертикальном положении, постепенной обработке грыжевого мешка дубящими растворами, добиваясь формирования плотной корки с последующей эпителизацией. Таким образом формируется вентральная грыжа, которую оперируют в возрасте 2-3 года.

В послеоперационном периоде ребенок находится на искусственной вентиляции легких, ему проводится инфузионная терапия с элементами парентерального питания, антибактериальная терапия, после восстановления функции кишечника начинается кормление в желудок.

Прогноз зависит от общего состояния ребенка, размеров омфалоцеле, сохранности оболочек, а также сопутствующих пороков развития.

Читайте также:  Пернициозная анемия: симптомы и лечение
Ссылка на основную публикацию