Мозаицизм: симптомы и лечение - Doctorluchina-Levizkaya.ru
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (пока оценок нет)
Загрузка...

Мозаицизм: симптомы и лечение

Мозаицизм

  • Асимметрия тела
  • Бесплодие
  • Задержка внутриутробного развития плода
  • Неоднородная пигментация
  • Преждевременные роды
  • Радужка разных цветов
  • Разная длина конечностей
  • Самопроизвольное прерывание беременности

Мозаицизм — патологическое группирование разных генетических материалов. Факторы возникновения и прогрессирование заболевания в наши дни не исследованы до конца. Формы мозаицизма способствуют мутации и воздействуют на клетку, которая делится. В итоге некоторые клетки человеческого организма остаются нормальными, другие имеют в составе деформированную хромосому. К патологиям такого типа относят синдром Дауна.

Этиология

При данной патологии некоторые клетки в организме человека содержат разные хромосомы. Простую полную моносомию имеют 60 % детей. Остальные имеют аномалии другой формы, к примеру:

  • делеция короткого или длинного плеча Х-хромосомы (46, Х, Хр-; 46, Х, Хq-);
  • изохромосомы короткого или длинного плеча (46, Х, i(Xq); 46, X, i(Xp);
  • кольцевые хромосомы (46, X, R(X)).

Одним из самых сложных случаев считается образование Y-хромосомы у человека, так как та отличается мужскими признаками. Ребенок с таким видом заболевания нуждается в пластической операции.

Предположительно на развитие данного патологического процесса оказывают влияние:

  • злоупотребление вредными привычками;
  • радиоактивное излучение;
  • перераспределение в соматических клетках;
  • генотерапия;
  • геномные мутации соматического характера в зиготе.

Деформированное деление хромосом осуществляется в клеточном ядре. В зависимости от локализации патология делится на:

Эктодерма включает все внутренние органы, мезодерма — соединительные ткани, мышцы, кости и сосуды. Эндодерма включает органы чувственного восприятия и внешнюю оболочку.

Классификация

Выделяют несколько разновидностей патологического процесса:

  • соматический;
  • гонадный мозаицизм;
  • плацентарный мозаицизм;
  • классический мозаицизм.

Вследствие мутации в соматических клетках образуется соматический мозаицизм на стадии эмбрионального развития, который провоцирует формирование смешанного генотипа в клетках плода, где одна из клеток мутирована, а другая — здорова.

Гонадная форма отмечается происхождением мутации в половых клетках на ранней стадии их развития, что способствует возникновению большого количества дефектных гамет. В некоторых случаях можно исследовать степень гонадного мозаицизма с помощью анализа спермы.

Большинство исследований выявили, что мозаицизм плаценты может сопровождаться внутриутробной задержкой развития плода и стать фактором отрицательного исхода беременности женщины. Самопроизвольные выкидыши наблюдаются в 16,7 % случаев.

Классический мозаицизм встречается достаточно часто, в среднем у одного новорожденного мальчика из 600. Характеризуется полисомией по Х-хромосоме у ребенка мужского пола.

Симптоматика

Симптомы патологического состояния различаются в зависимости от разновидности мутации и клеток, которые были подвержены мутации. Они могут проявлять себя в виде разнообразных хромосомных заболеваний либо не проявляться.

Для плацентарного мозаицизма характерны:

  • задержка внутриутробного развития плода;
  • самопроизвольное прерывание беременности;
  • преждевременные роды.

Генетический мозаицизм отличается:

  • наличием глазной радужки разных цветов;
  • асимметрией тела человека;
  • разной длиной конечностей ребенка;
  • неоднородной пигментацией.

Хромосомный мозаицизм может проявляться наличием бесплодия, проблемами с мужским здоровьем. Гермафродитизм может свидетельствовать о том, что хромосомный мозаицизм имеет место быть.

Диагностика

Диагностировать мозаицизм возможно при беременности, для этого используется ряд лабораторных исследований:

  • анализ крови на хорионический гонадотропин человека;
  • анализ крови на альфафетопротеин.

Анализ на хорионический гонадотропин человека проводится на сроке 10 – 13 недель. О хромосомных нарушениях свидетельствуют завышенные показатели анализа.

Альфафетопротеин представляет собой разновидность белка, который способна продуцировать печень плода. В кровь женщины он поступает из амниотической жидкости, в которую переходит. Заниженный уровень белка будет говорить о наличии мозаицизма.

Сдавать анализ рекомендуется с 16 по 18 неделю гестации, так как именно в этот период беременности отслеживается максимальная разница между завышенными, заниженными и нормальными показателями альфафетопротеина.

Из инструментальных методов диагностики ультразвуковая диагностика считается самой эффективной. Симптомы, ассоциирующиеся с синдромом Дауна, к примеру, опытному специалисту легко рассмотреть с 10 по 13 неделю гестации. Четко отображается отсутствие носовой кости, которое характерно для большинства случаев патологии.

Более точным методом диагностирования хромосомной патологии считается амниоцентез (проводят пункция для забора околоплодных вод), однако и данный метод не дает полной гарантии.

Статистика утверждает, что в большинстве случаев беременность с наличием мозаицизма у плода заканчивается выкидышем до 8 недель. Возможно провести амниоцентез, если беременность сохранилась, однако анализ проводится не ранее 18 недели беременности, а на таком сроке аборт может спровоцировать психические расстройства и даже угрожать жизни беременной.

Лечение

Аномалии, появление которых провоцирует патологический процесс, неизлечимы. Можно улучшить большинство отрицательных признаков.

Конечно, лечение назначается, опираясь на патологию и присущую ей симптоматику:

  1. Если родился ребенок с признаками гермафродитизма, родители обязаны выбрать половую принадлежность младенца и позаботиться о проведении оперативного вмешательства. Во время операции формируют недостающие внутренние и внешние половые органы. В дальнейшем на протяжении всей жизни человеку потребуется употреблять гормоны, чтобы обрести возможность жить полноценно.
  2. Лечение, направленное на купирование симптомов, характерно для синдрома Дауна.
  3. Пороки сердца необходимо лечить бета-блокаторами, впоследствии проводится обязательное хирургическое вмешательство.

Некоторые патологии, такие как синдром Клайнфельтера, не поддаются лечению. Потребуется проводить с ребенком много времени, регулярно посещать психолога.

Нужно осознавать, что консультация генетика во время планирования семьи — главный аспект появления здорового ребенка.

Мозаицизм генетический, хромосомный, плацентарный: причины и лечение

Мозаичность пигментации [франц. mosaique — мозаика, пестрая смесь; лат. pigmentum — краска] — нерегулярность окраски (пигментации) частей тела животных и растений.

Мозаицизм (генетический мозаицизм, хромосомный мозаицизм — mosaicism; мозаичность; могут употребляться синонимы «мозаичная форма», «мозаичный кариотип») — от фр. слова mosaique «мозаика» — наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически различающихся клеток. Мозаицизм может быть следствием соматических мутаций, митотическогокроссинговераили нарушенийсегрегации хромосом( расхождение хромосом, например отставание одной их хромосом) в митозе.

Хромосомные аберрации и мутации одиночных генов могут локализоваться не во всех клетках организма, а только в отдельных клетках или клеточных популяциях. Если мутации возникают только в первичных половых клетках, говорят огонадном мозаицизме.-Хромосомный мозаицизмочень часто встречается у больных саномалиями половых хромосом.

— У больных с мозаицизмом с мутацией одиночного гена может наблюдаться неоднородное распределение дефекта (пример — очаговыйилисегментарный нейрофиброматоз). Если мутация доминантного гена происходит в одном из клонов первичных половых клеток родителей ( гонадный мозаицизм), то она может проявиться у ребенка. Этим объясняются некоторые случаи рождения детей с моногенными болезнями от здоровых родителей.

Соматическая мозаика выражается двумя или более различными фенотипами в разных частях его тела.

У многоклеточных, каждая клетка у взрослого организма, в конечном счете, получена от одноклеточной оплодотворенной яйцеклетки. Таким образом, каждая клетка взрослого обычно имеют одну и ту же генетическую информацию. Но иногда в ходе развития организма встречается мутацияв одной из клеток, при делении клеточного ядра. Взрослый организм в результате состоит из двух типов клеток: клетки с мутацией и без мутации.

Ярчайшие примеры соматического мозаицизма это Синдром Дауна(около 2%-4% людей с синдромом Дауна наследуют дополнительные гены хромосомы 21, но не в каждой клетке тела. Это мозаичный синдром Дауна) и наличие глаз разного цвета (например, карий и зеленый). Если мутация затрагивающая выработку меланина (животных или растительных пигментов чёрного и коричневого цветов) произошла в одной из клеток в линии клеток одного из глаз, то глаза будут иметь различные генетические возможности для синтеза меланина. В результате организм может иметь глаза двух разных цветов.

Еще примеры мозаичной пигментации:

Наиболее известна мозаичная пигментация листьев (пестролистность), обусловленная поражением вирусами (вирус табачной мозаики и т. п.); причинами,помимо вирусной инфекции, могут быть пластидные мутации и т. п.; также мозаичная пигментация иногда проявляется в окраске тканей и их производных (напр., шерсти, глаза) у животных, что может быть связано с рядом различных причин — нарушением эмбриональной миграции меланоцитов, митотическим кроссинговером и другими.

Мозаичный синдром Дауна — существует мозаичная форма синдрома Дауна. Мозаичный синдром Дауна характеризуется наличием в организме клеток с нормальным хромосомным набором и клеток с частичным набором 21 хромосомы. Соотношение нормальных клеток и с измененным набором хромосом может быть различно. Чем меньший процент патологических клеток, тем менее заметно проявление синдрома Дауна. Но частота мозаичной формы синдрома Дауна не превышает 2-3%.

Мозаицизм – что это такое?

Чтобы говорить о мозаицизме, нужно немного повторить генетику и вспомнить, что любой многоклеточный организм, имеющий половое оплодотворение, а не деление или партеногенез, происходит от одной оплодотворенной мужским генетическим материалом яйцеклетки. В ходе роста зиготы происходит многоэтапное деление, но все клетки в организме имеют один и тот же генетический набор, то есть кариотип и генотип. Но у людей с мозаицизмом может формироваться несколько генетических наборов в силу разнообразных, как правило неблагоприятных факторов. Тогда организм имеет нормальные здоровые клетки и мутировавшие клетки.

Мозаицизм имеет происхождение из Франции и берет основы от слова мозаика. От латинского «мусивум», что обозначает посвященное музам. Такое явление формируется при наличии в клетках двух разных видов генов, клеток разного генотипа. Из мифологии имеется подобие такого существа, называется оно химерой и собрано из нескольких разных животных. Этот образ является прототипом мозаицизма, который происходит от нескольких генотипов.

Генетический мозаицизм возможен не во всех хромосомах, а лишь в отдельных наборах, что приводит к неполному и неоднородному распространению поражения.

Мозаицизм может возникать в половых клетках, при непосредственном на них воздействии неблагоприятных факторов. При этом мутация наследуется рандомно, нарушая традиционное Менделевское наследование. Это ведет к тому, что патология обнаружится не у всех детей больных родителей, а избирательно. Соматические клетки также могут подвергаться мозаицизму, но он не передается в поколении, поскольку соматические хромосомы не являются носителями генной информации для поколений, они влияют на жизнь своего носителя при их проявлении. Фенотип, то есть внешние признаки генотипа, набора хромосом, формируются зависимо от проявления патологических аллелей.

Мозаицизм хромосомный распространен при аномальных патологиях половых хромосом. При этом дает свои отдельные признаки разных мозаичных заболеваний.

Плацентарный мозаицизм является отдельной формой, возможность выявления которой появилась лишь с методами внутриутробного инвазивного исследования частей плода, детского места и околоплодных вод. Проявляет себя при внутриутробном недоразвитии крохи из-за патологии плаценты, которая у матери заложена генетически вследствие мозаицизма. При этом, у плода совершенно беспрекословно нормальный кариотип, состоящий из 23-х пар хромосом, одна из которых половая и никаких иных экстрагенитальных либо акушерских проблем не выявляется.

Мозаицизм: причины

Причины мозаицизма всегда имеют свои негативные исходы или последствия. Для их понимания требуется элементарное знание молекулярной биологии и подвидов деления клеток.

Читайте также:  Аллергия на пыль: симптомы и лечение

Генетический мозаицизм нередко может проявится при мейозе, делении, которое ведет к формированию гаплоидных, то есть имеющих половинный набор клеток. При этом происходит обычное удвоение материала в первым цикле деления, а в следующем не происходит. Но в отдельных случаях может произойти значимый сбой какой-то из фаз мейоза, что приведет к патологическому делению клеток. Это может произойти в нескольких фазах мейоза, поскольку мейоз имеет много фаз. В профазе происходит конъюгация, ведущая к сближению хромосом с появлением бивалентов, а в последующем кроссинговер. Именно на этапе кроссинговера возможно формирование сбоя, что приведет к созданию мозаичных клеток. Мозаицизм хромосомный формируется именно при таком исходе и возможен в каждой организменной клетке в целом. В верных исходах кроссинговер – нормальный процесс, необходимый для увеличения изменчивости организмов, но при неверном его исходе возможны нарушения, среди которых присутствует и мозаицизм.

Причин мутаций, ведущих к мозаицизму может быть множество, среди них и вредные привычки, и всевозможные подвиды излучений, и влияние мутагенов. Если мутация осуществляется на стадии зиготы, как слитых клеток или на внушительно ранних этапах дробления, то влияние имеется только на плод, а если в половых хромосомах, то влияние может быть на всех детей.

Но на профазе мейоза не заканчиваются опасности в появлении проблем с делением, при расхождении хромосом также возможны казусы, ведущие к подобным формам патологий. Такое неправильное деление хромосом происходит в клеточном ядре, ведь именно оно отвечает за воспроизведение клеток.

Зависимо от времени происхождения мутации, мозаицизм может затрагивать и весь плод, а может затрагивать лишь один из зародышевых листов. То есть поразить лишь экто-, мезо- или эндодерму. Это приведет в последующем к тому, что мозаицизм обнаружится только во всех образованиях из того листа. Например, при поражении эндодермы – это все органы, мезодермы – это мышцы, сосуды, кости и все соединительные ткани, а эктодермы – внешние оболочки и органы восприятия.

Плацентарный мозаицизм формируется в случаях трисомии зиготы по одной из пар хромосом, когда какая – та пара утроилась. Это называется анеуплоидия, поскольку хромосомный набор не кратный гаплоидному. При этом после трисомии часть клеток при исправлении ошибок остались нормальными, а часть утроенными. Это приведет к тому, что трофобласт, с помощью которого питается плод, будет иметь отличный от плода набор хромосом.

Мозаицизм: симптомы

Нет отдельных характерных симптомов для мозаицизма, они разнообразны и сильно варьируют от вида мутаций и подвергшихся этому клеток. Они могут выражаться в разнообразных хромосомных заболеваниях или же быть совершенно безобидными.

Плацентарный мозаицизм имеет такие характерные критерии: недоразвитие и задержка внутриутробного развития. Множество самопроизвольных выкидышей происходит по таким причинам. Нередко у таких детей бывает преждевременной рождение. Но по таким признакам хромосомные аномалии не отличить, нужно проводить генетические исследования: кариотипирование, амниоцентез, биопсия ворсинок хориона с цитогенетическим исследованием.

Генетический мозаицизм нередко проявляется в отдельных симптомах. Типичный пример – это разные глаза, с разным окрасом радужек. Также проявляется в асимметрии тела, неравномерности пигментации или конечностях разной длины. Для выявления делается кариотипирование, исследование культур фибробластов.

Мозаицизм хромосомный имеет в своей структуре множество генетических синдромов. Мозаичный синдром Клайнфелтера проявляется у мужчин, как правило выражен слабее полноценной формы болезни. При этом у них удваивается, а иногда и утраивается хромосома Х, что нередко ведет к женоподобности, бесплодию и проблемам по части мужского здоровья. Гермафродитизм также нередко имеет мозаическую природу и проявляется рождением ребенка с разными признаками полов, например внутренние половые органы мужские, а внешние женские. Бывают и другие более неблагоприятные совокупности. Синдром Шершевского-Тернера проявляется у девочек с нулевой Х хромосомой и ведет к бесплодию, отсутствию выраженности вторичных половых признаков и складок на шее. Мозаичная форма синдрома Дауна также гораздо легче своего полноценного собрата, но имеет те же симптомы: торможение в развитие, особый внешний вид, дополнительные патологии внутренних органов. Определение мозаичных форм затруднено, поскольку нужно просмотреть не одну клетку. Проявления также варьируют от степени пенетрантности генов. Именно поэтому между половыми генетическими синдромами и здоровыми людьми имеется множество переходных форм, которые имеют высокие шансы иметь потомство.

Мозаицизм: лечение

Мозаические патологии неизлечимы в силу видоизмененного генотипа, но все же улучшить многие симптомы возможно и делать это необходимо. Важно осознание, что таких родителей нужно обследовать у генетиков и такие патологии предупреждать с помощью кабинетов семейного планирования, в частности при наличии проблем с одним ребенком.

Лечение персон с мозаицизмом сильно варьирует зависимо от патологии, которую оно провоцирует. Поскольку выраженность симптоматики может проявить себя менее при мозаической форме патологии, то и лечение требуется менее интенсивное. При гермафродитизме родители однозначно должны определиться по желанию с полом ребенка. После этого производится оперативное вмешательство с формированием внутренних (при потребности, если они не однополые) и внешних половых органов, после чего следует заместительная половыми гормонами терапия в нужном возрастном промежутке и пожизненно, что позволить малышу жить нормальной жизнью определенного пола.

При синдроме Дауна все сфокусировано на симптоматику, ее купирование. При пороках сердца – это бета-блокаторы, Дигоксин, Фуросемид и оперативное вмешательство на сердечной системе. При синдромальных состояниях: синдромах Клайнфельтера и Шершевского – Тернера специфического лечения нет, но требуется немалое терпение с работой психолога у таких индивидов, в силу их значимой с иными персонами дифференциацией.

Мозаицизм

Мозаицизм – это патологическая форма объединения разных генетических материалов. Причины данной патологии очень разнообразны, а некоторые даже недостаточно изучены. Наиболее часто формы мозаицизма провоцируют мутации и влияние на делящуюся клетку. Как и любая мутация , мозаицизм может иметь разные исходы, что зависит от его формы. Встречаются нейтральные безобидные мутации, не имеющие влияния на патогенез и жизненный прогноз или ведущие к патологиям. Такие мозаицизмы изучаются доктором – генетиком и требуют детальных исследований для предупреждения передачи подобных патологий. Нужно обозначить, что патология эта достаточно редко встречаема, но ведет к разнообразным исходам и в отдельных случаях мозаичные патологии протекают легче, чем не мозаичные, а просто хромосомные.

Мозаицизм – что это такое?

Чтобы говорить о мозаицизме, нужно немного повторить генетику и вспомнить, что любой многоклеточный организм, имеющий половое оплодотворение, а не деление или партеногенез, происходит от одной оплодотворенной мужским генетическим материалом яйцеклетки. В ходе роста зиготы происходит многоэтапное деление, но все клетки в организме имеют один и тот же генетический набор, то есть кариотип и генотип. Но у людей с мозаицизмом может формироваться несколько генетических наборов в силу разнообразных, как правило неблагоприятных факторов. Тогда организм имеет нормальные здоровые клетки и мутировавшие клетки.

Мозаицизм имеет происхождение из Франции и берет основы от слова мозаика. От латинского «мусивум», что обозначает посвященное музам. Такое явление формируется при наличии в клетках двух разных видов генов, клеток разного генотипа. Из мифологии имеется подобие такого существа, называется оно химерой и собрано из нескольких разных животных. Этот образ является прототипом мозаицизма, который происходит от нескольких генотипов.

Генетический мозаицизм возможен не во всех хромосомах, а лишь в отдельных наборах, что приводит к неполному и неоднородному распространению поражения.

Мозаицизм может возникать в половых клетках, при непосредственном на них воздействии неблагоприятных факторов. При этом мутация наследуется рандомно, нарушая традиционное Менделевское наследование. Это ведет к тому, что патология обнаружится не у всех детей больных родителей, а избирательно. Соматические клетки также могут подвергаться мозаицизму, но он не передается в поколении, поскольку соматические хромосомы не являются носителями генной информации для поколений, они влияют на жизнь своего носителя при их проявлении. Фенотип, то есть внешние признаки генотипа, набора хромосом, формируются зависимо от проявления патологических аллелей.

Мозаицизм хромосомный распространен при аномальных патологиях половых хромосом. При этом дает свои отдельные признаки разных мозаичных заболеваний.

Плацентарный мозаицизм является отдельной формой, возможность выявления которой появилась лишь с методами внутриутробного инвазивного исследования частей плода, детского места и околоплодных вод. Проявляет себя при внутриутробном недоразвитии крохи из-за патологии плаценты, которая у матери заложена генетически вследствие мозаицизма. При этом, у плода совершенно беспрекословно нормальный кариотип, состоящий из 23-х пар хромосом, одна из которых половая и никаких иных экстрагенитальных либо акушерских проблем не выявляется.

Мозаицизм: причины

Причины мозаицизма всегда имеют свои негативные исходы или последствия. Для их понимания требуется элементарное знание молекулярной биологии и подвидов деления клеток.

Генетический мозаицизм нередко может проявится при мейозе, делении, которое ведет к формированию гаплоидных, то есть имеющих половинный набор клеток. При этом происходит обычное удвоение материала в первым цикле деления, а в следующем не происходит. Но в отдельных случаях может произойти значимый сбой какой-то из фаз мейоза, что приведет к патологическому делению клеток. Это может произойти в нескольких фазах мейоза, поскольку мейоз имеет много фаз. В профазе происходит конъюгация, ведущая к сближению хромосом с появлением бивалентов, а в последующем кроссинговер. Именно на этапе кроссинговера возможно формирование сбоя, что приведет к созданию мозаичных клеток. Мозаицизм хромосомный формируется именно при таком исходе и возможен в каждой организменной клетке в целом. В верных исходах кроссинговер – нормальный процесс, необходимый для увеличения изменчивости организмов, но при неверном его исходе возможны нарушения, среди которых присутствует и мозаицизм.

Причин мутаций, ведущих к мозаицизму может быть множество, среди них и вредные привычки, и всевозможные подвиды излучений, и влияние мутагенов. Если мутация осуществляется на стадии зиготы, как слитых клеток или на внушительно ранних этапах дробления, то влияние имеется только на плод, а если в половых хромосомах, то влияние может быть на всех детей.

Но на профазе мейоза не заканчиваются опасности в появлении проблем с делением, при расхождении хромосом также возможны казусы, ведущие к подобным формам патологий. Такое неправильное деление хромосом происходит в клеточном ядре, ведь именно оно отвечает за воспроизведение клеток.

Зависимо от времени происхождения мутации, мозаицизм может затрагивать и весь плод, а может затрагивать лишь один из зародышевых листов. То есть поразить лишь экто-, мезо- или эндодерму. Это приведет в последующем к тому, что мозаицизм обнаружится только во всех образованиях из того листа. Например, при поражении эндодермы – это все органы, мезодермы – это мышцы, сосуды, кости и все соединительные ткани, а эктодермы – внешние оболочки и органы восприятия.

Читайте также:  Бутылочный кариес: симптомы и лечение

Плацентарный мозаицизм формируется в случаях трисомии зиготы по одной из пар хромосом, когда какая – та пара утроилась. Это называется анеуплоидия, поскольку хромосомный набор не кратный гаплоидному. При этом после трисомии часть клеток при исправлении ошибок остались нормальными, а часть утроенными. Это приведет к тому, что трофобласт, с помощью которого питается плод, будет иметь отличный от плода набор хромосом.

Мозаицизм: симптомы

Нет отдельных характерных симптомов для мозаицизма, они разнообразны и сильно варьируют от вида мутаций и подвергшихся этому клеток. Они могут выражаться в разнообразных хромосомных заболеваниях или же быть совершенно безобидными.

Плацентарный мозаицизм имеет такие характерные критерии: недоразвитие и задержка внутриутробного развития. Множество самопроизвольных выкидышей происходит по таким причинам. Нередко у таких детей бывает преждевременной рождение. Но по таким признакам хромосомные аномалии не отличить, нужно проводить генетические исследования: кариотипирование, амниоцентез, биопсия ворсинок хориона с цитогенетическим исследованием.

Генетический мозаицизм нередко проявляется в отдельных симптомах. Типичный пример – это разные глаза, с разным окрасом радужек. Также проявляется в асимметрии тела, неравномерности пигментации или конечностях разной длины. Для выявления делается кариотипирование, исследование культур фибробластов.

Мозаицизм хромосомный имеет в своей структуре множество генетических синдромов. Мозаичный синдром Клайнфелтера проявляется у мужчин, как правило выражен слабее полноценной формы болезни. При этом у них удваивается, а иногда и утраивается хромосома Х, что нередко ведет к женоподобности, бесплодию и проблемам по части мужского здоровья. Гермафродитизм также нередко имеет мозаическую природу и проявляется рождением ребенка с разными признаками полов, например внутренние половые органы мужские, а внешние женские. Бывают и другие более неблагоприятные совокупности. Синдром Шершевского-Тернера проявляется у девочек с нулевой Х хромосомой и ведет к бесплодию, отсутствию выраженности вторичных половых признаков и складок на шее. Мозаичная форма синдрома Дауна также гораздо легче своего полноценного собрата, но имеет те же симптомы: торможение в развитие, особый внешний вид, дополнительные патологии внутренних органов. Определение мозаичных форм затруднено, поскольку нужно просмотреть не одну клетку. Проявления также варьируют от степени пенетрантности генов. Именно поэтому между половыми генетическими синдромами и здоровыми людьми имеется множество переходных форм, которые имеют высокие шансы иметь потомство.

Мозаицизм: лечение

Мозаические патологии неизлечимы в силу видоизмененного генотипа, но все же улучшить многие симптомы возможно и делать это необходимо. Важно осознание, что таких родителей нужно обследовать у генетиков и такие патологии предупреждать с помощью кабинетов семейного планирования, в частности при наличии проблем с одним ребенком.

Лечение персон с мозаицизмом сильно варьирует зависимо от патологии, которую оно провоцирует. Поскольку выраженность симптоматики может проявить себя менее при мозаической форме патологии, то и лечение требуется менее интенсивное. При гермафродитизме родители однозначно должны определиться по желанию с полом ребенка. После этого производится оперативное вмешательство с формированием внутренних (при потребности, если они не однополые) и внешних половых органов, после чего следует заместительная половыми гормонами терапия в нужном возрастном промежутке и пожизненно, что позволить малышу жить нормальной жизнью определенного пола.

При синдроме Дауна все сфокусировано на симптоматику, ее купирование. При пороках сердца – это бета-блокаторы, Дигоксин, Фуросемид и оперативное вмешательство на сердечной системе. При синдромальных состояниях: синдромах Клайнфельтера и Шершевского – Тернера специфического лечения нет, но требуется немалое терпение с работой психолога у таких индивидов, в силу их значимой с иными персонами дифференциацией.

Мозаицизм

Мозаицизм – комплексная патология генетического материала. Этиология различная. Причины не изучены. Процессы поражения следующие:

  • наличие мутаций;
  • влияние на делящуюся клетку

Исходы и прогноз разнообразный. Иногда мутации не имеют четкого поражения. Изучают данную патологию генетики. Имеет значимость процесс профилактики.

Встречается мозаицизм достаточно редко. Хромосомная патология имеет благоприятные исходы.

Понятие

Имеет значение в данном процессе процесс оплодотворения клетки. Генетический набор при этом односторонний. Однако генетические поражения могут быть разнообразны.

Влияют факторы внешние на процесс патологии. Страна происхождения болезни Франция. Напоминает мифическое существо химеру.

Наблюдается процесс локализации поражения в отдельном виде хромосомы. Поражение достаточно распространенное. Развивается в половой сфере под влиянием внешних факторов.

При данном поражении болезнь у детей не всегда связана с патологией у родителей. Фенотип в данном случае – набор генотипа. Развивается при патологии половых хромосом.

  • исследования внутри утробы матери;
  • исследование детского места;
  • исследование околоплодных вод

У ребенка наблюдается недоразвитие. Причина – патология плаценты.

Этиология

Имеются следующие исходы:

  • негативный характер поражения;
  • негативные последствия

Требуется применение следующих знаний:

  • способы молекулярной биологии;
  • способы подвидов деления клетки

Встречается болезнь в следующих случаях:

  • процесс мейоза;
  • процесс деления;
  • сбой фазы деления клетки

Хромосомный тип поражения формируется в мозаичных клетках. Причины мутации клетки:

При поражении зиготы образуется плодовое поражение. Если страдают половые клетки, то поражение затрагивает детей. Клетки отвечают за воспроизведение нового организма.

Все органы поражаются при нарушении эндодермы. При поражении мезодермы формируется следующее:

  • поражение мышц;
  • поражение сосудов;
  • поражение костей;
  • образование соединительной ткани

При поражении внешнего слоя нарушения следующие:

  • патология внешней оболочки;
  • поражение органов восприятия

Симптомы

Симптомы разные. Зависят от следующего:

  • вид мутации;
  • степень поражения клетки

Имеют схожесть с хромосомной патологией. Признаки являются безобидными. Признаки плацентарного типа поражения:

  • недоразвитие;
  • задержка развития внутри утробы

Исход данной патологии – выкидыш. Иногда недоношенность. Методы диагностики:

  • использование амниоцентеза;
  • использование биопсии;
  • цитогенетические исследования

Признаки генетического поражения:

  • разные глаза;
  • различный цвет радужки

Возможны также следующие признаки:

  • асимметрия тела;
  • неправильная пигментация;
  • разные конечности

У мужского населения формируется тип синдрома Клайнфелтера. Признаки данного синдрома:

  • утрачивание хромосомы;
  • подобие женщины;
  • бесплодие;
  • проблемы со здоровьем

У детей наблюдается следующее:

  • разные признаки полов;
  • внешние – мужские признаки, внутренние – женские

Признаки синдрома поражения у женского пола:

  • бесплодие;
  • нет вторичных половых признаков;
  • отсутствие складок на шее

Различают мозаичного поражение при синдроме Дауна:

  • нарушение развития;
  • специфический внешний вид;
  • патология внутренних органов

Мозаичная форма диагностируется с трудом. Однако возможность к зачатию существует при влиянии здорового партнера.

Терапия

Терапия в целом не эффективная. Но можно улучшить состояние больного. Методы диагностики:

  • обследование у генетика;
  • кабинет планирование семьи

При отсутствии выраженных изменений терапия соответствующая. От родителей требуется определиться с половой принадлежностью ребенка. Затем терапия включает следующее:

  • операция;
  • формирование половых органов;
  • формирование внешних половых признаков

Широко используют заместительную терапию. Она включает заместительный способ половых гормонов. Но данный метод проводится в определенном возрасте.

Имеет пожизненное происхождение. При проведении терапии восстанавливается нормальная жизнь. Лечение синдрома Дауна включает:

  • купирование острой симптоматики;
  • восстанавливающая терапия

При явлениях порока сердца используют бета-блокаторы. При иных синдромах терапия не используются специфического типа. В данном случае используют консультацию психолога.

Продолжительность жизни

При данном заболевании продолжительность жизни снижается за счет поражения различных систем организма. Это может быть поражение сердечной системы при синдроме Дауна.

Если при данном синдроме проведено оперативное вмешательство, то способы восстановления возможны. Таким образом, длительность жизни увеличивается. Но полностью избавиться от болезни невозможно.

При формировании половых признаков можно добиться увеличения уровня жизни. Но иные признаки могут оставаться в прежнем состоянии. К примеру, бесплодие может оказаться приговором. В любом случае следует привлечь специалистов и врачей. Только врач способен определиться с дальнейшей тактикой терапии.

Мозаицизм

Мозаицизм — наличие в тканях одного организма генетически различающихся клеток, происходящих от одной зиготы

Очень важно не путать мозаицизм с другим явлением раннего онтогенеза — химеризмом. Химеризм — наличие в тканях генетически различающихся клеток, происходящих от двух и более зигот.

Как проявляется мозаицизм?

Мозаицизм в клинической практике описывался для различных хромосомных заболеваний с середины прошлого века. Он проявляется наличием анеуплоидии (например, трисомии по 21 хромосоме, синдром Дауна) не во всех клетках исследуемой ткани (чаще всего это лимфоциты периферической крови, клетки буккального эпителия); причем для постановки диагноза необходимо более 10% анеуплоидных клеток в исследуемом образце. Известно, что мозаичная форма любого синдрома имеет более сглаженную клиническую картину и зависит от того, на каком этапе и в какую ткань попал анеуплоидный клон клеток в процессе развития. Было показано, что мозаицизм может затрагивать как сам эмбрион, так и внезародышевые ткани. Например, описано немало случаев рождения здоровых детей, для которых мозаицизм был обнаружен исключительно в плаценте.

Виды мозаицизма

Мозаицизм возникает вследствие нерасхождения или утраты хромосом в гаметогенезе или на разных стадиях эмбриогенеза. При этом термин «нерасхождение» относится к любым нарушениям разделения хроматид или гомологичных хромосом в мейозе или в митозе, которые приводят к численным аномалиям кариотипа. О хромосомном мозаицизме говорят, когда два (или более) клона клеток содержат разное количество хромосом; генным мозаицизмом называют наличие мутации (или нескольких) в патологических клонах клеток. В зависимости от того, на какой стадии развития эмбриона образовался патологический клон клеток, соотношение клеток с нормальным и аномальным кариотипами может отличаться в разных тканях. Если патологический клон представлен во всех тканях организма, говорят о так называемом истинном или генерализованном мозаицизме ; если этот патологический клон ограничен клетками одной ткани, говорят об ограниченном мозаицизме .

Теоретически, возникнуть мозаицизм может на любом этапе развития организма. Однако считается, что механизмы контроля митоза включаются вместе с работой генома эмбриона, то есть ближе к 4 дню развития. Именно поэтому очень высокий уровень мозаицизма наблюдается в эмбрионах 2 и 3 дней развития — после первых нескольких . Часто мозаицизм в том или ином соотношении сохраняется и на стадии бластоцисты, но уровень его значительно снижается. Тем не менее, наличие мозаицизма может говорить о том, что эмбрион попадает в группу риска и информация об уровне мозаицизма (соотношение патологического и эуплоидного клонов клеток в исследуемом образце) по результатам ПГТ может носить прогностический характер с точки зрения очередности выбора эмбриона на перенос.

Подводя итог, можно сказать, что в контексте ПГТ эмбрионов ранней стадии развития нам интересен именно хромосомный мозаицизм, а также вовлеченность в мозаицизм определенных хромосом. Эти данные помогают нам сделать выбор в пользу переноса эмбриона без мозаицизма или с низким его уровнем и спрогнозировать эффективность переноса.

Читайте также:  Ревматизм: симптомы и лечение

Если у вас есть дополнительные вопросы о мозаицизме, запишитесь на консультацию к специалистам GMS ЭКО, оставив заявку по телефону или на сайте.

Отзывы

От всего сердца благодарим Клименко Марию Петровну за нашу доченьку Машеньку )).

Благодаря Вам и вашему профессионализму, мы вновь смогли почувствовать себя счастливыми родителями))!! Спасибо вам огромное, Мария Петровна. Будьте счастливы.

Огромное спасибо Алесе Геннадьевне за счастье находиться в ожидании малыша. Мы шли к этому 9,5 лет. Прошли 3 попытки ЭКО в другой клинике — без результатно.

Алеся Геннадьевна на каждом приеме настраивала на победу. Но мы боялись поверить, зная как больно переживать пролеты. По ходу протокола, врач меняла назначения, что говорит об индивидуальном подходе. Когда пришли первые результаты ХГЧ, я не поверила. Через два дня ХГЧ удвоился и вот тут я поняла — ПОЛУЧИЛОСЬ. Сейчас я на шестом месяце беременности. Я очень счастлива. Спасибо Вам, Алеся Геннадьевна.

Мария Петровна Клименко всесторонне образованный человек, видимо эти качества и позволяют ей достигать такой желанной для ее пациенток беременности. Обширные знания и многолетняя практика делают свое дело.

Еще хочется отметить, что мы с ней до сих пор общаемся, не как друзья, конечно, а как добрые знакомые. Это редкое качество для врача. Она тонко чувствует пациента. И если что то не получается — думает, анализирует, меняет тактику лечения. А не долбит одно и тоже до бесконечности. За это я ей особенно благодарна. А за мою малышку буду благодарить ее всю жизнь!

Здравствуйте!
Хотелось бы оставить свой отзыв о клинике и конкретном враче-репродуктологе Клименко Марии Петровне.

Начну с того, что клиника на 2-й Ямской, д. 9 имеет собственную парковку, а для нас это крайне важно, т. к. передвигаемся исключительно на своем транспорте. Ресепшн клиники прекрасен. Все девушки отзывчивые, компетентные и очень приятные! Антураж клиники, атмосфера и места ожидания пациентами приемов — все максимально комфортно, чисто, удобно, функционально! И самое главное — КЛИМЕНКО МАРИЯ ПЕТРОВНА.
С ней я познакомилась уже достаточно давно, побывав у нее на первичном приеме. В тот момент мы после смены уже двух клиник и неудачных протоколов, искали клинику для дальнейших попыток ЭКО и эта клиника была завершающей. Наверное невозможно объяснить словами то чувство, когда ты находишь СВОЕГО врача! Так вот выйдя от Марии Петровны у нас с мужем не было ни капли сомнения о том, что мы нашли СВОЕГО врача! Невероятно тактичная, обаятельная, улыбчивая, располагающая к себе с первого появления на пороге кабинета. Не запугивает пациента, не нагоняет страха и ужаса, как многие предыдущие врачи, а спокойным голосом всё рассказывает и отвечает на вопросы! С ней нельзя было не верить в удачу! Было ощущение, что я её знаю много-много лет и мы просто общаемся, а для женщин, проходящих процедуру ЭКО невероятно важно расположение доктора и взаимосвязь с ним.

Марией Петровной был предложен нам оптимальный вариант протокола, подходящий для нас! Приемы всегда были вовремя, никакого ожидания в очередях (а мне есть с чем сравнить, когда я ожидала 2,5-3 часа в предыдущей клинике). И я даже не заметила, как быстро протокол подошел к концу. Пункция прошла отлично. И немного об эмбриологии! В клинике она действительно СИЛЬНЕЙШАЯ. В двух клиниках, где мы были ранее у нас не получалось ни одного (. ) эмбриона к пятому дню. В данной клинике, благодаря Марии Петровне и эмбриологам получено 7 (. ) эмбрионов-отличников. И первый раз на моей практике с нами лично общался врач-эмбриолог и все рассказали, показали и растолковали! Хотелось бы отметить работу девушек-медсестер (извините, если не правильно называю должности.

Как и многие, выйдя замуж, я надеялась, что тут же забеременею. Вот привезем из медового месяца малышку. Таааааак, из медового не получилось, подождем немного, ждали год — ничего.

Ребенок стал моей целью в жизни, я не представляла себя без него. А потом я запаниковала и решила, что нужно обратиться к врачам. Поняла, что нужно найти такого специалиста, которому будешь всецело доверять, который не будет от тебя отмахиваться, будет предлагать варианты решения проблемы, и с которым вы вместе пойдете к намеченной цели. Для меня это было важным. Мне повезло, и я ее нашла!

Мой врач- это Мария Петровна. Вся подготовка была обычной, стандартной, обследовались вдвоем. Провели два протокола — в первый раз фолликулы не оплодотворились, и подсаживать было нечего, во второй раз сделали ИКСИ и посадили 2 яйцеклетки, и беременность наступила! В мае мы сможем уже подержать и поцеловать наших долгожданных Горошинок (имен пока не придумали), за что и хотим сказать огромное спасибо нашей Марии Петровне.

Хочу выразить огромную благодарность сотрудникам клиники GMS ЭКО: эмбриологу Кириллу Ильину, репродуктологам Львовой А.Г. и Морозовой А.В., координатору Наталии Иваненко за их человечность и профессионализм.

У нас была непростая с медицинской точки зрения ситуация, надо было решить, каким способом перенести единственный(!) эмбрион, чтобы увеличить его шансы прижиться. У меня нет других эмбрионов, и это моя единственная надежда на свое дитя.

Специалисты клиники GMS ЭКО вникли во все детали и обстоятельства, посовещались и дали нам несколько ценнейших советов, благодаря которым репродуктологи другой клиники (мы находимся в другом городе) месяц назад успешно провели перенос эмбриона в матку, беременность наступила и пока развивается нормально. Для нас это просто как чудо произошло! От всего сердца выражаю признательность этим умелым и талантливым людям и восхищаюсь их человеческими качествами.

Не высказать словами чувства родителей, от появившегося на свет долгожданного ребёнка.

Спасибо Львовой Алесе Геннадьевне за нашего чудо-Егорушку. Это замечательная женщина способна чувствовать чужую человеческую боль и радость, это также замечательный доктор со структурированным умом и индивидуальным подходом к каждому пациенту, это просто хороший, добрый и отзывчивый человек, с прекрасной душой и отличным чувством юмора. Дай Вам Бог здоровья на долгие годы и побольше положительных результатов в Вашей ПЛОДОтворной работе.

Простое человеческое спасибо Марии Петровне за моего первенца. Врач она удивительно проницательный и добросовестный. Из-за таких профессиональных качеств и получилась моя беременность!

Визит в клинику произвел у меня приятные впечатления. Оформление документов первичного визита прошло быстро, но без суеты, персонал подчеркнуто вежлив. Консультация с врачом отделения ЭКО Кикиной Ю. А. прошла конструктивно, все по делу, много полезной информации, и самое главное, определен план лечения.

История моего бесплодия самая обычная. С 15 лет сильные боли каждый месяц, уверения врачей «родишь и все пройдет» и советы родить поскорее.

В 23 — обследование по поводу камня в почках и заодно на УЗИ находят две эндометриозные кисты 7 и 8 см. В 2005 делают полостную операцию. Поскольку детей я хотела всегда, страшно пугаюсь. Но врач уверяет, что все нормально, и что я легко смогу родить.

С 2007 года замужем, оба хотим ребенка, не предохраняемся. К 2011 году беременности все нет. Начались походы по врачам. В 2013 лапароскопия + гистероскопия показывает непроходимость труб и очаги эндометриоза. Спайки рассекают, делают пластику трубы и прижигают очаги эндометриоза. Решаюсь на ЭКО. И тут мне повезло. Врач Анна Морозова — и как профессионал замечательный, и огромную моральную поддержку оказала во время процедуры. Две недели после переноса как в тумане. Делаем тест на бета ХГЧ — я беременна! С первого раза! На 21-ый день после переноса — один эмбриончик (переносили 2), на 28-ой день на УЗИ сердцебиение. Потом 9 месяцев, живот ношу как хрустальную вазу, кесарево, и сейчас у меня сынуля, Василий, год и 3 месяца.

Огромное спасибо всей бригаде врачей, которые мне помогли, и особенно Анне Владиславовне Морозовой! Без них бы у меня сейчас не было моего самого большого счастья которое только может быть!

Низкий поклон Алесе Геннадьевне за то, что подарили мне радость снова стать мамой замечательного малыша, которому сейчас почти семь месяцев.

Алеся Геннадьевна отличный специалист, опытный врач и прекрасный,душевный человек. Всегда очень внимательная и дружелюбная,с позитивным настроем на благоприятный исход. Доверие и симпатия к ней возникли с первой минуты знакомства и я чувствовала уверенность, что у меня всё получится. А если учитывать, что мне было 50 лет, то раньше это казалось несбыточной мечтой. Вы сделали меня на всю жизнь счастливой. Благодарность не знающая границ. Спасибо Вам за нашего чудесного, сладкого малыша. Дай Бог Вам здоровья.

Благодарим нашу дорогую Алесю Геннадьевну Львову — доктора, которая дважды подарила нам радость родительства после десяти лет бесплодного брака.

Теперь у нас есть две здоровые и прекрасные дочки в возрасте четырех лет и одного месяца. Мы очень рады, что этот путь к родительству прошли именно с этим доктором.

Алеся Геннадьевна — не только прекрасный профессионал, но и очень чуткий, отзывчивый человек. Все четко, конкретно, по делу, ничего лишнего, но в тоже время чувствуется ее внимательность и индивидуальный подход. Не хватает слов, чтобы передать насколько мы благодарны ей за работу и поддержку в процессе лечения. Это доктор с прекрасным чувством юмора и способностью сопереживать другим людям. Благодаря этому появляется уверенность, что все получится и все будет хорошо. Поразительно с какой легкостью и знанием дела она справляется со всеми сложными вопросами, которые возникали у нас в процессе лечения. Став родителями одного ребенка, за вторым, конечно же, отправились снова к ней. Очень рады были снова вместе с Алесей Геннадьевной пройти этот путь повторно. Алеся Геннадьевна, нам бывает сложно быть родителями таких требовательных и энергичных детей, но мы безмерно рады ими быть:)

Желаем Вам успехов в Вашей благой работе, положительных результатов, чтоб как можно больше людей испытали долгожданную радость родительства. С Вами было надежно и спокойно, обнимаем, с уважением, Петр и Анастасия.

Ссылка на основную публикацию