Аритмогенная дисплазия: симптомы и лечение - Doctorluchina-Levizkaya.ru
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (пока оценок нет)
Загрузка...

Аритмогенная дисплазия: симптомы и лечение

Аритмогенная дисплазия правого желудочка

Аритмогенная дисплазия правого желудочка (аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия) – редко встречающееся заболевание, в основе которого предположительно лежат генетические причины. Для него характерны структурные изменения в строении стенки правого желудочка, заключающиеся в замещении кардиомиоцитов фиброзно-жировой тканью, и развитие аритмии.

Заболеваемость аритмогенной дисплазией правого желудочка (АДПЖ) составляет от 1 до 6 случаев на 10 000 населения. У мужчин она возникает в четыре раза чаще, чем у женщин.

После того, как было установлено, что между синдромом внезапной сердечной смерти и аритмогенной дисплазией правого желудочка существует взаимосвязь, интерес ученых к данному заболеванию резко возрос. Результаты научных исследований показали, что у детей и подростков до 20 лет, умерших от сердечно-сосудистой патологии, в каждом четвертом случае в миокарде имелись характерные для АДПЖ гистологические изменения.

Причины и факторы риска

Среди научного сообщества нет единой точки зрения относительно причин, лежащих в основе развития аритмогенной дисплазии правого желудочка. Во многом это объясняется многообразием ее клинических форм. Вполне вероятно, что патология включает в себя не одно, а несколько заболеваний со схожей симптоматикой, но разной этиологией. Однако большинство исследователей полагают, что к развитию АДПЖ приводят генетические мутации.

Генетические исследования у пациентов с аритмогенной дисплазией правого желудочка показали, что у последних имеются аномалии генов, расположенных в 12, 14, 17 и 18-й хромосомах. Названные гены ответственны за синтез специфических белков миокарда. Изменения структуры белков ведут к снижению устойчивости клеток миокарда к повреждающему воздействию. Это становится причиной замещения со временем клеток миокарда жировой тканью. Аномалия строения десмоплакина вызывает нарушение прохождения нервного импульса по миокарду, что влечет развитие аритмии.

Важный диагностический признак, свидетельствующий о наличии возможной аритмогенной дисплазии правого желудочка, – указание на семейный характер заболевания, а также на случаи внезапной смерти родственников.

Кроме того, существует форма аритмогенной дисплазии правого желудочка, при которой в миокарде правого желудочка возникает воспалительный процесс, обусловливающий замещение его клеток фиброзной тканью. Указанная форма отличается тяжелым течением и переходом патологического процесса на другие отделы сердца. Предположительно, ее причиной также являются генетические мутации, уменьшающие устойчивость миокарда к вирусным повреждениям.

Мутации генов, лежащие в основе патологического механизма развития аритмогенной дисплазии правого желудочка, наследуются по аутосомно-доминантному типу с низкой пенетрантностью, не превышающей 30–50%. Это означает, что даже если ребенок унаследует измененный ген от одного из родителей, то вероятность появления у него клинической картины заболевания составляет не более 50%.

Существует только одна наследуемая по аутосомно-рецессивному типу с высокой пенетрантностью (более 90%) форма АДПЖ – болезнь Наксоса. Она встречается крайне редко: на сегодняшний день известно только 25 случаев названного заболевания.

Формы заболевания

В зависимости от особенностей наследования и клинического течения аритмогенной дисплазии правого желудочка выделяют следующие ее формы:

  1. Эталонная или чистая форма.
  2. Болезнь Наксоса. Проявляется злокачественной аритмией, становящейся причиной смерти пациентов в детском возрасте.
  3. Венецианская кардиомиопатия. В патологический процесс иногда вовлекается и стенка левого желудочка. Большинство больных погибает в детстве.
  4. Болезнь Покури. Приводит к внезапной сердечной смерти мальчиков-подростков.
  5. Тахикардия без проявлений сердечной недостаточности или экстрасистол с очагом патологического возбуждения в правом желудочке.
  6. Экстрасистолия с очагом возбуждения в правом желудочке и наличием признаков воспалительного процесса в миокарде. Нередко приводит к летальному исходу.
  7. Аномалия Уля. Крайне редко встречающаяся форма АДПЖ, при которой практически все клетки миокарда правого желудка постепенно замещаются фиброзно-жировой тканью, что влечет развитие прогрессирующей сердечно-сосудистой недостаточности и гибель.
  8. Неаритмогенная форма. В большинстве случаев протекает бессимптомно, чаще всего становится причиной внезапной сердечной смерти.

Заболеваемость аритмогенной дисплазией правого желудочка (АДПЖ) составляет от 1 до 6 случаев на 10 000 населения. У мужчин она возникает в четыре раза чаще, чем у женщин.

Симптомы

Варианты клинического течения аритмогенной дисплазии правого желудочка могут варьировать в широких пределах.

Бессимптомная форма при жизни пациента обычно никак себя не проявляет. Даже при проведении электрокардиографии каких-либо изменений выявить не удается.

При аритмической форме АДПЖ у больных возникают тахиаритмия, желудочковая экстрасистолия, которые диагностируются в ходе ЭКГ. Субъективные симптомы обычно отсутствуют.

Выраженная клиническая форма аритмогенной дисплазии правого желудочка характеризуется следующими признаками:

  • тахиаритмия;
  • боли в области сердца;
  • головокружение.

Наиболее тяжелое течение наблюдается при развитии правожелудочковой сердечной недостаточности, для которой характерно появление венозного застоя крови, отеков, в том числе полостных.

Диагностика

Для диагностики аритмогенной дисплазии правого желудочка проводится подробное кардиологическое обследование, включающее:

  • эхокардиографию;
  • электрокардиографию;
  • рентгенконтрастную вентрикулографию;
  • магнитно-резонансную томографию с контрастированием гадолинием.

При необходимости выполняют пункционную биопсию миокарда с последующим гистологическим исследованием биоптата.

Важный диагностический признак, свидетельствующий о наличии возможной аритмогенной дисплазии правого желудочка, – указание на семейный характер заболевания, а также на случаи внезапной смерти родственников.

Лечение

Консервативное лечение аритмогенной дисплазии правого желудочка включает в себя назначение антиаритмических препаратов. При неэффективности медикаментозной терапии возникают показания к имплантации кардиостимулятора или кардиовертер-дефибриллятора. При сердечной правожелудочковой недостаточности пациенту назначают ингибиторы АПФ.

Своевременно начатая и регулярно проводимая антиаритмическая терапия снижает вероятность летального исхода на 35%.

Применяются и хирургические методы лечения аритмогенной дисплазии правого желудочка, заключающиеся в иссечении патологических очагов возбуждения с последующим ушиванием миокарда. Состояние больных в первое время после оперативного вмешательства значительно улучшается, однако спустя несколько лет у 30-40% прооперированных пациентов возникает рецидив заболевания.

При выраженной сердечной недостаточности единственный способ спасти жизнь пациента – трансплантация сердца.

Возможные осложнения и последствия

Аритмогенная дисплазия правого желудочка может осложняться миокардитом молниеносного течения, приводящим к быстрой гибели больных.

Результаты научных исследований показали, что у детей и подростков до 20 лет, умерших от сердечно-сосудистой патологии, в каждом четвертом случае в миокарде имелись характерные для АДПЖ гистологические изменения.

Прогноз

Так как заболевание отличается высокой вариабельностью, прогноз является неопределенным. У некоторых пациентов от появления первых симптомов до развития тяжелой сердечной недостаточности проходит 1-2 месяца, а у других аритмогенная дисплазия правого желудочка может всю жизнь протекать с минимальными проявлениями или без них.

Своевременно начатая и регулярно проводимая антиаритмическая терапия снижает вероятность летального исхода на 35%. Наилучшие результаты обеспечивает комплексное лечение, включающее медикаментозную терапию аритмии и имплантацию кардиостимулятора, при котором фибрилляция желудочков практически исключается.

Развитие сердечной недостаточности значительно ухудшает прогноз.

Профилактика

Профилактических мер, направленных на предотвращение возникновения аритмогенной дисплазии правого желудочка, не существует, поскольку заболевание имеет генетическую природу. Если в роду были случаи этого заболевания, то на этапе планирования беременности супругам рекомендуется проконсультироваться с врачом-генетиком.

Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.

Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Аритмогенная дисплазия желудочка: причины и лечение

Аритмогенная дисплазия: симптомы и лечениеУ вас в браузере отключен java script, вам надо его включить или вы не сможете получить всю информацию по статье «Аритмогенная дисплазия и симптомы проявления». Категория: Сердце, сосуды, кровь Просмотров: 2931

Аритмогенная дисплазия — основные симптомы:

  • Предобморочное состояние
  • Слабость
  • Головокружение
  • Учащенное сердцебиение
  • Боль в сердце
  • Быстрая утомляемость
  • Замирание сердца
  • Нарушение сердечного ритма
  • Потеря сознания
  • Ощущение сердцебиения
  • Общая отечность
  • Скопление в брюшной полости жидкости
  • Непереносимость физических нагрузок
  • Внезапная остановка кровообращения

Аритмогенная дисплазия (син. аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия, болезнь Фонтана, АДПЖ) — заболевание, при котором происходит прогрессирующее замещение нормальной мышечной ткани миокарда соединительной или жировой тканью. Чаще поражается правый желудочек, а повреждение левого встречается в единичных случаях и только при прогрессировании заболевания.

  • Этиология
  • Классификация
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение
  • Возможные осложнения
  • Профилактика и прогноз

Причины развития болезни на сегодня остаются неизвестными, однако большое количество кардиологов считает, что аномалия связана с генетической предрасположенностью. Существует еще несколько теорий развития болезни Фонтана.

Патологический процесс может протекать как без выражения каких-либо признаков, так и с ярким проявлением симптоматики. Основными симптомами выступают нарушение сердечного ритма, быстрая утомляемость, предобморочные состояния и слабость.

Главными в диагностике выступают инструментальные процедуры, в частности ЭКГ. Лабораторные исследования и манипуляции первичного диагностирования имеют вспомогательное значение.

В настоящее время не создано специальных способов для лечения аритмогенной кардиомиопатии. Для поддержания нормального самочувствия могут быть использованы как консервативные, так и хирургические методы. Крайне редко обращаются к пересадке донорского органа.

В международном классификаторе болезней десятого пересмотра аритмогенная дисплазия правого желудочка не имеет собственного значения, а относится к категории «Другие кардиомиопатии», отчего код по МКБ-10 будет I42.8.

Этиология

Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка относится к категории редких, потому что диагностируется у 1–6 людей на 10 тысяч населения. Большинство пациентов составляют представители мужского пола — у мужчин болезнь встречается в 4 раза чаще, чем у женщин.

Предрасполагающие факторы, почему развивается аритмогенная кардиомиопатия, остаются неизвестными для специалистов из области кардиологии. Однако клиницистами выдвинуто несколько теорий касательно происхождения. Основная — генетическая предрасположенность.

Считается, что заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, а мутантный ген располагается в 12, 14, 17 и 18 хромосомах, которые блокируют специфические белки, выделяемые миокардом. Распространенность такого источника заболевания составляет от 30 до 50 %.

Читайте также:  Опущение матки: симптомы и лечение

Среди теорий происхождения заболевания стоит выделить такие:

  • Метаболическая. Процесс дисплазии может быть связан с метаболическими нарушениями, протекающими в миокарде правого желудочка. Основой подобного предположения выступает болезнь под названием мышечная дистрофия скелетных мышц с постоянным прогрессированием. Однако неизвестно, почему дисплазия не оказывает негативного влияния на костную систему.
  • Воспалительная. Основана на том, что примерно у 80 % пациентов с подобным диагнозом во время гистологического изучения миокарда была обнаружена воспалительная инфильтрация. Авторы теории уверены, что заболевание — следствие протекания миокардита.
  • Верифицированный апоптоз (запрограммированная смерть клетки). Несмотря на существование такого предположения, остается неизвестным, почему степень апоптоза выше в правом желудочке и только при отсутствии терапии распространяется на сердечную перегородку с последующим повреждением левого желудочка.

    В единичных случаях заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу — эта разновидность носит название болезнь Наксоса. В настоящее время лишь 25 человек в мире живет с подобной патологией.

    Классификация

    Аритмогенная дисплазия правого желудочка имеет несколько основных форм:

    • жировая — происходит полное замещение клеток сердечной мышцы жировой тканью, однако истончения стенки желудочка не наблюдается;
    • фиброзно-жировая — ткани миокарда замещаются как жировой, так и фиброзной тканью, что ассоциируется со значительным истончением стенок правого желудочка, в процесс очень редко, лишь при тяжелом течении, вовлекается левый желудочек.

    В зависимости от варианта протекания существуют такие типы болезни Фонтана:

    • скрытая — опасность в том, что болезнь протекает совершенно бессимптомно, а первым клиническим признаком выступает внезапная сердечная смерть, т. е. АДПЖ обнаруживается только после вскрытия;
    • аритмическая — отмечают нарушение ЧСС, внеочередные сокращения желудочков и частое сердцебиение;
    • среднетяжелая;
    • правожелудочковая сердечная недостаточность — может протекать как с наличием, так и с отсутствием расстройства нормального сердечного ритма.

    Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка обладает такими типами:

    • чистый или эталонная форма;
    • болезнь Наксоса — характеризуется злокачественным течением;
    • венецианская кардиомиопатия — чаще распространяется на стенку левого желудочка, отличается выраженной наследственной природой, поэтому пациенты часто умирают в детском возрасте;
    • болезнь Покури — открыта в Японии, считается основной причиной внезапной сердечной смерти у подростков;
    • аномалия Уля — одна из самых редких форм, для которой свойственно нарастание сердечной недостаточности и летальный исход;
    • неаритмогенный тип — часто никак себя не проявляет, поэтому с ним чаще всего связывают случаи наступления внезапной сердечной смерти;
    • редкие желудочковые экстрасистолы — помимо замещения миокарда патологическими тканями, наблюдается развитие воспалительного процесса, чаще осложняется миокардитом, ведущим к смерти пациентов.

    Симптоматика

    Клинические признаки аритмогенной дисплазии правого желудочка разделяются на 4 основные группы, соответствующие вышеуказанным вариантам течения.

    Например, при бессимптомной форме патологический процесс никак не проявляется при жизни человека. Примечательно то, что даже на ЭКГ не будет зафиксировано изменений.

    Для аритмичного типа свойственны следующие симптомы:

    • тахиаритмия;
    • желудочковая экстрасистолия;
    • учащение сердечного ритма;
    • ощущение человеком собственного сердечного ритма.

    Форма с симптомами средней тяжести имеет такие признаки:

    • тахиаритмия;
    • кардиалгия;
    • приступы сердцебиения;
    • сильные головокружения;
    • болевые ощущения в области сердца.

    При развитии правожелудочковой недостаточности отмечаются:

    • венозный застой;
    • сильная отечность;
    • асцит или скопление большого количества жидкости в брюшной полости;
    • нарушение ритма сердца, однако заболевание далеко не во всех случаях протекает с этим проявлением.

    Симптоматика может включать такие признаки:

    • внезапная остановка кровообращения;
    • слабость и быстрая утомляемость;
    • предобморочные состояния;
    • приступы потерь сознания;
    • «замирание» сердца;
    • снижение переносимости физических нагрузок.

    Все симптомы могут проявляться, начиная с подросткового возраста.

    Аритмогенная дисплазия правого желудочка

    Диагностика

    Чтобы выявить протекание аритмогенной дисплазии, необходим целый комплекс диагностических мероприятий, который основывается на инструментальных обследованиях пациента. Обследование в обязательном порядке должно дополняться лабораторными исследованиями и мероприятиями, которые выполняет непосредственно кардиолог.

    Первый этап диагностики включает:

    • изучение истории болезни как пациента, так и его ближайших родственников — для подтверждения факта влияния генетической предрасположенности;
    • сбор и анализ жизненного анамнеза — для поиска других возможных предрасполагающих факторов;
    • прослушивание пациента при помощи фонендоскопа;
    • пальпация и перкуссия области сердца;
    • аускультация сердца;
    • тщательный физикальный осмотр;
    • детальный опрос больного — для составления полной симптоматической картины, что поможет определить врачу тяжесть протекания АДПЖ.

    Лабораторные тесты представлены такими тестами:

    • общеклинический анализ крови и урины;
    • биохимия крови;
    • иммунологические тесты;
    • генетические пробы.

    Среди наиболее информативных диагностических процедур выделяются:

    • ЭКГ и ЭхоКГ;
    • сцинтиграфия миокарда;
    • радионуклидная вентрикулография;
    • КТ и МРТ;
    • суточный мониторинг ЭКГ;
    • рентгеноконтрастная вентрикулография.

    Сцинтиграфия миокарда

    Аритмогенная дисплазия правого желудочка должна быть дифференцирована от идиопатических форм желудочковых тахиаритмий.

    Лечение

    В настоящее время специфическая терапия болезни Фонтана не разработана, отчего лечебные методики направлены на стабилизацию состояния пациентов.

    Терапия при помощи лекарственных препаратов включает прием следующих групп медикаментов:

    • бета-адреноблокаторы — для снижения количества и силы сердечных сокращений;
    • антиаритмические вещества — для нормализации ЧСС;
    • ингибиторы АПФ;
    • диуретики;
    • антагонисты альдостерона.

    Хирургическое лечение состоит из таких вариантов:

    • радиочастотная катетерная абляция;
    • криодеструкция аритмогенного участка миокарда;
    • имплантация кардиовертера-дефибриллятора или кардиостимулятора;
    • вентрикулотомия.

    В некоторых ситуациях даже вышеописанными методами не удается привести в норму сердечный ритм, в результате чего прибегают к трансплантации донорского сердца. Применяется пересадка крайне редко.

    Возможные осложнения

    Аритмогенная дисплазия правого желудочка представляет опасность не только из-за возможного бессимптомного протекания, но и по причине формирования угрожающих жизни осложнений.

    Среди основных последствий выделяются:

    • правожелудочковая недостаточность;
    • фибрилляция желудочков;
    • внезапная сердечная смерть;
    • распространение патологического процесса на левый желудочек;
    • молниеносный вирусный миокардит.

    Профилактика и прогноз

    На фоне того, что заболевание не имеет четко обозначенных факторов возникновения и может быть обусловлено генетическими аномалиями, специфических профилактических мероприятий, направленных на предупреждение АДПЖ, не существует.

    Для снижения вероятности развития болезни Фонтана людям необходимо соблюдать следующие рекомендации:

    • здоровый образ жизни;
    • умеренная физическая активность;
    • избегать нервного перенапряжения;
    • полное исключение влияния на организм вибрации, излучения, токов, перегревания, переохлаждения, химических и токсических веществ;
    • генетические обследования — показаны паре, которая решила завести ребенка;
    • своевременное лечение любых заболеваний со стороны сердечно-сосудистой системы.

    Не следует забывать про профилактические осмотры в медицинском учреждении, осуществляемые минимум дважды в год.

    Аритмогенная дисплазия правого желудочка — редкая, но очень коварная болезнь. С момента проявления первых признаков до развития осложнений может пройти всего лишь несколько месяцев. Осложнения могут возникнуть при любой форме и на любом этапе протекания заболевания, поэтому прогноз АДПЖ неблагоприятный.

    Чем опасна дисплазия правого желудочка или болезнь Фонтана?

    Аритмогенная правожелудочковая дисплазия – это кардиомиопатия, которая носит врожденный характер, сопровождается нарушением строения и работы правого желудочка сердца, что предрасполагает к появлению опасных желудочковых аритмий. Патология служит важной причиной внезапной сердечной смерти у молодых людей (11% всех случаев) и особенно у спортсменов (22% всех случаев). Заболевание встречается с частотой 1 случай на 1 — 5 тысяч человек.

    Читайте в этой статье

    Причины развития аритмогенной дисплазии правого желудочка

    Заболевание было впервые описано в 1977 году, и с этого времени были получены важные сведения о его развитии, диагностике и возможностях лечения. В 1996 году ВОЗ включила эту болезнь в группу кардиомиопатий. Случаи патологии зарегистрированы в возрасте от 4 до 64 лет, но средний возраст ее выявления составляет 31 год.

    Аритмогенная дисплазия ПЖ – врожденная патология, признаки которой обнаруживаются уже при изучении эмбриона. Семейные случаи, передающиеся по наследству, отмечаются у 30 — 90% больных. В остальных случаях заболевание вызвано вирусной инфекцией, или его причина остается неизвестной.

    Болезнь чаще проявляется у физически активных людей. Постоянное напряжение сердечной мышцы приводит у них к повреждениям клеточных мембран, воспалению и фиброзу, но при условии генетической предрасположенности.

    Обычно путь передачи патологии – аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью, причем заболевает около трети членов семьи. В некоторых регионах, например, в Венеции, распространенность этого заболевания значительно выше.

    Что происходит в органе при болезни Фонтана

    Структурные нарушения при этом заболевании происходят в результате липидного пропитывания и разрастания соединительной ткани в мышце правого желудочка. Это ведет к его прогрессирующему расширению и снижению сократимости. Левый желудочек поражается значительно реже, межжелудочковая перегородка практически не вовлекается. Вовлечение в процесс и левого желудочка ассоциировано с плохим прогнозом заболевания.

    Механизмы разрушения клеток миокарда:

    • апоптоз (запрограммированная смерть клетки);
    • воспаление, усиливающийся фиброз и потеря способности к сокращению;
    • жировое замещение клеток сердца.

    Аритмогенная дисплазия правого желудочка, аутопсия сердца молодого человека, который внезапно умер во время игры в баскетбол.

    В результате нарушается электрическая стабильность миокарда, в нем появляются очаги патологического возбуждения. Они становятся источником желудочковых аритмий.

    Желудочковая тахикардия, возникшая внезапно, может стать причиной сердечной смерти у молодого и внешне здорового человека.

    При дальнейшем замещении миокарда жировой и соединительной тканью страдает функция правого желудочка, развивается его недостаточность. На конечных стадиях болезни имеется уже недостаточность обоих желудочков, и заболевание приобретает черты другой кардиомиопатии — дилатационной.

    Симптомы появления аритмогенной дисплазии правого желудочка

    Иногда болезнь долго протекает бессимптомно, и первым ее проявлением может стать внезапная смерть.

    В других случаях пациента беспокоят эпизоды учащенного сердцебиения и обморочные состояния, вызванные пароксизмальной желудочковой тахикардией. При менее опасной желудочковой экстрасистолии иногда возникает ощущение перебоев в сердце.

    Дети и подростки могут жаловаться на головокружения, неожиданные приступы сердцебиения или резкой слабости, быструю утомляемость.

    Диагностика аритмогенной дисплазии правого желудочка

    Диагноз ставится при наличии определенных критериев. Для их обнаружения необходимы такие исследования:

    Читайте также:  Обсессия: симптомы и лечение

    • ЭхоКГ;
    • МРТ сердца;
    • биопсия эндокарда и миокарда;
    • радиоизотопная ангиография;
    • ЭКГ;

    На ЭКГ больного АДПЖ: отрицательные зубцы Т в отведениях V1–V5, стрелками указаны эпсилон-волны.

    • суточное мониторирование ЭКГ;
    • электрофизиологическое исследование сердца;
    • трехмерное ЭКГ-картирование;
    • молекулярно-генетическое тестирование.

    ЭхоКГ при аритмогенной дисплазии правого желудочка смотрите в этом видео:

    «Золотой стандарт» диагностики – рентгенконтрастная вентрикулография. Во время этого исследования в полости сердца через вену вводится вещество, непроницаемое для рентгеновских лучей. Характерными признаками заболевания являются:

    • расширение (дилатация) правого желудочка;
    • нарушение сократимости отдельных участков миокарда;
    • выпячивание в зоне пораженных кардиомиоцитов;
    • усиление трабекулярности – увеличение числа мышечных волокон в полости возле стенок желудочка.

    Многие из этих методов исследования проводятся лишь в специализированных кардиологических центрах. Поэтому важно вовремя заподозрить болезнь по клиническим данным, и при появлении необъяснимых головокружений, обмороков, приступов сердцебиения обратиться к врачу.

    КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ АДПЖ

    Лечение болезни Фонтана

    Учитывая две главные опасности патологии – аритмию и сердечную недостаточность, врачи применяют 2 направления терапии:

    • назначаются антиаритмические препараты для предотвращения желудочковой тахикардии: соталол, амиодарон или флекаинид;
    • при сердечной недостаточности применяются карведилол, ингибиторы АПФ, при отеках – диуретики, антагонисты альдостерона.

    При выраженном замедлении пульса, в том числе вызванном приемом антиаритмических препаратов, возможна установка кардиостимулятора. Это устройство поддерживает сокращения сердца при замедлении пульса.

    При неэффективности медикаментозной терапии может быть установлен кардиовертер-дефибриллятор или выполнена радиочастотная абляция источника желудочковой тахикардии. Последний вариант используется достаточно редко, так как его эффективность именно при этом заболевании невысока.

    Кардиовертер-дефибриллятор устанавливают пациентам с расширением и снижением сократимости правого желудочка, вовлечением левого желудочка, наличием желудочковых тахикардий (по данным ЭФИ или ХМ ЭКГ). Это устройство обычно имплантируют молодым людям, и оно практически в 100% случаев помогает предотвратить у них внезапную смерть, вызванную приступом аритмии.

    У больных, имеющих тяжелые нарушения ритма в сочетании с выраженной сердечной недостаточностью, проводится операция вентрикулотомия. Во время вмешательства происходит анатомическое прерывание путей, по которым идет аномальное возбуждение сердца при аритмии.

    Наиболее эффективна трансплантация сердца, но эта операция выполняется редко.

    Прогноз для пациента с аритмогенной дисплазией правого желудочка

    Патология может привести к внезапной сердечной смерти. Прогноз ухудшается при вовлечении мышцы левого желудочка.

    Аритмогенная дисплазия ПЖ имеет прогрессирующее течение. Однако при правильном и своевременном лечении пациенты ведут обычную жизнь, долгосрочный прогноз при этом благоприятный.

    Для предотвращения отрицательных последствий патологии пациенту с таким заболеванием необходимо регулярное наблюдение у кардиолога.

    Аритмогенная дисплазия ПЖ – в основном врожденная кардиомиопатия, сопровождающаяся тяжелыми желудочковыми аритмиями, сердечной недостаточностью и вызывающая часть случаев внезапной смерти. Главные симптомы – приступы головокружения, сердцебиения, обмороки. Лечение включает прием медикаментов, а при необходимости – установку кардиостимулятора, кардиовертера-дефибриллятора или другие хирургические вмешательства.

    Еще у плода может быть диагностирована гипоплазия отделов сердца. Это тяжелый синдром сердечной недостаточности может быть как левых, так и правых отделов. Прогноз неоднозначный, у новорожденных будет несколько операций.

    Чаще всего диагностируется дополнительная хорда случайно в ходе обследования. Появиться в полости желудочка сердца у ребенка она может еще с рождения, а обнаружиться лишь у врача. Зачастую ЛЖ не несет угрозы.

    Такое неприятное заболевания, как Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (wpw), чаще всего обнаруживается у детей дошкольного возраста. Важно знать его признаки, чтобы своевременно начать лечение. Что покажет ЭКГ?

    Выполняется МРТ сердца по показателям. И даже детям делают обследование, показаниями для которого становятся пороки сердца, клапанов, коронарных сосудов. МРТ с контрастированием покажет способность миокарда накапливать жидкость, выявит опухоли.

    Под действием определенных заболеваний развивается дилатация сердца. Она может быть в правых и левых отделах, желудочках, полостей миокарда, камер. Симптоматика у взрослых и ребенка схожа. Лечение в первую очередь направлено на заболевание, которое привело к дилатации.

    Зачастую порок трикуспидального клапана диагностируется в раннем возрасте. Он бывает врожденный, то есть формируется у плода во время беременности. Как диагностировать и лечить его?

    Случиться ишемическая кардиомиопатия может при тяжелых поражениях сердца. Причины кроются в недостатке кровообращения. Диагностика и лечение должны быть своевременными, иначе больного ожидает смерть.

    Выявить МАРС сердца можно у детей до трех лет, подростков, взрослых. Обычно такие аномалии проходят практически незамеченно. Для исследований применяют УЗИ и другие методы диагностики строения миокарда.

    Возникнуть аневризма сердца у детей (МПП, межжелудочковой перегородки) может по причине нарушений, интоксикаций во время беременности. Признаки могут быть выявлены при регулярном обследовании. Лечение может заключаться приеме лекарств или операции.

    Аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия

    Аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия – заболевание предположительно генетической природы, характеризующееся структурными изменениями правого желудочка и развитием аритмии. Варианты течения варьируются от бессимптомных форм до форм с выраженной тахиаритмией, экстрасистолией, кардиалгией и сердечной недостаточностью. Диагностика осуществляется при помощи эхокардиографических, электрокардиографических, магнитно-резонансных исследований, а также биопсии миокарда. Специфическое лечение отсутствует, терапия сводится к устранению аритмии и застойной сердечной недостаточности. При отсутствии эффекта медикаментозной терапии применяют имплантацию кардиовертер-дефибриллятора.

    Общие сведения

    Аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия (аритмогенная дисплазия правого желудочка, аритмогенная болезнь правого желудочка, АП КМП) – заболевание, поражающее стенку правого желудочка, при котором в толще миокарда формируются патологические очаги жировой и фибринозной инфильтрации, иногда с присоединением воспаления (миокардит). Патология была описана под названием «аритмогенная дисплазия правого желудочка» в 1977 году G. Fontaine, после этого исследования продолжил F. I. Marcus, который в 1982 году дал заболеванию современное название.

    Встречаемость в различных регионах колеблется в пределах 1-6:10000 жителей; среди обнаруженных больных подавляющее большинство составляют мужчины младше 40 лет, половое распределение — 4:1. Имеет тенденцию к наследственной передаче, поэтому в настоящее время большинство форм АП КМП определяют как аутосомно-доминантное заболевание с неполной пенетрантностью. Интерес к заболеванию резко возрос в связи с выявлением его роли в развитии внезапной сердечной смерти. Так, гистологические исследования миокарда у детей и подростков до 20 лет, причиной смерти которых явилась сердечно-сосудистая патология, показали, что изменения, ассоциированные с АП КМП, были обнаружены в 26% случаев.

    Причины

    В настоящий момент общепризнанной точки зрения на причины развития АП КМП нет ввиду гетерогенности проявлений заболевания. Возможно, АП КМП объединяет в себе несколько схожих по проявлениям патологий с различной этиологией. Но единственной документально подтвержденной теорией на сегодняшний день является наследственная, объясняющая возникновение аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатии генетической мутацией.

    При изучении генома больных АП КМП были выявлены аномалии генов в 12-й, 14-й, 17-й и 18-й хромосомах – указанные гены кодируют такие белки миокарда как альфа-актин, десмоплакин, плакоглобин, плакофиллин и другие. Нарушения структуры этих белков ведут к понижению устойчивости кардиомиоцитов к повреждающим факторам, что и приводит со временем к жировой инфильтрации. Однако главную роль в развитии аритмии при АП КМП играет нарушение функций белка десмосом, в результате чего распространение возбуждения по миокарду изменяется.

    В некоторых случаях вместо очаговой жировой инфильтрации стенок правого желудочка наблюдается фибринозная, имеющая воспалительный характер и в целом напоминающая картину при вирусном миокардите, вызванном вирусом Коксаки и др. Такая форма имеет тенденцию к распространению на левый желудочек и характеризуется тяжелым течением, часто приводящим к смерти больного. С точки зрения наследственной теории развития АП КМП, считается, что мутации генов повышают предрасположенность миокарда к поражению вирусами.

    Большинство мутаций наследуются по аутосомно-доминантному типу с пенетрантностью 30-50%. Одна крайне редкая форма аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатии (болезнь Наксоса — описано всего 25 случаев) имеет аутосомно-рецессивный характер и высокую пенетрантность – более 90%. Гомозиготы по мутантному гену страдают от злокачественной желудочковой аритмии и часто умирают в детстве или подростковом возрасте.

    Классификация

    Ввиду выраженной гетерогенности клинических форм АП КМП неоднократно принимались попытки систематизировать и классифицировать виды этого заболевания. В настоящее время выделяют следующие типы аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатии:

    1. Чистая, или эталонная, форма.
    2. Болезнь Наксоса, характеризующая аутосомно-рецессивным наследованием и злокачественными желудочковыми аритмиями.
    3. Венецианская кардиомиопатия – нередко распространяется на стенку левого желудочка, имеет выраженный наследственный характер (пенетрантность около 50%), больные могут умереть в детском возрасте.
    4. Болезнь Покури – форма АП КМП, выявленная в Японии, служит причиной внезапной сердечной смерти подростков.
    5. Тахикардия, вызванная очагом возбуждения в правом желудочке без экстрасистол или проявлений сердечной недостаточности.
    6. Редкие желудочковые экстрасистолы, источник которых – очаг возбуждения в стенке правого желудочка, ассоциируемый с участком воспаления. Такая форма АП КМП может осложняться миокардитом с летальным исходом.
    7. Аномалия Уля – редкая форма АП КМП, характеризующая нарастанием сердечной недостаточности и смертью. При гистологическом исследовании сердца обнаруживается полное замещение кардиомиоцитов жировой и фибринозной тканью.
    8. Неаритмогенная форма – в большинстве случаев ничем себя не проявляет, именно с ней ассоциируют бессимптомные случаи внезапной сердечной смерти.

    Симптомы аритмогенной кардиомиопатии

    Клинические формы АП КМП разделяются на четыре основные группы. При бессимптомной форме патология никак не проявляет себя при жизни больного, в том числе и при электрокардиографических исследованиях. Аритмическая форма характеризуется развитием тахиаритмии, желудочковой экстрасистолии и появлением других электрокардиографических признаков. Субъективные симптомы, как правило, отсутствуют. При развитии выраженной клинической формы на фоне тахиаритмий возникают кардиалгии, приступы сердцебиения, головокружения. Наиболее тяжелым типом клинических проявлений АП КМП является развитие сердечной недостаточности по правожелудочковому типу с характерным симптомокомплексом – венозным застоем, отеками, асцитом. При этом сердечная недостаточность может протекать как на фоне нарушения ритма сердца, так и без него.

    Читайте также:  Панникулит: симптомы и лечение

    В некоторых случаях эти группы отражают стадийность развития нарушений, обусловленных аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатией. Однако у одних больных развитие патологии может длиться годами, тогда как у других от бессимптомной формы до сердечной недостаточности может пройти менее месяца. Кроме того, при любой из форм или любом этапе АП КМП возможен летальный исход из-за фибрилляции желудочков, аномалии Уля или молниеносного вирусного миокардита.

    Диагностика

    Для диагностики АП КМП в кардиологии используется весь спектр современных методик исследования функции сердца. На ЭхоКГ определяется конечный диастолический размер (КДР) и конечный систолический размер (КСР) желудочков, после чего эти данные сравниваются между собой. Если отношение КДР правого желудочка к КДР левого составляет 0,5 и более, это свидетельствует в пользу наличия АП КМП. К ЭКГ-признакам аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатии относятся удлинение желудочкового комплекса свыше 110 мс на отведении V1, эпсилон-волна на сегменте ST в отведениях V1-V3, инверсия зубца Т в грудных отведениях из-за замедления деполяризации правого желудочка, а также наличие тахиаритмии и желудочковых экстрасистол.

    На рентгеноконтрастной вентрикулографии можно определить дилятацию правого желудочка, причем в ряде случаев прямо визуализируется выпячивание (аневризма) в области очага фибролипозной дисплазии миокарда. В последние годы для специфической диагностики АП КМП применяется магнитно-резонансная томография с гадолиниевым контрастированием, позволяющая не только получить трехмерное изображение сердца, но и дифференцировать жировые и фибринозные очаги от неизмененного миокарда. Для уточнения диагноза практикуют биопсию миокарда с последующим гистологическим изучением тканей – при АП КМП будет наблюдаться жировая инфильтрация, изменение цвета и формы десмосом, а также уменьшение их количества.

    Важным признаком является семейный характер симптомов или наличие у больного родственников, скончавшихся от внезапной сердечной смерти или фибрилляции желудочков. Дифференциальную диагностику производят с идиопатическими формами желудочковых тахиаритмий.

    Лечение аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатии

    Медикаментозное лечение АП КМП включает в себя антиаритмические препараты (амиодарон, соталол). Снижение выраженности тахиаритмий играет важную роль в сохранении жизни пациента, контроль эффективности препаратов кардиолог производит при помощи холтеровского мониторинга. В тех случаях, когда медикаментозная терапия малоэффективна, прибегают к имплантации кардиовертер-дефибриллятора или кардиостимулятора. При развитии сердечной недостаточности используют ингибиторы АПФ, карведилол.

    Разрабатываются техники хирургического лечения аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатии (вентрикулотомия), которые сводятся к удалению патологических очагов с ушиванием миокарда. Первые результаты таких операций оптимистичны, однако рецидивы возникают в 30-40% случаев. При выраженной сердечной недостаточности эффективным методом лечения будет трансплантация сердца.

    Прогноз и профилактика

    Прогноз неопределенный по причине высокой вариабельности проявлений АП КМП. Фибрилляция желудочков с летальным исходом может развиться в любой момент, особенно при отсутствии лечения. При регулярной антиаритмической терапии риск летального исхода снижается примерно на треть. Наилучшие результаты показывает сочетание кардиостимуляторов и медикаментозной терапии, которое снижает риск возникновения летальной фибрилляции практически до нуля. При развитии сердечной недостаточности прогноз, как правило, неблагоприятный.

    Аритмогенная дисплазия правого желудочка

    Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

    У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

    Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

    В России аритмогенная дисплазия правого желудочка впервые описана Г.И Сторожаковым и соавт.

    Аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия (АПЖК), или аритмогенная дисплазия правого желудочка, — заболевание, при котором нормальный миокард правого желудочка замещается жировой или фиброзно-жировой тканью. Обычно происходит изолированное поражение правого желудочка, однако в процесс могут вовлекаться межжелудочковая перегородка и миокард левого желудочка.

    Код по МКБ-10

    142.8. Другие кардиомиопатии.

    Эпидемиология

    Заболеваемость в популяции зависит от региона и колеблется от 6 до 44 случаев на 10 000 населения. Наиболее часто аритмогенная дисплазия правого желудочка встречается в средиземноморских регионах. В 80% случаев ее обнаруживают в возрасте до 40 лет, чаше у мужчин.

    Аритмогенная дисплазия правого желудочка — причина 5-20% случаев внезапной смерти в молодом возрасте (второе место после ГКМП).

    [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

    Причины аритмогенной дисплазии правого желудочка

    Причина заболевания остается до настоящего времени неясной. Есть данные о наследственном характере АПЖК. Установлены генетические нарушения нескольких хромосом в семейных случаях аритмогенной дисплазии правого желудочка.

    Предполагают, что изменения в хромосомах приводят к патологии белков, формирующих межклеточные соединении. Нарушения этих соединений приводят к гибели кардиомиоцитов и их фиброзно-жировому замещению. Генетические нарушения при аритмогенной дисплазии правого желудочка (ESC, 2008) связывают с семейным геном, мутацией белка вставочного диска (плакоглобин, десмоплакин, плакофилин 2, десмоглеин 2, десмоколлин 2). Существует также воспалительная теория формирования аритмогенной дисплазии правого желудочка в исходе вирусного миокардита у генетически предрасположенных лиц с измененным миокардом.

    Макроскопически у больных с АПЖК наблюдают локальную или генерализованную дилатацию правого желудочка с истончением миокарда. Типичная локализация изменений — верхушка, инфундибулярная и субтрикуспидальная область («треугольник дисплазии»).

    Микроскопическим критерием диагноза считают наличие очагов фиброзно-жировой ткани, перемежающихся с неизмененным миокардом.

    Симптомы аритмогенной дисплазии правого желудочка

    Симптомы аритмогенной дисплазии правого желудочка варьируют от бессимптомных форм до случаев внезапной смерти или тяжелой бивентрикулярной сердечной недостаточности.

    Аритмогенная дисплазия правого желудочка обычно дебютирует желудочковыми нарушениями ритма сердца: экстрасистолией различных градаций, короткими «пробежками» желудочковой тахикардии, в ряде случаев — пароксизмами устойчивой желудочковой тахикардии. Поскольку аритмогенный очаг находится в правом желудочке, эктопические желудочковые комплексы имеют вид блокады левой ножки пучка Гиса.

    Возможно наличие нетипичных болей в груди, слабости, повышенной утомляемости, эпизодов учащенного сердцебиения при физической нагрузке. Аритмогенные коллапсы возникают во время нагрузки иди спонтанно.

    При физикальном исследовании в половине случаев никаких отклонений не обнаруживают.

    На поздних стадиях у больных может развиться недостаточность кровообращения, что вызывает серьезные трудности при дифференциальной диагностике АПЖК с дилатационной кардиомиопатией.

    Диагностика аритмогенной дисплазии правого желудочка

    Рядом международных кардиологических обществ приняты предложенные W.J. McKenna диагностические критерии аритмогенной дисплазии правого желудочка. Выделяют большие и малые критерии. О наличии аритмогенной дисплазии правого желудочка свидетельствует установление 2 больших критериев, 1 большого и 2 малых критериев или 4 малых критериев из разных групп.

    Критерии диагностики аритмогенной дисплазии правого желудочка (McKenna W.J. et аl., 1991)

    Глобальная и/ или региональная дисфункция и структурные изменения

    Значительная дилатация и снижение фракции выброса правого желудочка при отсутствии изменений (или незначительном изменении) левого желудочка
    Локальные аневризмы правого желудочка
    Значительная сегментарная дилатация правого желудочка

    Умеренная дилатация правого желудочка и/или снижение его фракции выброса при нормальном левом желудочке
    Умеренная сегментарная дилатация правого желудочка Региональная гипокинезия правого желудочка

    Характеристика ткани стенок

    Фиброзно-жировое перерождение миокарда при эндомиокардиальной биопсии

    Инверсия Т-волны в правых V2 и VЗ грудных отведениях у пациентов старше 12 лет при отсутствии бло­кады правой ножки лучка Гиса

    Аномалии деполяризации / проведений на ЭКГ

    Волны эпсилон или локальное увеличение длительности комплекса QRS (>110 мс) в правых грудных отведениях (V1-VЗ)

    Поздние потенциалы желудочков на ЭКГ высокого разрешения

    Устойчивая или неустойчивая желудочковая тахикардия (с комплексами типа блокады левой ножки пучка Гиса) по данным ЭКГ, суточного монигорирования и пробы с нагрузкой
    Частая желудочковая экстрасистолия (>1000/сут)

    Семейный характер заболевания, подтвержденный данными аутопсии или при операции

    Внезапная смерть родственников моложе 35 пет с предполагаемой аритмогенной дисплазией правого желудочка
    Данные семейного анамнеза (кли нический диагноз, основанный на настоящих критериях)

    Для уточнения характера нарушений ритма и оценки риска фатальных аритмий проводят электрофизиологическое исследование.

    Для диагностики аритмогенной дисплазии правого желудочка большое значение имеют методы визуализации.

    При эхокардиографии (о том числе контрастной) устанавливают аномалии сократимости правого желудочка.

    Магнитно-резонансная томография помогает обнаружить повышенное содержание жировой ткани в миокарде.

    «Золотым стандартом» диагностики аритмогенной дисплазии правого желудочка является вентрикулография.

    Достоверные диагностические признаки аритмогенной дисплазии правого желудочка могут быть определены при эндомиокардиальной биопсии, которую проводят в области межжелудочковой перегородки и свободной стенки правого желудочка. Чувствительность метода около 20%, так как не всегда удается взять биопсию именно из пораженного участка.

    [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21]

    Лечение аритмогенной дисплазии правого желудочка

    Заболевание имеет неуклонно прогрессирующий характер, однако при своевременной диагностике и адекватном лечении прогноз может быть существенно улучшен.

    Воздействие при АПЖК направлено на предупреждение внезапной смерти и лечение сердечной недостаточности.

    Лечение ХСН при АПЖК предполагает стандартное применение диуретиков, ингибиторов АПФ, дигоксина и, при наличии показаний, антикоагулянтов.

    Среди антиаритмиков наибольший опыт накоплен в отношении амиодарона и соталола. Последний имеет наибольшую эффективность, поэтому с целью лечения желудочковых аритмий и профилактики внезапной смерти начинать лечение рекомендуется именно с соталола. При его неэффективности следует использовать немедикаментозные методы, в частности имплантацию кардиовертера-дефибрилятора.

    Проведение радиочастотной абляции имеет низкую эффективность, так как развиваются рецидивы аритмий, вызванные активизацией новых очагов.

    Единственным методом лечения аритмогенной дисплазии правого желудочка у пациентов, рефрактерных к консервативному воздействию, служит трансплантация сердца.

  • Ссылка на основную публикацию