Аниридия: симптомы и лечение - Doctorluchina-Levizkaya.ru
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (пока оценок нет)
Загрузка...

Аниридия: симптомы и лечение

Аниридия

Аниридия (иридеремия) – офтальмологическое заболевание, проявляющееся гипоплазией (недоразвитием) радужной оболочки глаз. Заболевание встречается редко (примерно 1 случай на 70 000 человек). С одинаковой частотой им страдают и мужчины, и женщины.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на ссылку.

Причины и факторы риска

Аниридия может быть одним из проявлений WAGR-синдрома и синдрома Гиллеспи. Но обычно причиной недоразвития радужной оболочки является мутация гена PAX6, локализующегося на 11-й хромосоме.

В 65% случаев аниридия передается по наследству. В зависимости от вида мутации заболевание может наследоваться как по аутосомно-рецессивному, так и по аутосомно-доминантному типу. В 35% случаев аниридия возникает из-за спонтанной мутации гена.

Еще одна причина развития аниридии – травмы глазного яблока, при которых происходит отрыв радужной оболочки от корня.

При аниридии очень важно защищать глаза от воздействия ультрафиолетовых лучей. Находясь на улице, пациенты обязательно должны носить солнцезащитные очки, блокирующие 100% UV-лучей солнечного излучения.

Формы заболевания

В зависимости от происхождения выделяют две формы аниридии:

  • врожденная;
  • травматическая (приобретенная).

По особенностям клинического течения аниридия бывает:

  • частичной;
  • полной;
  • ассоциированной с WAGR-синдромом или синдромом Гиллеспи.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на ссылку.

Симптомы

Полная форма аниридии характеризуется практически полным отсутствием у пациента радужной оболочки, значительным снижением остроты зрения и выраженной светобоязнью. Кроме этого, отмечаются:

  • амблиопия;
  • нистагм;
  • повышение внутриглазного давления;
  • помутнение роговицы;
  • аномалии зрительного нерва;
  • аномалии сетчатой оболочки;
  • аномалии хрусталика.

При частичной аниридии симптомы такие же, как и при полной форме заболевания, однако выражены менее отчетливо.

Клиническая картина WAGR-синдрома, помимо аниридии, включает в себя следующий симптомокомплекс:

  • задержка психического развития;
  • заболевания мочевыводящей системы, приводящие к формированию хронической почечной недостаточности;
  • злокачественная нефробластома (опухоль Вильмса);
  • хронический панкреатит;
  • гемигипертрофия (патологическое увеличение мышц одной половины тела).

Обычно причиной анирдии является мутация гена PAX6, локализующегося на 11-й хромосоме.

Для синдрома Гиллеспи, кроме аниридии, характерны:

  • стеноз легочной артерии;
  • птоз;
  • ухудшение слуха;
  • умственная отсталость;
  • мозжечковая атаксия.

Диагностика

Диагностика аниридии включает следующие мероприятия:

  1. Визуальный осмотр передних отделов глазного яблока. При полной аниридии радужная оболочка отсутствует, при частичной – заметны небольшие участки радужки.
  2. Офтальмоскопия. Позволяет выявить возможную патологию зрительного нерва и центральной части сетчатки, которая нередко наблюдается у пациентов с аниридией.
  3. Тонометрия (измерение внутриглазного давления). При аниридии во многих случаях отмечаются повышенные показатели внутриглазного давления, что представляет потенциальный риск развития глаукомы.
  4. Гониоскопия (осмотр передней камеры глаза). Обычно осуществляется у пациентов с повышенным внутриглазным давлением.
  5. Исследование клинической рефракции. Для этого проводят рефрактометрию, прямую офтальмоскопию и скиаскопию.
  6. Ультразвуковая биомикроскопия. Позволяет исследовать глазное дно, а также изучить остаточные участки радужной оболочки.

При врожденной форме аниридии показано осуществление генетических анализов, позволяющих выявить дефект гена PAX6. С учетом того, что аниридия может являться одним из симптомов WAGR-синдрома, пациентам показано выполнение FISH-теста, позволяющего выявить наличие злокачественного новообразования (опухоль Вильмса).

Лечение

Лечение может быть хирургическим и консервативным. Хирургическая коррекция дефекта основывается на имплантации искусственной радужной оболочки. Имплантат изготавливается из особого гидрогеля, цвет которого соответствует естественному цвету глаз пациента, в середине имеет отверстие для зрачка. Хирургическая коррекция показана прежде всего пациентам с приобретенной аниридией.

При врожденной форме заболевания установку имплантата радужной оболочки можно выполнять только при незначительных изменениях роговицы. Если аниридия сочетается с катарактой, пациенту одновременно имплантируют протезы радужки и хрусталика.

Консервативное лечение аниридии заключается в применении косметических (цветных) контактных линз, которые маскируют имеющийся дефект радужки.

При повышенном внутриглазном давлении назначают глазные капли, в состав которых входят бета-блокаторы, простагландины или ингибиторы карбоангидразы. Для снижения риска патологических изменений роговицы необходимо использовать специальные увлажняющие капли или гели.

При аниридии очень важно защищать глаза от воздействия ультрафиолетовых лучей. Находясь на улице, пациенты обязательно должны носить солнцезащитные очки, блокирующие 100% UV-лучей солнечного излучения.

Возможные осложнения и последствия

Врожденная аниридия нередко сопровождается развитием катаракты, глаукомы.

Прогноз

При соблюдении рекомендаций лечащего врача в целом прогноз благоприятный.

В 65% случаев аниридия передается по наследству. В 35% случаев аниридия возникает из-за спонтанной мутации гена.

Профилактика

Так как врожденная аниридия представляет собой генетическое заболевание, мер по ее профилактике не существует. Если в семье имеются случаи данной патологии, при планировании беременности рекомендуется проведение медико-генетической консультации.

Профилактика приобретенной аниридии включает в себя меры, направленные на предупреждение травм глазного яблока.

Видео с YouTube по теме статьи:

Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.

Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Наши почки способны очистить за одну минуту три литра крови.

Общеизвестный препарат «Виагра» изначально разрабатывался для лечения артериальной гипертонии.

В течение жизни среднестатистический человек вырабатывает ни много ни мало два больших бассейна слюны.

Согласно мнению многих ученых, витаминные комплексы практически бесполезны для человека.

При регулярном посещении солярия шанс заболеть раком кожи увеличивается на 60%.

Стоматологи появились относительно недавно. Еще в 19 веке вырывать больные зубы входило в обязанности обычного парикмахера.

74-летний житель Австралии Джеймс Харрисон становился донором крови около 1000 раз. У него редкая группа крови, антитела которой помогают выжить новорожденным с тяжелой формой анемии. Таким образом, австралиец спас около двух миллионов детей.

Раньше считалось, что зевота обогащает организм кислородом. Однако это мнение было опровергнуто. Ученые доказали, что зевая, человек охлаждает мозг и улучшает его работоспособность.

Для того чтобы сказать даже самые короткие и простые слова, мы задействуем 72 мышцы.

Ученые из Оксфордского университета провели ряд исследований, в ходе которых пришли к выводу, что вегетарианство может быть вредно для человеческого мозга, так как приводит к снижению его массы. Поэтому ученые рекомендуют не исключать полностью из своего рациона рыбу и мясо.

Кроме людей, от простатита страдает всего одно живое существо на планете Земля – собаки. Вот уж действительно наши самые верные друзья.

Когда влюбленные целуются, каждый из них теряет 6,4 ккалорий в минуту, но при этом они обмениваются почти 300 видами различных бактерий.

По статистике, по понедельникам риск получения травм спины увеличивается на 25%, а риск сердечного приступа – на 33%. Будьте осторожны.

Средняя продолжительность жизни левшей меньше, чем правшей.

Кровь человека «бегает» по сосудам под огромным давлением и при нарушении их целостности способна выстрелить на расстояние до 10 метров.

Полиоксидоний относится к иммуномодулирующим препаратам. Он воздействует на определенные звенья иммунитета, благодаря чему способствует повышению устойчивости о.

Аниридия — комплексное заболевание

Аниридия — это редкое врожденное генетическое заболевание, характеризующееся отсутствием радужной оболочки глаза. Оно сопровождается светобоязнью, нистагмом, сильным снижением остроты зрения, с возможной дегенерацией роговицы, катарактой, глаукомой и другими проблемами глаза. Кроме того, аниридия может сопровождаться патологией других органов и систем (нервная система, мочеполовая, эндокринная, пищеварительная) и проявляться как часть синдромов:

1.WAGR синдром является очень редким заболеванием. По оценкам специалистов в мире насчитывается всего около 300 больных. Аббревиатура WAGR расшифровывается по основным симптомам расстройства :

-Wilms tumor (опухоль Вильмса).
Около пятидесяти процентов пациентов WAGR имеют опухоль Вильмса (рак почки). На первой стадии опухоль Вильмса , как правило, протекает бессимптомно. Далее у ребенка может появиться кровь в моче, потеря аппетита, потеря веса, слабость, лихорадка.
Опухоль Вильмса обычно развивается в возрасте от года до пяти лет. В некоторых случаях опухоль Вильмса была обнаружена в возрасте восьми лет.

Пациенты WAGR должны проходить ультразвуковое обследование внутренних органов (УЗИ) каждые три месяца вплоть до достижения восьмилетнего возраста. Прогноз выживаемости при этой опухоли оптимистичный, в зависимости от проявления опухоли и стадии рака. Для лечения опухоли Вильмса может потребоваться химиотерапия, лучевая терапия или операция по удалению почки.

-Aniridia ( Aниридия) .(см. Что такое аниридия?)

-Genitourina problems (паталогия мочеполовой системы). У мальчиков могут быть аномалии яичек и мочеполового канала. У девочек — аномалии в развитии яичников, маточных труб и влагалища. Не исключено развитие рака яичников . WAGR пациенты должны регулярно обследовать содержание белка в моче и делать УЗИ мочеполовой системы.

-mental Retardation (умственная отсталость).
WAGR пациенты часто, но не всегда, могут иметь задержки в умственном развитии или умственную отсталость.

Кроме того,недавно ученые определили еще 2 заболевания, которые могут быть включены в синдром WAGR, но не входят в его аббревиатуру:

Хроническая почечная недостаточность. Дети с синдромом WAGR на 40 % подвержены хронической почечной недостаточности , как правило, возникающей в подростковом возрасте.

Читайте также:  Хронический ринит: симптомы и лечение

Панкреатит ( воспаление поджелудочной железы ).

Изучение синдрома WAGR в настоящее время проходит под эгидой Национального института здоровья ребенка и развития человека.

Сайт Международной ассоциации WAGR синдрома www.wagr.org

Наличие WAGR синдрома можно установить с помощью генетического теста.

2. Гиллеспи синдром — очень редкое (1-9 на 1.000.000чел.) заболевание, названное по имени английского доктора, который впервые его описал. Синдром включает в себя :

Аниридия.

Мозжечковая атаксия характеризует состояние пониженного мышечного тонуса, которое вызывает трудности в поддержании равновесия и координации. Ребенок не может ходить без посторонней помощи, чисто говорить или писать.

Умственная отсталость.

Также у пациентов с синдромом Гиллеспи может быть птоз, задержка развития слуха, стеноз клапана легочной артерии.

Отличительная черта пациентов с синдромом Гиллеспи в том, что у них не развивается катаракта и паннус роговицы. Также этот синдром не связан с развитием опухоли Вильмса.

3.Нарушение толерантности к глюкозе / диабет.

Как мы знаем, ген PAX6 играет важную роль в развитии глаза. Недавние исследования показали, что ген PAX6 также участвует в формировании эндокринных клеток, поэтому отклонения в его развитии могут привести к нарушению выработки инсулина поджелудочной железой, что может , в свою очередь, привести к сахарному диабету. Поэтому очень важно следить за показателями сахара крови.

4.Ожирение.

Очень часто больные аниридией страдают проблемами обмена веществ и ожирением.

5.Аутизм.

Аутизм отнесен к разряду неспецифических нарушений развития, характеризующихся ранним (до 30 месяцев) появлением неконтактности, нарушением речевого развития с эхолалией, причудливым поведением в виде неприятия изменений окружающего, либо неадекватной привязанности к неодушевленным предметам. Аутизм вызывает поведенческие и когнитивные проблемы, такие как задержка речи, социальная изоляция, повышенная чувствительность к звуку, свету, а также нечувствительность к потенциальной опасности.

6. Сенсорные расстройства или трудности обработки информации, получаемой от органов чувств (зрение, слух, осязание, обоняние).

Также в настоящее время проводятся исследования на предмет связи аниридии с нарушенями сна, а также слуховой и вербальной памятью.

Комментарии

Часто аниридии сопутствует WAGR синдром. Что это такое?

WAGR часто называют «синдромом удаления смежных генов», и это может случиться как с мужчиной , таки с женщиной. В основном это означает отсутствие группы генов в 11-й хромосоме (11p13). В WAGR термин 11p13 показывает точное местонахождение пораженной части хромосомы 11. У больных WAGR синдромом пациентов, изменения происходят чаще всего на хромосоме 11p13 в течение раннего развития эмбриона или когда создается яйцеклетка . В то же время это явление очень редкое, но все родители должны все же быть в курсе о возможности при плантровании ребенка. Генетическое консультирование может быть сделано, чтобы определить вероятность рождения ребенка с синдромом WAGR.

WAGR пациенты могут иметь проблемы со зрением и быть подвержены риску рака почки и умственной отсталости.

Как правило, когда пациент рождается с аниридией, генетическое тестирование может быть сделано для проверки 11p13 генов, чтобы определить, имеется ли WAGR синдром или нет. Один из генетических тестов, который выполняется, называется анализ хромосом и кариотипа. Этот тест может искать удаленные области 11p13. Другой тест, который можно найти называется FISH тест , он ищет отсутствие определенных генов в хромосоме 11.

Симптомы WAGR обычно видны сразу припри рождении. В некоторых случаях расширение почки ребенка можно увидеть во время пренатального УЗИ. У мальчиков могут быть сразу видны проблемы половых органов и мочевой системы . WAGR пациенты имеют высокий риск развития других заболеваний, во взрослой жизни ( заболевания почек, глаз, яичек или яичников).

Около пятидесяти процентов пациентов WAGR имеют опухоль Вильмса. На первой стадии опухоль Вильмса , как правило, протекает бессимптомно, однако некоторые из первых признаков — опухоль брюшной полости, кровь в моче, потеря аппетита, потеря веса, недостаток энергии, лихорадка.

WAGR пациенты почти всегда имеют аниридию.

WAGR пациенты часто имеют задержки в развитии или умственную отсталость. Тяжесть степени умственной отсталости варьируется от пациента к пациенту. Она может варьироваться от легкой до тяжелой , хотя некоторые WAGR пациенты могут иметь нормальный уровень интеллекта.

Другие симптомы WAGR :

• развитие поведенческих и / или психических расстройств, в том числе аутизм, синдром дефицита внимания, обсессивно-компульсивное расстройство, тревожные расстройства и депрессия

• Раннее начало ожирения и высокого уровня холестерина в крови

• Чрезмерное потребление пищи

• Хроническая почечная недостаточность, чаще всего в возрасте после двенадцати

• Проблемы с дыханием, астма, пневмония и апноэ сна

• Частые инфекции ушей, носа и горла, особенно в период младенчества и раннего детства

• Проблемы мышечного тонуса и силы, особенно в период младенчества и детства

• Воспаление поджелудочной железы (панкреатит)

Лечение для пациентов WAGR определяют специфические симптомы больного. Регулярные обследования пациентов WAGR могут помочь распознать любую проблему на раннем этапе.

Опухоль Вильмса обычно развивается в возрасте от года до трех лет. Это может произойти у половины пациентов WAGR. Во многих случаях опухоль Вильмса может быть обнаружена в возрасте до восьми лет, в редких случаях имеет место более позднее диагностирование. Пациенты WAGR должны проходить обследование ультразвуком(УЗИ) каждые три месяца вплоть до достижения восьмилетнего возраста. Второй способ диагностирования-пальпирования живота на предмет подозрительных образований. Прогноз на выживание при этой опухоли положительный, в зависимости от проявления опухоли и стадии рака. Для лечения опухоли Вильмса может потребоваться химиотерапия, лучевую терапия или операция по удалению почки.

Проблемы мочеполовой системы.

Регулярное обследование яиц и яичников необходимо для больных симптомом WAGR. Чтобы избежать рака половых желез, может потребоваться операция. Если обе половые железы удаляются, то пациенту может быть назначено лечение гормональной терапией. Если пациент WAGR не имеет опущения яичек, операция может быть предпринята, чтобы исправить это .Для пациенток WAGR важно регулярное УЗИ таза.

Задержка умственного развития.

Дети с WAGR также могут получать специальное образование, заниматься физиотерапией, логопедией, и зрительной терапией.

WAGR пациенты должны регулярно обследоваться на предмет высокого кровяного давления и белков в моче. Все это можно лечить с помощью лекарств. WAGR пациенты с почечной недостаточностью обычно также имеют высокий уровень холестерина, высокое кровяное давление, и наличие белка в моче. Некоторых WAGR пациентов с почечной недостаточностью можно лечить с помощью диализа или пересадки почки.

Изучение синдрома WAGR в настоящее время проходит под эгидой Национального института здоровья ребенка и развития человека. Для получения дополнительной информации об этом исследовании, пожалуйста, посетите Международной ассоциации WAGR синдром сайте http://www.wagr.org

Синдром Гиллеспи является редкой формой семейной аниридии (аутосомно-рецессивный тип), и составляет 2% случаев аниридии. Классическая триада симптомов этого синдрома — мозжечковая атаксия (несогласованные движения мышц из-за аномалией в мозжечке), аниридия и психические расстройства.

Мозжечковая атаксия является причиной бедного мышечного тонуса и трудности в поддержании равновесия и координации, что влияет на проблемы при письме и на проблемы в речи.

Тяжесть отсталости меньше, чем в типичном случае аниридии. В дополнение к аниридии, другие симптомы включают в себя птоз, нистагм. У пациентов с этим синдромом не развивается катаракта и паннус роговицы.

Задержка развития, слуха, и стеноз клапана легочной артерии (кровь не может течь от сердца к легким в достаточном количестве) были зарегистрированы при этом синдроме. К счастью, этот синдром не связан с развитием опухоли.

Есть и другие симптомы, которые обычно встречаются в связке с аниридией.

Нарушение толерантности к глюкозе / диабет.

Как мы знаем, PAX6 ген играет важную роль в развитии глаза. Недавнее исследование показало, что PAX6 ген также участвует в развитии эндокринных клеток. Отклонения в PAX6 гене могут привести к нарушению глюкозо-стимулированной секреции инсулина из поджелудочной железы, что приводит к непереносимости глюкозы, а в единичных случаях, даже к диабету. Следует иметь в виду, что существует распространенность нарушенной толерантности к глюкозе у пациентов с аниридией, поэтому тестирования на глюкозную толерантность должны быть регулярны.

Ожирение и проблемы в умственном развитиимогут быть отражением неправильного образа жизни, неправильного питания или малоподвижного образа жизни, но может быть и последствием определенных синдромов. Ожирение и переедание могут быть связаны с WAGR. Причина неизвестна, но ученые предположили, что ген ожирения может быть расположен в той же хромосоме, что и гены, ответственные за WAGR .

Для регулярно обновляемой информации, пожалуйста, посетите www.aniridia.net.

Как уже упоминалось, PAX6 ген отвечает за развитие глаз, но этот ген также может повлиять на передний мозг, почки, обонятельную область, а также на поджелудочную железу. Каждый день появляется новая информацияо некоторых синдромах, чтобы увидеть, связаны ли они с аниридией или WAGR сидромом. Некоторыми из них являются:

• толерантность к глюкозе / сахарный диабет, повышенное содержание сахара в крови

Читайте также:  Кардионевроз: симптомы и лечение

• Аутизм-влияет на несколько частей головного мозга, вызывая поведенческие и когнитивные проблемы, такие как задержки речи, социальная изоляция, повышенная чувствительность к звуку, свету, а также нечувствительность к потенциальной опасности

• Сенсорные расстройства, трудности обработки информации,поступающей от органов чувств (зрение, слух, осязание, обоняние)

Также проводятся исследования на предмет связи аниридии и нарушений сна, слуховой и вербальной памяти и проблем эндокринной системы.

Другие врожденные аномалии, которые были зарегистрированы в комплексе с аниридией и WAGR синдромом — врожденные пороки сердца, диафрагмальная грыжа (ослабление диафрагмы), трахеомаляция (при развитии трахеи).

В заключение следует сказать, что все эти заболевания являются системными проблемами здоровья пациента, поэтому жизненно необходимо их раннее выявление для того, чтобы помочь пациентам вести здоровый образ жизни.

Аниридия

Аниридия – это редкое, в большинстве случае генетически детерминированное заболевание глаз, для которого характерно полное или частичное отсутствие радужной оболочки. Клинически проявляется снижением остроты зрения, горизонтальным нистагмом и светобоязнью. Для диагностики заболевания необходимо провести осмотр переднего отдела глазного яблока, офтальмоскопию, тонометрию, гониоскопию, ультразвуковую биомикроскопию, исследовать клиническую рефракцию. Установить этиологию аниридии можно при помощи генетического тестирования. Специфическое лечение аниридии основывается на трансплантации искусственной радужки.

Общие сведения

Аниридия (иридеремия) относится к ряду орфанных (редких) заболеваний, характеризующихся гипоплазией радужной оболочки глаз. Частота распространения заболевания в среднем составляет 1:70000. К ассоциированным с аниридией заболеваниям относят синдром Гиллеспи и WAGR-синдром. Пациенты с иридеремией входят в группу риска развития катаракты, глаукомы, помутнения роговицы. В связи с наличием генетической мутации гена PAX6 высока вероятность возникновения патологий других органов и систем организма.

Наследственная предрасположенность наблюдается у 65% больных аниридией, поскольку заболевание может передаваться, как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. В 35% случаев патология носит спорадический характер, вызванный впервые проявившейся мутацией. Заболевание в равной степени распространено среди мужского и женского пола, не имеет расовых отличий и особенностей в географическом распространении.

Причины аниридии

Этиологическим фактором развития врожденной аниридии является мутация гена PAX6, что локализуется на 11 хромосоме. Данный ген кодирует факторы транскрипции, которые на этапе эмбриогенеза индуцируют развитие глазного яблока, а также регулируют процессы дифференциации органов центральной нервной системы, носа, поджелудочной железы. В случае патологии экспрессии гена PAX6 нарушается формирование анатомических структур глазного яблока, которое происходит на 12-14 неделе гестации. Причиной развития аниридии может выступать травматическое повреждение глаз, сопровождающееся отрывом радужки у корня.

Патогенез данного заболевания напрямую зависит от степени функциональной активности аллелей гена PAX6. На протяжении дифференциации радужки снижается степень экспрессии белковых структур цитокератинов и факторов адгезии. В свою очередь, теряется способность клеток к миграции из нервного гребня к месту формирования стромы радужной оболочки.

При низкой степени экспрессии гена не происходит на должном уровне дифференциация хрусталика и пигментного эпителия сетчатки, что является предпосылкой к комбинации врожденной катаракты и аниридии. При вовлечении в патологический процесс угла передней камеры глаза и трабекулярного аппарата развивается врожденная глаукома. В более зрелом возрасте глаукома возникает из-за образования синехий. Также в роли фактора, играющего роль в развитии аниридии, выступает дефицит лимбальных стволовых клеток.

Симптомы аниридии

По происхождению в офтальмологии выделяют врожденную и приобретенную (травматическую) формы аниридии. Симптомы травматической иридеремии зависят от степени повреждения радужной оболочки. С клинической точки зрения выделяют полную, частичную и сочетанную с Гиллеспи и WARG-синдромом аниридию.

Полная форма заболевания характеризуется наличием небольших остатков корня радужки. Клинически заболевание проявляется снижением остроты зрения, что связано с недоразвитием структур глазного яблока. Степень снижения остроты зрения напрямую зависит от наличия в анамнезе катаракты, глаукомы и кератопатии. Отсутствие радужной оболочки приводит к повышенной светочувствительности. Одним из симптомов полной аниридии является горизонтальный нистагм в сочетании с косоглазием.

Для частичной аниридии свойственна та же симптоматика, что и для полной формы патологии. Но в связи с тем, что для заболевания характерна легкая степень гипоплазии стромы радужной оболочки, клинические проявления слабо выражены.

WARG-синдром, помимо аниридии, включает в себя опухоль Вильмса (злокачественная нефробластома), заболевания мочеполовой системы и задержку психического развития. Часто в данный симптомокомплекс входит панкреатит и хроническая почечная недостаточность. Внешний вид пациентов может сопровождаться гемигипертрофией (гипертрофией мышечного аппарата одной из половин тела). На ранних этапах развития синдром может не иметь выраженных клинических проявлений, что является причиной гиподиагностики.

Синдром Гиллеспи характеризуется сочетанием аниридии с клинической картиной мозжечковой атаксии и умственной отсталости. У ряда пациентов отмечают птоз, снижение слуха и стеноз клапана легочной артерии.

Диагностика аниридии

В комплекс диагностических мероприятий при аниридии включают визуальный осмотр передних отделов глаз, офтальмоскопию, тонометрию, гониоскопию, исследование клинической рефракции и ультразвуковую биомикроскопию. Генетический анализ позволяет определить причину развития аниридии. Его проводят только в случае врожденных форм заболевания.

При осмотре передних отделов глаз не удается визуализировать радужную оболочку. В частных случаях наблюдаются небольшие скопления радужки, что наиболее характерно для травматической или частичной аниридии. Методом офтальмоскопии удается выявить гипоплазию центральной части сетчатки и зрительного нерва, что свойственно для полной формы аниридии.

Тонометрия позволяет измерить внутриглазное давление (ВГД). Повышение ВГД выше толерантных значений является фактором риска глаукомы. Пациентам с аниридией рекомендовано измерять ВДГ при помощи прибора ICare, что позволяет провести манипуляцию без анестетиков. С целью профилактики развития глаукомы необходимо проводить тонометрию и офтальмоскопию в динамике. Гониоскопия требуется пациентам с повышенным ВДГ для дополнительного осмотра передней камеры глаза.

Исследование клинической рефракции у пациентов с аниридией проводится методом скиаскопии, прямой офтальмоскопии или рефрактометрии. В зависимости от сопутствующей патологии может выявляться эмметропическая, гиперметропическая и миопическая рефракция. Метод ультразвуковой биомикроскопии позволяет оценить остаточную ткань радужной оболочки и исследовать глазное дно у больных катарактой или кератопатией.

Генетические анализы для подтверждения наследственной аниридии включают проведение FISH-теста и исследования на определения типа дефекта гена PAX6. Проведение FISH-теста необходимо для исключения WARG-синдрома. До момента проведения генетического анализа необходимо 1 раз в 3 месяца проводить УЗИ почек и органов малого таза. В качестве дополнительных методов исследования применяется оптическая когерентная томография, зрительные вызванные потенциалы и топография роговицы.

Лечение аниридии

Специфическое лечение аниридии основывается на имплантации искусственной радужки. Протез состоит из специального гидрогеля с отверстием, соответствующим зрачку. Цвет искусственной радужки подбирают в соответствии с цветом глаз пациента. Оперативное вмешательство проводится при помощи транссклерального хирургического доступа.

Имплантация искусственной радужки показана пациентам с травматической аниридией. При врожденных формах заболевания оперативное вмешательство проводится только в том случае, если риск повреждения роговицы является минимальным. При сочетании аниридии с катарактой тактика операции сводится к имплантации протеза, замещающего, как радужку, так и хрусталик.

Симптоматическое лечение включает в себя использование косметических контактных линз для скрытия дефекта радужной оболочки. При повышении внутриглазного давления рекомендовано использовать капли из группы ингибиторов карбоангидразы, простагландинов и бета-блокаторов. Для профилактики развития кератопатии необходимо использовать увлажняющие капли и гели. Всем пациентам необходимо носить солнцезащитные очки, которые обеспечивают 100% блокировку ультрафиолетовых лучей.

Прогноз и профилактика аниридии

Специфические меры по профилактике аниридии не разработаны, т. к. заболевание связано с генетической мутацией. Семье, в которой один из родителей болен аниридией, перед планированием беременности необходимо проконсультироваться у генетика и офтальмолога. Профилактика травматической аниридии сводится к соблюдению техники личной безопасности, т. к. сильный удар может стать причиной отрыва радужной оболочки.

При соблюдении всех рекомендаций прогноз при врожденной аниридии для жизни благоприятный. Развитие глаукомы или ассоциация аниридии с Гиллеспи и WARG-синдромом может стать причиной ранней инвалидизации пациента.

Аниридия

Что такое аниридия?

Аниридия — это редкое генетическое нарушение зрения, характеризующееся аномальным развитием радужной оболочки глаза. Радужка — это круглая цветная мембрана в середине глазного яблока. Болезнь возникает в результате генетической патологии, а также в результате недостаточного развития зрительного нерва и центральной части сетчатки. Патология характеризуется частичным или полным отсутствием радужной оболочки (см. фото). Были выявлены различные формы аниридии, каждую из которых можно отличить по сопутствующим симптомам.

Признаки и симптомы

Аниридия характеризуется частичным или полным отсутствием радужной оболочки глаза. Зрение сохраняется в некоторых легких случаях заболевания. Радужная оболочка не может нормально развиваться до рождения на одном или обоих глазах. Считается, что существует как минимум четыре типа аниридии.

Первый тип отмечается неполным выражением расстройства. Некоторые люди с этим типом аниридии могут не знать о проблемах со зрением, потому что зрачки кажутся нормальными, и обычно только один глаз поражен истончением радужной оболочки.

При втором типе аниридии аномалии радужной оболочки могут возникать отдельно или в сочетании с другими расстройствами. Сопутствующие расстройства могут включать катаракту (помутнение хрусталика глаза), глаукому (постепенную потерю зрения из-за повышенного давления внутри глазного яблока, которое может сопровождаться различной степенью боли) или поверхностное помутнение роговицы (паннус роговицы).

Читайте также:  Неврит зрительного нерва: симптомы и лечение

Третий тип аниридии связан с умственной отсталостью, а четвертый тип возникает в связи с опухолью Вильмса, аномалиями мочеполовой системы, а также возможной умственной отсталостью.

Причины

До недавнего времени считалось, что ответственными за две различные формы аниридии являются два отдельных гена. Тем не менее, исследования доказательств показало, что то, что считалось двумя формами, на самом деле одна и что ответственен всего один ген. Он известен как ген PAX6.

Считается, что это состояние следует за аутосомно-доминантным паттерном, и у некоторых пациентов наблюдается спонтанная генетическая мутация. Второй тип аниридии связан с умственной отсталостью, а третий тип, возникающий в связи с опухолью Вильмса, также, как полагают, следуют аутосомно-доминантному типу.

Доминантные генетические нарушения возникают, когда для появления заболевания необходима только одна копия ненормального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у пострадавшего человека. Риск передачи ненормального гена от пострадавшего родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск для мужчин и женщин одинаков.

Затронутые группы населения

Все виды аниридии поражают мужчин и женщин в равных количествах. Считается, что это заболевание встречается примерно у одного из 60 000-100 000 живорожденных детей.

Схожие расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы аниридии. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Иридо-гониодисгенез — это генетическое нарушение структуры глаза, присутствующее при рождении. Характеризуется недоразвитием основного вещества (стромы) радужки. Также возникает глаукома, после которой радужная оболочка меняется и становиться более светлой. Глаукома — это нарушение зрения, которое характеризуется постепенной потерей зрения и повышенным давлением внутри глазного яблока, возможно, сопровождающимся различной степенью боли.

Синдром Ригера, также известный как иридо-гониодисгенез с соматическими аномалиями, характеризуется дефектным эмбриональным развитием среднего слоя роговицы и радужных срезов глаза. Она сопровождается аномалиями в зрачке, то есть отверстие, которое регулирует количество света, попадающего в глазное яблоко. Края роговицы затуманены уже при рождении, может возникнуть глаукома.

Наследственная ювенильная глаукома является генетическим нарушением зрения, которое может присутствовать при рождении. Однако появление симптомов может произойти позже в детстве или в подростковом возрасте. Другие случаи могут представлять раннее начало некоторых других форм глаукомы.

Стандартные методы лечения

Лечение аниридий обычно направлено на улучшение и сохранение зрения. Лекарства или хирургическое вмешательство могут быть полезны при глаукоме и/или катаракте. В некоторых случаях могут быть полезны контактные линзы.

Когда генетическая причина не может быть идентифицирована, пациенты должны быть оценены на возможность развития опухоли Вильмса.

В 2018 году было одобрено хирургически имплантированное устройство для лечения взрослых и детей с аниридией. Это устройство может помочь уменьшить светочувствительность и блики, а также улучшить косметический вид глаза. Искусственная ирис CustomFlex производится компанией Clinical Research Consultants, Inc.

Рекомендуется консультирование у врача-генетика. Остальные методы лечения направленны на снятие симптомов и поддержание здоровья глаз больного.

Жизнь с аниридией

Повседневная жизнь с аниридией требует постоянной адаптации к окружающей среде.

Некоторые из этих проблем являются общими для людей с нарушениями зрения: учеба, работа, передвижения, путешествия и занятия спортом. Даже наиболее распространенные виды деятельности могут быть очень трудными для слабовидящих детей или взрослых в мире, где большинство знаний и информации передается через визуальные данные.

Другие проблемы, однако, являются специфическими для больных. Нистагм, если он присутствует, делает затруднительным поддержание зрительного контакта и может привести других к мнению, что пациенты с аниридией не обращают внимания. Многие дети страдают из-за нистагма в школе, ведь учителя думают, что ребенок рассеян, не обращает внимаения, что ведет к неправильной оценке его учебной деятельности.

Людям с этой болезнью обычно трудно адаптироваться к быстро меняющемуся освещению. Они могут быть чувствительны к интенсивному свету, а порой даже и к мельчайшим бликам.

Всевозможные ослепляющие явления (блики, вспышки) ведут к головным болям.

Людям с аниридией часто нужно носить солнцезащитные очки с защитными линзами. Порой существует необходимость к ношению их и в помещениях.

Некоторые люди с болезнью могут носить контактные линзы с искусственной радужкой. Ношение контактных линз имеет свои преимущества, такие как коррекция дальнозоркости или близорукости, больший комфорт и большая свобода действий, но требует постоянного мониторинга состояния роговицы.

Аниридия

Полное или частичное отсутствие радужной оболочки носит название аниридия. Патология развивается на основе генетической предрасположенности или в случае внезапных мутаций.

Симптоматически проявляется через появление светобоязни или снижение качества зрении.

Для определения причин возникновения болезни необходимо проведение инструментальных методик. При необходимости назначаются генетические исследования для определения нарушений врожденных заболеваний зрительного аппарата.

Причины

Аниридия развивается на фоне генетических нарушений. Сопровождают патологическое состояние глаз дополнительные заболевания врожденного типа:

  • синдром Гиллеспи;
  • мутационные изменения в гене PAX6;
  • наследственная предрасположенность;
  • WAGR-синдром;
  • травмы глазного яблока, которые приводят к отрыву радужной оболочки.

При их наличии необходимо обеспечить защиту органов зрения от ультрафиолетового излучения.

Группа риска

К группе риска принадлежат люди с генетической предрасположенностью . Также подвержены развитию болезни дети, в семьях которых один или оба родителя страдают от патологии зрительного аппарата.

Симптомы

Существует частичная и полная форма болезни. При прогрессировании полного типа заболевания наблюдаются симптоматические проявления:

Безоперационное лечение глаз за 1 месяц.

  • отсутствие радужной оболочки в полной мере;
  • нарушения в функциональности зрительного нерва;
  • воспаление части или всей роговицы;
  • повышение уровня давления внутри глазной полости;
  • помутнение качества картинки;
  • аномалии сетчатки;
  • светобоязнь;
  • аномалии хрусталика;
  • нистагм;
  • образование областей помутнения на роговице;
  • снижение оттока внутриглазной жидкости;
  • развитие глаукомы;
  • изменение положения или смещение хрусталика;
  • появление косоглазия;
  • амблиопия.

В случае частичной аниридии симптоматическая картина характеризуется менее выраженными симптомами. Дополнительными проявлениями WAGR-синдрома выступают:

  • отсталость в психическом развитии;
  • хронической недостаточной функциональностью почек;
  • панкреатит хронического протекания;
  • патологии мочевыводящей системы;
  • злокачественное новообразование Вильямса;
  • гемигипертрофия.

Для врожденного синдрома Гиллеспи характерно проявление:

  • стеноз легочной артерии;
  • умственная недоразвитость;
  • мозжечковая атаксия;
  • снижение четкости слуха.

Диагностика

Для проведения диагностики патологического состояния необходима консультация офтальмолога с последующими мерами:

  • Осмотр офтальмологом глазной полости и отделов глазного яблока . Проводится определение частичной и полной аниридии.
  • Офтальмоскопия . Определяются нарушения со зрительным нервом или сетчаткой глаз.
  • Гониоскопия . Визуальная оценка передней камеры глаза.
  • Рефрактометрия .
  • Тонометрия . Определение уровня давления внутри глазной полости позволяет определить прогрессирование глаукомы.
  • Скиаскопия . Определение рефракции.
  • Ультразвуковая биомикроскопия. Проводится исследование глазного дна.

При подозрении на врожденную форму патологии проводят:

  • генетическое исследование мутаций гена PAX6;
  • выполняют FISH-тест;
  • определяют наличие злокачественного образования (опухоль Вильмса).

Лечение

Терапия аниридии подразделяется на 2 направления:

  • Хирургическое вмешательство для коррекции или имплантации искусственно изготовленной радужки . Изготовляется имплантат из специального гидрогеля, который подобран под оттенок органа зрения. В средине приспособления оставляют место для зрачка. Вмешательство предписывается людям с аниридией приобретенного характера. В случае врожденного типа заболевания имплантат устанавливается только при наличии небольшого по масштабу поражения. При одновременном развитии аниридии и катаракты устанавливают и искусственный хрусталик с протезом радужки.
  • Консервативное направление лечения аниридии . При этом методе используется контактное приспособление, которое устраняет дефектные участки радужки. В случае повышенного давления предписываются медикаменты по его снижению: ингибиторы карбоангидразы, бета-блокаторы, простагландины.

Снижение патологических изменений в зоне роговицы происходит под воздействием специальных увлажняющих медикаментов. Пациенты с заболеванием при выходе на улицу обязаны защищать органы зрения от ультрафиолетового излучения. Для этого применяются специальные очки или оптические изделия с высокой степенью UV-защиты.

Осложнения

Среди осложнений анаридии выделяют:

Прогноз

Соблюдение рекомендаций врача и условий терапии позволяет достичь положительных результатов в лечении болезни. Больше 60% пациентов, подверженных патологии, переняли эту мутацию гена по наследству. Люди со спонтанными нарушениями в генах составляют только 35%.

Профилактика

Аниридия врожденного типа не имеет профилактических мер, так как первопричиной к развитию мутации выступает наследственность . При планировании беременности с такой патологией необходимо проводить медико-генетический мониторинг плода и возможных отклонений. Для профилактики приобретенной аниридии необходимо предпринять меры по устранению возможных травм глазного яблока.

Полезное видео

Аниридия — достаточно сложное заболевание, которое развивается на фоне приобретенной мутации или спонтанных нарушений в генах пациента. Мер профилактики заболевания органов зрения не существует. Единственный метод предупреждения развития патологии зрительного аппарата — это генный мониторинг плода у родителей с такой патологией.

Плохое зрение значительно ухудшает качество жизни, лишает возможности видеть мир таким, каким он есть. Не говоря о прогрессировании патологий и полной слепоте.

МНТК «Микрохирургии глаза» опубликовал статью о безоперационном восстановлении зрения до 90%, это стало возможно благодаря.

Ссылка на основную публикацию