Ахроматопсия: симптомы и лечение - Doctorluchina-Levizkaya.ru
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (пока оценок нет)
Загрузка...

Ахроматопсия: симптомы и лечение

Что такое ахроматопсия

Заболевание, связанное с серьезной проблемой цветовосприятия, в медицине имеет название «ахроматопсия». Пациенты, страдающие от этой наследственной патологии, живут в черно-белом мире.

При этом заболевание не всегда передается по генетике . Часто недуг развивается после сильного поражения нервных клеток глаз или центральной части сетчатки. Известно также несколько случаев, когда заболевание начало развиваться на фоне глаукомы. От патологии чаще всего страдают в детском возрасте.

Причины ахроматопсии

Первой и самой распространенной причиной развития ахроматопсии является наследственность. Патология передается на генетическом уровне и поражает независимо от пола ребенка . Также заболевание способно проявляться не в каждом поколении. Как правило, несколько поколений могут быть носителями заболевания на генетическом уровне, но не болеть им.

Патология прогрессирует, когда ребенок рождается от соединения двух носителей заболевания. Хотя даже в таком случае вероятность рождения ребенка с заболеванием составляет не более 30%.

Развитие полной ахроматопсии возникает из-за мутации генов, отвечающих за зрение. Заболевание относится к патологиям аутосомно-рецессивного типа. Эта группа генов отвечает за фиксирование протеинов, благодаря которым происходит передача информации от родопсина к клеткам.

Патология, связанная с родопсином под влиянием клеток через протеины провоцирует гиперполяризацию мембраны колбочек, отвечающих за восприятие цветов. Все это сдерживает выделение глутамата, в результате чего происходит возбуждение биполярных клеток, отвечающих за передачу информации к тканям зрительных нервов. Все это приводит к тому, что воздействие света на сетчатку не сопровождаются какими-либо реакциями. То есть полностью отсутствует нервный импульс, отвечающий за цветовое восприятие.

Виды ахроматопсии

Заболевание заключается в отсутствии отличия между цветами. Пациент видит 3 цвета – белый, серый и черный. Различаются 2 вида ахроматопсии:

На сетчатке глаза имеются колбочки, которые отвечают за цветовое восприятие. Полная ахроматопсия возникает при поражении всех цветовых колбочек, в результате чего полностью исчезает цветовое восприятие . Проблемы с функционированием этих колбочек возникают в случаях генетической мутации. Различают несколько типов функционирования колбочек при частичной ахроматопсии:

  • трихромазия – нет проблем с функционированием колбочек;
  • дихромазия – характеризуется потерей функций одной из колбочек;
  • монохромазия – характеризуется полным отсутствием цветовосприятия, нормально функционировать продолжают только колбочки, отвечающие за восприятие белого и черного цветов.

3 типа дихроматазии:

  • тританопия – проблема с отличием синего цвета;
  • протанопия – характеризуется проблемой идентификации красного цвета;
  • дейтеранопия – неспособность отличать зеленый цвет.

Симптомы ахроматопсии

Как и другие заболевания, ахроматопсия имеет симптомы, которые говорят о наличии патологии. В первую очередь на такие проявления должны обращать внимание родители, поскольку дети не способны сами контролировать свое состояние:

  • У детей сильно снижается качество зрения.
  • Происходят непроизвольные подергивания глазного яблока, которые могут проявляться с первых месяцев жизни.
  • Наличие светобоязни. Этот симптом может проявляться независимо от времени суток. Облегчение приходит только если надеть солнцезащитные очки с затемненными стеклами.
  • Слепота при дневном свете. При наличии заболевания дневной свет способствует закрытию зрения. В результате чего может возникать косоглазие.
  • Отсутствие разницы в цветах. Пациент отчетливо видит только белый, серый и черный цвета.
  • В случае частичной формы ахроматопсии возможно развитие дальтонизма. Могут проявляться легкие симптомы заболевания. При этом пациент нормально видит и может распознавать большую часть оттенков и цветов.

Диагностика ахроматопсии

Как правило, диагностирование ахроматопсии осуществляется при наличии жалоб пациента на неспособность различать цвета .

При этом специалист проводит подробное обследование с использованием разных методов. Диагностирование патологии осуществляется через проведение специального осмотра у врачей и исследование генетического материала.

Первым и главным показателем наличия патологии будет проблема с нормальным восприятием цветов и оттенков. Этот показатель проверяют через использование таблицы Рабкина .

Данный метод содержит 48 картинок, с помощью такой таблицы офтальмолог может определить какие цвета пациент способен видеть и с какими возникают проблемы. Ахроматопсия делает невозможным различение цифр и картинок, которые состоят из различных цветных кружков. С помощью таблиц различных типов и цветов врач способен диагностировать ахроматопсию, полную или частичную.

Также при диагностировании заболевания учитываются изменения данных, полученных при электроретинографии. Данный метод диагностирования показывает уменьшение амплитуды колбочек сетчатки при их полном исчезновении.

Исследование генетических материалов проводится через секвенирование последовательности генов связанных с ахроматопсией, благодаря чему удается выявить мутацию. Также не лишним будет исследовать семейный анамнез пациента, чтобы определить характер наследования заболевания.

Лечение ахроматопсии

Для диагностирования ахроматопсии нужно сделать множество анализов, которые отнимают много времени. Несмотря на это, не существует конкретного метода лечения, который способен избавить от патологии . К тому же существует разница между терапией направленной на лечение врожденной и приобретенной ахроматопсии.

Лечение приобретенной формы заболевания направлено на устранение причины, по которой оно начало развиваться. Пациенту рекомендуется ношение очков, которые способны снизить светобоязнь. Также следует использовать витамины А, В и Е, а также капли для сужения сосудов.

В случае наличия врожденной патологии ее излечить нельзя . При этом происходит дальнейшее прогрессирование заболевания, усугубляется симптоматика и в результате существенно падает зрение. В связи с этим терапия направлена на:

  • повышение остроты зрительной функции;
  • снижение светобоязни;
  • купирование признаков развития патологии.

При наличии врожденной формы заболевания назначается использование солнцезащитных очков . С целью корректирования зрения и для сохранения остроты офтальмолог подбирает оптику с необходимым количеством диоптрий. Обязательным считается выполнение специальных гимнастических упражнений для глаз . Чтобы замедлить развитие болезни назначается поддерживающее лечение с использование витаминов А и Е, а также капель для глаз с сосудосуживающим действием.

Ахроматопсия и дальтонизм — в чем разница

Если сравнивать такие заболевания, как дальтонизм и ахроматопсия, следует сказать, что в первом случае пациент может не различать один или несколько цветов, как правило, красный и зеленый. Также больной может видеть мир в нескольких цветах и их оттенках. Но при развитии ахроматопсии больной не способен вообще видеть цвета. Весь мир для такого пациента имеет черно-белый тон.

Ахроматопсия и водительские права – в чем разница с дальтонизмом

Ахроматопсия – офтальмологическая наследственная патология, которая развивается в результате генных мутаций, сопровождается кодированием белков фоторецепторов сетчатки глаза, характеризующаяся полным либо частичным нарушением цветового восприятия. Черно-белое зрение сохраняется, хотя могут присутствовать другие нарушения зрительной функции вроде дневной слепоты, косоглазия, нистагма. В диагностических целях применяются таблицы Рабкина, тесты Ишихара, генетические проверки. Эффективного лечения на данный момент нет.

Причины возникновения ахроматопсии

Полная зрительная ахроматопсия – это наследственная патология, вызываемая мутацией определенных наборов генов, наследуемых по рецессивному аутосомному типу. Гены отвечают за кодировку белков, которые обеспечивают быструю передачу информации к клеточным структурам от родопсина.

Изменения конформации родопсина через белковую цепочку приводит к гиперполяризации мембран фоторецепторов, что затормаживает выделения из него глутаматических структур, вызывая выраженное возбуждение клеток биполярного типа. Последние воздействуют на зрительные нервные волокна. В результате нарушений структуры передаточных белковых соединений в колбах исчезает нормальная реакция клетки на протеиновый фотопигмент. В итоге единственным рабочим фоторецептором сетчатки становится палочка, пигментация которой чувствительна к определенным (не всем) цветовым спектрам. Про женский дальтонизм рассказано в данном материале.

Кроме черно-белого зрения, отсутствия колб может развиваться центральная скотома.

Частичная ахроматопсия обуславливается мутациями генов Х-хромосомы. Гены кодируют красные и зеленые фотопигментные структуры колб. В результате нарушения структурных связей пигмент перестает нормально воспринимать свет, страдает острота зрительной функции. Цветовое видение сохраняется, хоть и в измененном виде.

Симптомы

При ахроматопсии симптоматика преимущественно субъективная, но есть и несколько объективных признаков патологии. Многих волнует вопрос, как дальтоники видят цвета. Например, для полной формы характерно не только черно-белое зрение, но и дальнозоркость с нистагмом. Зрение снижается не всегда, но часто, происходит это по причине низкой чувствительности рецепторов желтого пятна к свету. Развитие высокой восприимчивости к свету тоже возможно.

Светобоязнь – не обязательный, но частый симптом ахроматопсии.

Вышеуказанные признаки могут осложняться косоглазием. При неполной форме заболевания проявляться могут все указанные выше симптомы, но выражены они в меньшей мере. Происходит это по причине нарушения работы части рецепторов (примерно одной трети). Про содружественное косоглазие можно узнать тут.

Читайте также:  Синдром Марфана: симптомы и лечение

Дальнозоркость у детей развивается в редких случаях, гемералопия, светобоязнь возможны, но встречаются не часто. К субъективным симптомам относят нарушение цветового восприятия – к примеру, не различаются только зеленый и красный оттенки.

Ахроматопсию вызывают мутации нескольких разных генов, на основании чего и проводится классификация заболевания. Клинически формы между собой фактически не различаются, но для исследователей такое деление важно. Лечение проводится по единой схеме, независимо от типа патологии, пораженного гена. Как проявляется протанопия можно узнать по ссылке.

Типы ахроматопсии:

  • ACHM2 – обуславливается мутацией CNGA3 гена второй хромосомы.
  • ACHM3 – в данном случае проблема CNGB, который располагается в 8 хромосоме.
  • ACHM4 – мутация GNAT2, первая хромосома.
  • ACHM5 – мутирует PDE6C из десятой хромосомы.
  • ACHM6 – изменяется ген PDE6Н на двенадцатой хромосоме.

Методы диагностики

Рассмотрим основные способы диагностики нарушений зрительной функции.

Таблица Рабкина

Методика Рабкина является одной из наиболее популярных и часто используемых. Пациент разглядывает картинки с разноцветными кружками. Если человек видит их плохо, не может назвать предметы, можно говорить о проблемах с цветовым восприятием. Что показывает тест Амслера узнайте в статье.

Тест Рабкина применяется в диагностике разных форм заболевания. Свет в помещении должен быть естественным, чтобы глазам пациента было комфортно. Таблицы располагайте на уровне глаз в вертикальном положении на расстоянии не более 1 м. Врач показывает пару таблиц, если проверяемый хорошо видит то, что на них находится, исследование продолжают, а если нет, то прекращают. Затем используются таблицы 3-22 и 23-25. Также узнайте, чем отличается монокулярное зрение от бинокулярного здесь.

Последний этап теста Рабкина позволяет проверять видимость сине-фиолетового оттенка.

Электроретинография

При электроретинографии замеряется амплитуда пиков колбочек. Если форма архоматопсии полная, амплитуды не будет вообще, по ее характеру врач также оценивает состояние зрительной функции.

Параллельно обязательно оценивается генетическая предрасположенность пациента к архоматопсии, могут применяться другие дополнительные методики анализа и диагностики. Для электроретинографии нужен специальный прибор, который есть в кабинете у офтальмолога.

Лечение болезни

Специфической терапии ахроматопсии нет, но ведутся активные исследования в данной области. Для снижения степени выраженности негативной симптоматики больным прописывают очки.

Неодимовые стекла – главный способ коррекции при нарушениях цветовосприятия. В некоторых странах с такими очками можно водить автомобиль.

При полной ахроматопсии прогнозы неблагоприятные, поскольку со временем заболевание прогрессирует. Профилактические, укрепляющие меры нужны обязательно, чтобы остановить прогрессирование патологии. Неплохие результаты дает витаминотерапия, прием расширяющих сосуды лекарственных препаратов. Если форма патологии неполная, возможно полное излечение (но важно своевременно принять меры).

Социальные ограничения

Дети с нарушенным цветовосприятием в обычных школах учиться могут, особенно если не пострадала острота зрения. Учителей о наличии соответствующей патологии нужно предупредить. Взрослым нельзя водить автомобиль – права при данной патологии не выдают.

Под запретом любые профессии, где нужно правильно различать полный набор цветов и их оттенков. Больше ограничений нет. На качество жизни при отсутствии набора сопутствующих патологий архоматопсия особого влияния не оказывает, но нужно учитывать такие особенности при выборе учебного заведения, направления профессиональной деятельности.

Дискомфорт от ахроматопсии зависит от того, насколько сильно выражено заболевание.

Видео

Подробности о зрении дальтоников смотрите на видео.

Ахроматопсия — причины, симптомы, диагностика и лечение

Ахроматопсия – это тяжелое заболевание зрительного аппарата, при котором полностью нарушается восприятие цветов. Таким образом, человек видит все окружающие его предметы в черно-белом цвете. Причиной появления ахромазии чаще всего является наследственность, но при повреждении центра сетчатки или зрительного нерва также может нарушиться цветовосприятие.

Симптомы заболевания

При ахроматопсии могут отмечаться следующие симптоматические проявления:

  • проблемы с восприятием отдельных оттенков (красного, синего, зеленого) – человек видит предметы черно-белыми;
  • полная потеря зрения;
  • светобоязнь.

При неполной потере восприятия цветов у человека наблюдается более острое зрение. При таком заболевании видимость в сумеречное время значительно улучшается. В этом случае у пациента диагностируется неполная ахроматопсия, это значит, что нарушения зрительного аппарата могут быть устранены.

Диагностика ахромазии

Диагностировать заболевание можно в самом раннем возрасте во время занятий с ребенком, направленных на изучение цветовых различий. У здорового человека полноценно функционируют три колбочковых механизма, при ахромазии работа колбочек нарушается, человек видит все вокруг только в черно-белом цвете.

Люди, страдающие ахроматопсией, не могут находиться без очков при солнечном свете, так как лучи, воздействуя на сетчатку, причиняют болевые ощущения.

Для диагностики заболевания офтальмологи используют полихроматические таблицы Рабкина, либо электроретинографию. Поэтому при выявлении у ребенка симптомов ахроматопсии необходимо немедленно обратиться в медицинское учреждение.

Что такое ахроматопсия, более подробно и детально сможет объяснить только врач, который проанализирует результаты исследований и сможет выявить причину появления этого заболевания (врожденная (генетическая) или приобретенная в результате перенесения некоторых заболеваний или повреждений зрительного аппарата).

Лечение заболевания

На данный момент не существует вариантов полного излечения. Единственное, что можно сделать – снизить светобоязнь и немного улучшить остроту зрения. Для этого необходимо регулярно носить специальные светозащитные очки, делать упражнения для глаз и следовать всем советам офтальмолога.

Не исключено, что развитие науки в дальнейшем даст возможность таким больным ощутить всю полноту жизни. Ахроматопсия лечится не полностью. В некоторых случаях возможно улучшение состояния больного, но это относится скорее к нейтрализации симптомов, нежели к их устранению. Излечить ахромазию, вызванную хромосомными нарушениями, не представляется возможным.

Обучение детей с ахроматопсией и социализация заболевания

Нет никаких противопоказаний для посещения обыкновенной школы ребенком, у которого диагностирована ахроматопсия. Это значит, что он имеет полное право ходить в школу без специализированного наклона. Единственное, что необходимо сделать, так это предупредить учителей. Такие дети могут очень хорошо учиться, несмотря на проблемы со зрением.

При необходимости нужно обеспечить ребенка учебниками с увеличенным шрифтом либо предоставить ему увеличительные приборы, которые упростят процесс чтения. Ребенок с ахроматопсией должен сидеть в первом ряду, так как нарушение остроты зрения значительно влияет на восприятие.

Во взрослом возрасте появляются некоторые ограничения, например, человек с отсутствием цветовосприятия не может водить машину или быть работником в той сфере, где различие цвета является необходимым моментом.

Ахроматопсия: фото

Можно найти большое количество фотографий, на которых четко видны различия здорового зрительного аппарата, имеющего цветовосприимчивые нарушения.

На фото четко слева видно отсутствие колбочек — клеток, отвечающих за восприятие и умение различать цвета.

Для точной постановки диагноза необходимо провести электроретинографию. Данный способ диагностики оптимальный при подозрении на ахромазию.

Нейтрализовать симптоматику заболевания (в частности боль при воздействии световых лучей) можно при помощи специальных очков, оснащенных красными стеклами.

Ахроматопсия – это заболевание, которое почти не приносит неудобств человеку, так как он с рождения не имеет возможности видеть красочность мира. Вследствие этого у людей, имеющих данное заболевание, формируется индивидуальное цветовосприятие, в котором доминируют оттенки серого, белого и черного.

Сложности могут появиться лишь в случае приобретенного заболевания, тогда человеку сложно смириться, его часто одолевают депрессивные состояния. Развитие ахромазии может быть следствием травм гипофиза или воспалений мозгового отдела, локализующихся в доле, отвечающей за функционирование восприятия цвета.

Читайте также:  Воспаление кишечника: симптомы и лечение

Особенность патологии

Ахроматопсия (ахромазия) представляет собой патологию органов зрения, при которой человек видит мир только в черно-белых и серых оттенках. По статистике у мужчин чаще встречается (8%), чем у женщин (1,5%). Передается сугубо по наследству и носит аутосомно-рецессивный характер, то есть может проявляться не в каждом поколении и независимо от половой принадлежности.

Развитие ахроматопсии или палочковой монохромазии обусловлено мутацией колбочек сетчатки отвечающих за восприятие цветов. У человека с нормальным зрением работают три механизма колбочек и поэтому в медицине его принято называть трихромат.

При утере одной из функций восприятия цвета у человека диагностируют дихроматизм, который подразделяют на три вида, в зависимости от неспособности поглощения колбочками того или иного цвета

    • протанопия – отсутствие восприятия длинноволнового красного света;
    • дейтеранопия – отсутствие восприятия средневолнового зеленого света;
    • тританопия – отсутствие восприятия коротковолнового синего света.

Одновременная потеря функций трех механизмов колбочек сетчатки в медицине называют полной ахроматопсией. При такой разновидности нормально функционируют только палочки, отвечающие за черно-белые оттенки.

Что такое ахроматопсия частичной формы? Это явление можно охарактеризовать невосприимчивостью только определенного типа колбочек. Это приводит к тому, что из восприятия исчезают только несколько цветов или оттенков, но в целом цветовое изображение сохраняется. Преобладание синего цвета, на фоне отсутствия зеленого и красного принято называть дальтонизмом.

В некоторых случаях заболевание может иметь приобретенный характер, при нарушении функции зрительного нерва или вследствие повреждения центрального участка сетчатки. Очень редко ахроматопсия может возникнуть как осложнение при запущенной форме глаукомы.

Важно! Люди, имеющие проблемы с восприятием цветов не могут получить водительские права.

Симптомы заболевания

При наличии ахроматопсии проявляются определенные симптомы заболевания. На которые в первую очередь должны обратить внимание родители ребенка, так как он сам может и не понимать своего состояния.

    1. Значительное снижение качества зрения.
    2. Неконтролируемые колебания глазного яблока (нистагм), которые можно заметить уже в первые месяцы после рождения ребенка.
    3. Светобоязнь. Человек ощущает повышенную чувствительность к свету, поэтому вынужден ходить постоянно в темных очках, даже в вечернее время.
    4. Дневная слепота. Когда зрение в норме, то дневной свет помогает все отчетливо видеть, но при ахроматопсии человек днем слепнет, так как зрение закрывается. На фоне этого может развиться косоглазие.
    5. Цветовая слепота. Больной не различает цвета, кроме белого, черного и серого.

    В случае частичной формы заболевания у человека наблюдаются те же симптомы, только выражаются они в более легкой степени. А также существует разница между восприятием цветов, так как при такой разновидности человек распознает больше оттенков и острота зрения у него значительно выше.

    Диагностика патологии

    Важно! Первые признаки заболевания могут выявить родители в период изучения с ребенком различных цветов. Если малыш не может показать предмет того цвета чтобы необходимо, то это должно быть поводом сходить на прием к офтальмологу.

    Диагностика ахроматопсии проводится с помощью специальных цветовых таблиц или тестов. Наиболее эффективной считается методика Рабкина. Суть ее заключается в том, что пациент рассматривает картинки с цветными кружками на них, которые изображают цифры или различные геометрические фигуры. Если человек не видит или не может четко назвать, что именно находится на них, то это указывает на наличии цветовой патологии.

    Этот метод помогает выявить как полную, так и частичную форму заболевания. Для проведения теста необходимо соблюдение определенных правил:

      • свет в помещении должен быть естественным;
      • пациент должен себя хорошо чувствовать;
      • таблицы должны быть установлены вертикально на уровне глаз;
      • осмотр каждой не должен превышать 7 секунд;
      • расстояние до таблиц составляет 0,2-1 м в зависимости от остроты зрения.

      Изначально врач показывает 2 таблицы, если пациент четко отвечает что на них изображено, то исследование продолжают, в противном случае – прекращают. Дальше проводится тест с 3 по 22 таблицу, что помогает определить врожденную или приобретенную форму ахроматопсии. В конце пациенту предлагают рассмотреть 23, 24 и 25 таблицу, что дает возможность определить степень его восприятия сине-фиолетового цвета. В случае его неуверенных ответов тест необходимо повторить.

      Диагностика заболевания может проводиться также с помощью аномалоскопа или электроретинографии. Кроме того врач проводит опрос пациента и его родственников на предмет генетической предрасположенности к данной патологии.

      На основании проведенных исследований и тестов врач устанавливается соответствующий диагноз.

      Симптомы

      Данная патология характеризуется триадой симптомов:

        • Нарушение цветовосприятия (полное невосприятие красного, зеленого, синего оттенков) – пациент видит все вокруг в черно-белом цвете.
        • Сильное снижение остроты зрения.
        • Светобоязнь.

        При данном заболевании пациенты отмечают, что лучше видят при сумеречном свете, чем при дневном.

        Существует такое понятие, как «неполная ахромазия», – это такое состояние, при котором цветовое восприятие снижено (но не утрачено полностью) по всем трем основным цветам. Пациенты с такой патологией имеют более высокие показатели остроты зрения.

        Постановка диагноза

        При наличии у ребенка вышеперечисленных симптомов необходимо обязательно показаться офтальмологу.

        Диагноз ставится на основании исследования цветового зрения по полихроматическим таблицам Рабкина, или с помощью специального метода – электроретинографии.

        Лечение

        Существующие методы лечения данного заболевания неэффективны. Основные усилия врачей направлены на улучшение остроты зрения, снижение светобоязни (с помощью ношения специальных очков).

        Социальная сторона вопроса

        В принципе, дети с ахроматопсией могут учиться в обычных школах, однако необходимо предупредить учителей о наличии патологии у ребенка.

        Больные данным заболеванием не допускаются к управлению транспортными средствами (не могут работать водителями), также они не принимаются на работу, для выполнения которой необходимо различать цвета.

        Рекомендуем прочесть статью о дальтонизме, узнать о лечении и пройти прилагающий к ней тест.

        Для более полного ознакомления с болезнями глаз и их лечением – воспользуйтесь удобным поиском по сайту или задайте вопрос специалисту.

        Механизм развития ахроматопсии, разновидности проявления, симптомы и лечение

        Наследственное заболевание, сопровождающееся частичным или полным отсутствием восприятия цветовой гаммы, называется ахроматопсия. Это достаточно редкое нарушение зрительной функции, при которой человек все видит в чёрных, белых и серых оттенках.

        Особенности патологии

        Среди отличительных характеристик патологии – сохранение способности человека видеть окружающий мир. Однако при этом достаточно велика вероятность таких отклонений, как косоглазие, гемералопия (дневная слепота) и постепенное снижение остроты зрения.

        В основе патологического несовершенства зрительного восприятия – мутация генов, являющаяся причиной кодирования фоторецепторов сетчатки глаза. Данная генетическая аномалия становится причиной полного или частичного отсутствия возможности воспринимать все составляющие цветового спектра.

        В основном у патологии генетическая природа. И только в исключительных случаях причиной чёрно-белого восприятия становится поражение глазного нерва, сетчатки глаза или прогрессирования глаукомы.

        Наследственный фактор, имеющий аутосомно-рецессивную этиологию, становится предпосылкой к вероятности проявления ахромазии у представителей обоих полов, но статистика свидетельствует, что у мужчин такие отклонения наблюдаются намного чаще, чем у женщин.

        Классификация

        В классификации заболевания учитываются такие аспекты, как врождённая и приобретённая форма патологии, полное или частичное отсутствие различения цветов.

        В основе развития ахроматопсии (палочковой монохромазии) лежат мутационные процессы, накладывающие отпечаток на состояние колбочек сетчатки, выполняющих функцию восприятия цветовой гаммы

        Для нормального зрения характерно функционирование трёх механизмов, осуществляемых колбочками. Отсюда название механизма действия – трихромат. Если функция различения какого-либо цвета отсутствует, такое отклонение классифицируется как дихроматизм.

        Выделяются три типа дихроматизма:

        1. Протанопия. Характеризуется отсутствием функции зрительного восприятия красного цвета.
        2. Дейтеранопия. Отсутствует способность воспринимать зелёный цвет.
        3. Тританопия. Данное состояние зрительного аппарата отличается неспособностью воспринимать синий цвет.

        Если утрачены все три функции, такое состояние классифицируется как полная ахроматопсия. В этом случае в процессе восприятия цвета участвуют только колбочки, обеспечивающие различение чёрных и белых оттенков.

        При частичной форме отмечается дисфункция определённых видов колбочек. Поэтому сетчатка воспринимает не все цвета и оттенки.

        Наиболее распространённым проявлением ахроматопсии является разновидность патологии, известной под названием дальтонизм, при котором красный и зелёный цвет отсутствуют, а преобладающим становится синий.

        Симптомы

        Для данной патологии характерно проявление симптоматики, на которую невозможно не обратить внимание при внимательном отношении к здоровью. Среди выразительных признаков ахроматопсии:

        • проблемы с остротой зрения;
        • нистагм – неуправляемые движения зрачка, явно выраженные практически сразу после рождения младенца;
        • боязнь яркого света, вызванная повышенной чувствительностью сетчатки;
        • слепота, наблюдаемая в дневное время;
        • полное или частичное отсутствие цветового восприятия;
        • высокая вероятность развития косоглазия или дальнозоркости.

        При частичной разновидности патологии симптомы менее выражены, чем при полной ахромазии – лучше качество остроты зрения и возможность различать больше цветовых оттенков.

        Особое внимание на способность цветоразличения родителям рекомендуется уделять при изучении цветовых особенностей. Обнаружение малейших отклонений становится поводом к посещению офтальмолога с целью тщательного обследования.

        Диагностика

        В ходе предварительной беседы врач выясняет вероятность наследственной предрасположенности пациента к патологии. Дальнейшее обследование заключается в проверке особенностей зрения с помощью таблиц Рабкина.

        Алгоритм тестирования

        Пациент рассматривает изображения в виде различных геометрических фигур, цифр разного цвета. Отсутствие способности точно воспринимать оттенки цветового спектра указывает на возможность нарушения цветовосприятия:

        1. На основании просмотра первых двух таблиц уже определяется присутствие патологических отклонений.
        2. Далее проводится тестирование по таблицам со 2 по 23. По результатам теста врач определяет врождённую или приобретённую форму патологического состояния зрительного восприятия цветов.
        3. Проверка на таблицах с 23 по 25 позволяет выявить способность к различению синего цвета.

        Чтобы получить достоверную картину способности пациента к различению цветов, в ходе тестирования предусматривается соблюдение определённых правил:

        • естественное освещение;
        • пациент должен расположиться спиной к источнику освещения (к окну);
        • таблица находится в метре от глаз пациента, на их уровне и строго в вертикальном положении;
        • каждое изображение рассматривается не более 7 секунд.

        Тестирование позволяет определить как полную, так и частичную форму патологии.

        Другие методы

        Кроме подобного обследования, используются и методы аппаратной диагностики. Среди них – электроретинография и аномалоскопия. Чтобы выявить особенности мутации генов проводится секвенирование.

        Результаты исследований позволяют уточнить диагноз и выбрать наиболее эффективную тактику лечебных мероприятий.

        Терапевтическое воздействие

        Следует признать, что методы лечения как полной, так и частичной формы патологии, практически отсутствуют. Вследствие этого проводится только симптоматическая терапия.

        Она предусматривает использование очков – корректирующих остроту зрения или солнцезащитных (соответственно при дальнозоркости, косоглазии или светобоязни).

        Очки со специальными стёклами – неодимовыми в некоторой степени улучшают различение цветов (только при ахроматопсии неполного типа).

        Особенности жизни с ахромазией

        Взрослые пациенты не допускаются к вождению транспортных средств. Кроме этого, им недоступны профессии, требующие различения цветового спектра.

        Дети посещают обычный детский сад и школу, так как острота зрения у них в основном не предполагает специализированного обучения. Обязательное условие – педагогов предварительно ставят в известность об имеющихся особенностях зрительной функции ребёнка.

        Прогноз и профилактика

        Прогнозы при полной ахроматопсии неутешительные вследствие большого процента вероятности прогрессирования нарушений зрительного восприятия.

        Неполная ахромазия не приводит к существенным осложнениям. Однако в обоих случаях необходимо постоянно наблюдаться у офтальмолога с целью исключения развития сопутствующих глазных заболеваний.

        Использование с профилактической целью специальных очков замедляет развитие негативных изменений и в значительной мере способствует улучшению качества жизни пациента.

        Важное значение уделяется поддерживающей терапии, предусматривающей применение сосудорасширяющих препаратов и комплекса витаминов, особенно Е и А.

        Утешительным является факт, что ведутся активные разработки методов воздействия на патологию на генетическом уровне с целью восстановления функции различения цветов.

        Ахроматопсия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

        Наследственное заболевание, характеризующееся мутациями различных генов, которые отвечают за кодировку белков фоторецепторов сетчатки глаза и проявляющееся полным либо частичным отсутствием цветовосприятие.

        Причины

        Полная ахроматопсия – это группа наследственных патологий, каждая из которых обусловлена мутацией определенного гена. Нарушения наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Данные гены отвечают за кодировку протеинов, которые отвечают за внутриклеточную передачу информации от родопсина к клетке. Нарушение комформации родопсина под влиянием клеток через цепочку протеинов вызывает гиперполяризацию мембраны фоторецептора, что ингибирует выделение из него глутамата, провоцируя возбуждение биполярных клеток, которые в свою очередь передают информацию волокнам зрительного нерва. Изменение структуры белков-передатчиков в колбочках в результате мутации приводит к тому, что в ответ на воздействие света и нарушение комформации протеина-фотопигмента не сопровождается возникновением реакции клетки и, следовательно, нервного импульса.

        При такой патологии единственными функционирующим фоторецепторами сетчатки являются палочки, световой пигмент которых нечувствителен к цвету, в результате этого волны света различной длины такие рецепторы воспринимают как оттенки серого. Черно-белое зрения – не единственное нарушение, отсутствие колбочек при полной ахроматопсии является основной причиной развития центральной скотомы, в следствии чего в области желтого пятна отмечается отсутствие палочек. Такие нарушения строения органа зрения сопровождаются снижением остроты зрения, так как оно обусловлено фокусировкой света на центральной зоне желтого пятна. В связи с тем, что в норме палочки являются более чувствительными чем колбочки полная ахроматопсия, сопровождается острым повышением светочувствительности.

        Симптомы

        Большая часть симптомов недуга является субъективными, но выделяют и некоторые его объективные показатели. Полная ахроматопсия может сопровождаться частичным развитием нистагма и дальнозоркости. В результате нечувствительности к свету фоторецепторов желтого пятна снижается острота зрения, чаще всего 0,1 и даже ниже. Заболевание сопровождается усиленной чувствительностью глаза к свету, в следствии чего практически у всех больных выявляется светобоязнь и дневная слепота. Довольно часто течение заболевания осложняется развитием косоглазия. В следствии психологических факторов у больных выявляется опущенный вниз взгляд. Помимо этого, такие пациенты в следствии усиленной чувствительности вынуждены носить темные очки, что может оказывать на них угнетающе действие.

        При частичной ахроматопсии у больного могут присутствовать вышеуказанные симптомы, но в менее выраженной форме, что обусловлено частичным поражение фоторецепторов в результате чего острота зрения у них находится в пределах 0,3, также менее выражены светобоязнь и дневная слепота иногда у них возникает дальнозоркость. К субъективным признакам недуга относят в этом случае нарушение цветового восприятия, например, такие больные не могут различать зеленый и красный цвета.

        Диагностика

        Диагностирование ахроматопсии происходит при обследовании у офтальмолога, а также посредством изучения наследственного анамнеза и проведения определенных генетических исследований. Ведущий симптом заболевания – нарушение цветового восприятия, которое выявляется при помощи таблиц Рабкина. При ахроматопсии больные неспособны различить цифры, а также другие изображения на картинках, составленных из кружков определенного цвета. Такие таблицы позволяют специалисту определить форму ахроматопсии. Также для подтверждения диагноза больному может быть назначена электроретинография и генетические исследования, позволяющие выявить мутацию.

        Лечение

        На данный момент не разработано эффективных методов лечения ахроматопсии. Исследования в области генной терапии позволили частично вернуть цветовосприятие у лабораторных животных. Для снижения выраженности других симптомов недуга используют корректирующие и солнцезащитные очки.

        Для снижения вероятности прогрессирования заболевания пациенту назначается поддерживающая терапия на основе витаминов А и Е и сосудорасширяющих средств.

        Профилактика

        Пока не разработано эффективных методов профилактики ахроматопсии. Однако пары с неблагоприятным семейным анамнезом на стадии планирования ребенка должны посетить генетика.

        Читайте также:  Портальная гипертензия: симптомы и лечение
Ссылка на основную публикацию